モルキオ病：原因、症状、治療

モルキオ病は、酵素の欠陥によって引き起こされる非常にまれな代謝障害です。この障害では、グリコサミノグリカンの分解が損なわれ、影響を受けた組織に損傷を与えます。

モルキオ病とは何ですか？

モルキオ病は、1929年に小児科医のルイスモルキオによって最初に報告されました。これは、タンパク質の欠陥によって引き起こされる先天性代謝障害です。欠陥に応じて、モルキオ病タイプAとモルキオ病タイプBをそれぞれ区別することができます。

目的

モルキオ病は、常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患です。母親と父親が欠陥を持っている場合遺伝子、この遺伝子は子供に感染する可能性があります。その結果、対応する酵素が体内で生成されず、子供はその後モルキオ病を発症します。酵素の欠陥に応じて、モルキオ病タイプAとモルキオ病タイプBがそれぞれ区別されます。モルキオ病A型では、6-スルファターゼに欠陥があります。その結果、内因性グリコサミノグリカンを完全に分解することはできず、リソソームに保存される切断産物が生成されます。場合によっては、モルキオ病タイプAのケラタン硫酸やモルキオ病タイプBのコンドロイチン-6-硫酸塩など、これらの中間体の排泄も増加します。

さらに、切断産物はに保存されます肝臓, 脾臓, 結合組織、目と骨格系、それらが引き起こす場所機能障害。この場合、それらはにのみ保存されます結合組織中央ではなく細胞神経系、したがって、患者は通常の知能を持っています。

症状、苦情、および兆候

モルキオ病の重症度はさまざまであり、症状がないために成人になるまで病気が検出されない場合があります。典型的な症状は次のとおりです低身長非常に短い首、膝をノックし、角膜混濁。影響を受けた人の知性は衰えません、肝臓 & 脾臓拡大もされていません。モルキオ症候群の患者が120センチを超える高さに達することはめったにありません。ザ・低身長長く短縮されたためです骨格、これは生後XNUMX年目まで気付かないことがよくあります。さらに、影響を受けた人はキールを持っています胸、彼らの関節可動性が高く、顔がガーゴイルに似ているため、これらの変化はガーゴイルとも呼ばれます。あごが目立ち、大きくなり、比較的大きく、頬がかなりはっきりしています。また、脊椎に見られる骨の変化も非常に目立ちます。腰椎と胸椎の間の椎骨はしばしばくさびの形をしており、椎体は比較的平らで、いわゆるデウス軸（XNUMX番目の歯状突起）頸椎）が適切に修正されていないため、つながる脊柱管狭窄症、さらには対麻痺を選択します。脊髄また、不安定性によって損傷を受ける可能性があり、感覚障害や不全麻痺などの神経学的欠損が発生する可能性があります。さらに、歯にはしばしば欠陥がありますエナメル、そして非常に多くの場合、手術を必要とするヘルニアと臍ヘルニアもあります。

病気の診断と経過

モルキオ病は、高い排泄を示すことによって診断することができますコンドロイチン硫酸またはケラタン硫酸、それぞれ。さらに、足首、手首、または脊椎のX線検査は、通常、顕著な骨格の変化を示すため、有益な場合があります。さらに、線維芽細胞または線維芽細胞の欠陥酵素の活性を決定することが可能です白血球。もし遺伝子家族内に変化が存在する場合は、検査を行うことができます妊娠胎児に病気が存在する可能性があるかどうかを判断するため。

合併症

モルキオ病のため、患者は体のさまざまな奇形に苦しんでいます。ほとんどの場合、いわゆるノックニーが発生します。つながる動きが制限され、日常生活に深刻な制限が課せられます。同様に、角膜の曇りが発生し、患者は非常に短い苦しみに苦しんでいます首。しかし、影響を受けた人の知性はモルキオ病の影響を受けません。さらに、低身長また発生します。特に子供にとって、これはいじめやうつ病、彼らは彼らの身長に不快感を感じるので。それはまた珍しいことではありません異常に大きく、劣等感や自尊心の低下をもたらす可能性があります。さらに、モルキオ病はつながる全身の麻痺や感受性の乱れにつながり、生活の質を大幅に低下させます。歯にもさまざまな欠陥があり、日常生活が困難になることがあります。モルキオ病の治療は症候性であり、症状を軽減することを目的としています。このように、気道回避することができます。同様に、影響を受ける人々は薬の服用と理学療法。治療自体の間に特定の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

