ルイバー症候群：原因、症状、治療

ルイバー症候群は遺伝性の多系統障害です。ほとんどすべての臓器が障害の影響を受けています。影響を受けた個人の平均余命は大幅に短縮されます。

ルイバー症候群とは何ですか？

ルイバー症候群は遺伝性の全身性疾患です。これには、神経学的欠損、頻繁な感染症、およびさまざまな体細胞の悪性変性が含まれます。この病気は非常にまれで、40000人の新生児のうちのXNUMX人に発生します。遺伝性疾患として、それはいわゆるphakomatosesに属しています。ファコマトーゼは、皮膚奇形と神経損傷。それは一律の病気のグループではなく、集合的な用語です。さらに、その過程で複数の染色体切断が発生するため、この疾患は染色体切断症候群にも数えられます。神経学の実践では、ルイ-バー症候群は、ヘテロ運動失調（遺伝性運動失調）のグループに分類されます。平均余命は大幅に制限されています。ほとんどの場合、この症候群は生後1941年で致命的です。しかし、個々の患者もはるかに高齢になっています。この病気は、XNUMX年にベルギーの医師デニースルイスバーによって最初に説明されました。このため、この症候群はデニースルイスバーにちなんで名付けられました。

目的

ルイバー症候群の原因はATMの欠陥によるものです遺伝子 11番染色体上でこれで400の異なる突然変異が検出されました遺伝子。これは、すべての細胞に見られる大きな核タンパク質をコードしています。このタンパク質はセリンプロテインキナーゼATMと呼ばれ、DNA損傷、特に染色体切断に関連する損傷の検出を担っています。 ATMはDNA修復の生成を担当しますタンパク質適切な信号を送信することによって。また、大きなDNA損傷が発生した場合、細胞死（アポトーシス）を引き起こす可能性があります。また、細胞分裂に関与する他の遺伝子を調節します。多くの神経学的および免疫学的症状は、調節不全によるものですストレス応答。この症候群は常染色体劣性遺伝です。ヘテロ接合性保因者は健康ですが、腫瘍形成に対する感受性が高いことがよくあります。全体として、個々の疾患の症状の病因は完全には理解されていません。

症状、苦情、および兆候

ルイバー症候群は、さまざまな症状で現れます。最初は邪魔されない発達の後、最初の運動障害はしばしば運動失調（歩行の不安定性）および運動失調の形で乳児期初期に現れます。障害。その後、異常な動きと筋肉の痙攣追加されます。さらに、曲がった姿勢があり、震え（振とう）。目の動きも妨げられます。頭そして目の動きはもはや調整されていません。スピーチは悪化し、スピーチの響きはますます不明瞭になります。生後XNUMX年からXNUMX年で、毛細血管拡張症が現れます。これらは、顔と上の小さな動脈の拡張です結膜目と耳の。フェイシャル皮膚引き締め、髪灰色に変わり、老化の他の時期尚早の兆候が現れます。加えて、足の奇形または脊椎の湾曲が発生します。症状の大部分は免疫障害に関連しています。の頻繁な感染症気道そして一定肺炎発生する。主に免疫グロブリン IgAとIgG2だけでなく、IgG4とIgEも存在しない場合があります。最初は正常な精神発達で、XNUMX歳から精神的衰退が増加します。人生のXNUMX年の間に、運動の問題は、青年が車椅子に依存するほど悪化します。思春期の間、性的発達は低身長性腺機能低下症。リンパ腫、白血病、その他の癌腫の形で悪性変性を発症するリスクは、正常な集団と比較して60〜300倍頻繁です。

診断と病気の進行

特徴的な毛細血管拡張症が現れた後、ルイバー症候群の診断は簡単に行われます。結膜すでに存在する運動異常に加えて、目の。診断は、増加の検出によってさらに確認されます濃度 α-フェトプロテインAFPの。細胞培養では、特に頻繁な染色体切断が顕著です染色体 7と14。磁気共鳴画像の萎縮を明らかにする小脳.

合併症

ルイバー症候群は、平均余命の非常に深刻な減少をもたらします。この場合、特に両親や親戚も心理的な苦情に苦しんでいます。うつ病したがって、心理的治療が必要です。患者自身が苦しんでいます筋肉の痙攣 & 障害。さらに、話す能力も限られており、日常生活に厳しい制限があります。ザ・気道ルイバー症候群の影響も大きく、しばしば炎症およびその他の障害免疫システム。さらに、影響を受けた個人は影響を受けます低身長そして通常また様々な癌に苦しんでいます。ルイバー症候群も精神を引き起こすかどうか遅滞一般的に予測することはできません。残念ながら、ルイバー症候群を因果的に治療することはできません。このため、治療はもっぱら症候性であり、患者の平均余命を延ばすことを目的としています。この目的のために、さまざまな介入と治療が必要ですが、そうではありませんつながるあらゆる場合に成功するために。ほとんどの場合、平均余命はルイバー症候群によって約XNUMX年に制限されています。

いつ医者に診てもらえますか？

成長期の子供が仲間と直接比較したときに発達の遅れを示す場合は、観察結果について医師と話し合う必要があります。運動特性が明らかになった場合、歩行の不安定さや運動困難がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。の妨害、曲がった姿勢、脊椎の問題、または手足の震えは、医学的に検査および治療する必要があります。発話が減少した場合、コーディネーションの問題眼球運動、行動異常、影響を受けた人は医療援助を必要としています。呼吸活動、感染症、一般的な病気の感覚、および内部の衰弱に関する問題を明らかにする必要があります。外観に異常がある場合皮膚、異常にきつい顔の皮膚または顔の動脈の拡張、医師に相談する必要があります。足の位置異常は、不規則性のさらなる兆候です。原因を特定して治療を開始できるように、医学的に検査する必要があります。タイムリーなケアがなければ、影響を受けた人は永続的な姿勢の損傷とさらなる合併症のリスクがありますつながる生涯にわたる結果と障害に。医師の診察が必要な場合髪精神的能力の早期低下が現れた場合、または炎症が繰り返された場合、時期尚早に灰色に変わります気道発展させる。繰り返し発生した場合肺炎、観察は医師と話し合う必要があります。

治療と治療

ルイバー症候群は遺伝性であるため、因果的に治療することはできません条件。症候性の治療のみが可能です。これには継続的な必要があります抗生物質頻繁な感染症の治療。ザ・管理 of ビタミン役立つことが示されています。さらに、通常の予防接種を実施することも重要です。ただし、ライブを使用しないことが重要ですワクチン。可変性が増すので、放射線の使用治療厳しく避けるべきです。 X線も診断に使用しないでください。プロモーション措置など作業療法 & 言語療法早い段階で開始する必要があります。理学療法措置も必要です。整形外科エイズ動きの可能性を高めることができます。さらに、一定モニタリング悪性腫瘍の発生に関して行われなければなりません。白血病やリンパ腫は放射線に特に敏感であるため、放射線治療は不可能です。病気の予後は良くありませんが、集中的な医療によって改善することができます。原則として、ルイバー症候群は人生のXNUMX年で致命的です。しかし、孤立したケースでは、患者ははるかに高齢になっています。

展望と予後

ルイバー症候群の予後は不良です。影響を受けた個人は遺伝性疾患を持っています。腫瘍形成に対する感受性も高まります。法的要件は、人間の介入と改変を禁止しています遺伝学このため、症候群の原因を取り除くことはできません。患者は、異常や不規則性をできるだけ早く検出できるように、生涯にわたって定期的な検査を受ける必要があります。苦情だけでなく、増加したという事実癌感受性は、患者にとって強い感情的負担を表しています。さまざまな癌の発症に加えて、精神障害も発症する可能性があります。全体として、ルイバー症候群の患者の平均余命は大幅に短縮されます。ほとんどの場合、影響を受けた人は約XNUMX歳に達します。詳細な進展は、個々の症状の個々の重症度に依存します。健康的なライフスタイルを持ち、可能性の範囲内で精神的安定に注意を払っている患者では、改善されたコースが認識されます。さらに、治療法で学んだ実践は、生活の質を促進するために独立して適用することができます。これにより、モビリティがサポートされ、日常生活への対応が容易になります。平均余命が短くなる可能性は、影響を受ける人とその親族にとっての課題です。したがって、この病気に対処することは、さらなる発展と無関係ではありません。

防止

ルイバー症候群は遺伝性疾患であるため、その予防に関する推奨事項はありません。しかし、これの家族歴がある場合条件, 遺伝カウンセリング求める必要があります。 ATMでの突然変異遺伝子出生前診断中に検出することができます。

ファローアップ

ルイバー症候群の影響を受けた個人は、多くの異なる症状と合併症に苦しんでおり、それらはすべて、通常、影響を受けた個人の生活の質に非常に悪い影響を与える可能性があります。その結果、フォローアップケアは主に管理に焦点を当てていますバランス障害。その結果、影響を受けた人は動きの制限に苦しみ、通常、日常生活の中で家族の助けに依存しています。一般的に、この病気は治癒することができないため、アフターケアは主に、発生する症状や合併症を封じ込め、日常生活の中で一定レベルの生活の質を確保することを目的としています。重症度によっては、この病気は影響を受けた人々に大きな打撃を与える可能性があります。そのため、心理療法士に専門家の助けを求めることが推奨される場合があります。他の患者と知識を共有することも、ルイバー症候群に対処する際の自尊心を高めることができます。

これがあなたが自分でできることです

ルイバー症候群は深刻です条件それはしばしば致命的なコースを取ります。世話をするので病気の子供関与ストレス不安、影響を受けた子供の親は通常、治療上のサポートが必要です。多くの親はまた、自助グループに参加したり、取得したりしますさらに詳しい情報遺伝性疾患の専門クリニックを訪れたときの病気について。影響を受けた子供は通常、病院で治療を受ける必要があります。付随するもの措置入院を子供にとって可能な限り快適にすることに限定されています。これは、親戚と医師の両方が質問に答えたり、問題を解決したりできるようにすることで達成されます。結果が肯定的である場合、目的は、開始することによって発生した変形を修正することです作業療法早い段階で。自宅では、これらの対策は個別のトレーニングによってサポートできます。親はすべきです話すこの目的のために責任ある理学療法士またはスポーツ医に。ロゴペディック対策が開始された場合、親は主に異常な症状に注意を払う必要があります。医療を閉じるモニタリング悪性腫瘍を即座に検出して治療できるようにします。ルイバー症候群は平均余命と質を大幅に低下させるため、罹患した子供は後年に心理的な助けを必要とすることがよくあります。