非常にまれな先天性代謝障害として、「モルキオ病」と呼ばれる酵素の欠陥は一般的な発生ではありません。さらに、関連する症状は成人になるまで現れないことがあります。これはしばしば医者への訪問を遅らせます。しかし、症状の大きさがモルキオ病の一部の人々に苦情をもたらさないという事実は珍しいです。ほとんどの場合、この病気は、高さ120センチメートルの範囲の低身長、著しく短いなど、現れる典型的な症状を考慮すると紛れもないものです。首 or Xレッグ。顔の形はまた、初期の段階でガーゴイリズムを伴うことを示しています。医者への訪問はまた、大規模な骨格の変化を明らかにします。モルキオ病に関連する骨格奇形には治療が必要です。も増加しています麻酔のリスク。これは、痛みを伴う変形や制限された動きを矯正するように設計された外科的処置を複雑にします。対症療法は別として、医師は影響を受けた人々のために多くのことをすることができませんでした。いくつかのクリニックは、モルキオ病の患者のために新しい酵素補充療法をすでにテストしています。この病気に伴う症状は劣等感やいじめの経験につながることが多いため、心理療法的ケアも検討する必要があります。医師または理学療法士への定期的な訪問措置モルキオ病では避けられません。視覚および聴覚障害、ならびに免疫学的問題を治療する必要があります。適切な治療がなければ、平均余命は50年と見積もることができません。

治療と治療

モルキオ病の治療は主に症候性（手術、プロテーゼ、首を安定させるための脊椎固定術）、および酵素補充療法です。治療現在もテスト中です。支援機器の提供と理学療法治療も重要な役割を果たします。モルキオ病の子供たちの多くは聴覚障害も抱えていることが多いため、補聴器が適切と思われる場合もあります。急性細菌感染症は非常に頻繁に治療されます抗生物質。呼吸器感染症を防ぐために、扁桃腺とアデノイドの除去も推奨されます。さらに、徹底的な歯科治療は重要です。エナメル歯の抵抗はあまりありません。角膜の曇りは通常、見る能力に影響を与えませんが、影響を受ける人はしばしば光に非常に敏感であり、色付きの眼鏡レンズがここで役立ちます。持っていることも重要です超音波の検査ハート貯蔵材料も心筋に沈着するため、定期的に。骨格系に問題がある場合は、理学療法それは軽減することができるので、お勧めします痛みまた、関節のこわばりを遅らせます。加えて力関節特別な副子でサポートすることができます。頸椎の合併症を適切な時期に検出するためには、包括的な神経学的検査も重要です。さらに、Morbus Morquio患者では、麻酔特定の予防措置が必要なため、経験豊富な医師のみが実施する必要があります。予後は、病気の重症度と治療の質によって異なります。適切な治療により、罹患した個人は通常50歳以上に達します。

展望と予後

モルキオ病は不治です。予後は、症状のパターンと開始時間に基づいています治療。影響を受けた子供たちは、さらなる被害を防ぎ、生活の質を向上させるために、必要な支援機器を早い段階で提供されなければなりません。影響を受けた子供たちは、例えば、色付きの眼鏡レンズを使用して、光線から敏感な目を保護することができます。包括的な治療により、50年以上の平均余命が可能です。症状が包括的に治療され、深刻でない場合、症状のない生活の見通しが存在します健康呼吸器感染症などの合併症が発生します。レギュラー超音波の検査ハートさらに予後を改善することができます。影響を受けた個人はまた、彼らが病気の結果に対処するのを助けるために治療的ケアを必要とします。より早く治療開始されるほど、見通しは良くなります。したがって、最初の疑いで医師に相談する必要があります。病気の極端な希少性は、予後に悪影響を与える可能性があります。条件遅くまで診断されない場合があります。早期に診断を受け、モルキオ病の治療を開始するには、遺伝的変化の適切な専門家による検査が必要です。

防止

モルキオ病は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。しかし、既存の病気の場合、タイムリーな治療によって治療の成功を確実にすることが可能です。家族にすでにモルキオ病の症例がある場合、人間遺伝カウンセリングリスクをより適切に評価できるように、子供を産みたいという既存の欲求がある場合に求めることができます。

ファローアップ

モルキオ病は、酵素の欠陥に基づく遺伝性疾患です。酵素補充療法は現在まだ実験段階にあるため、この病気は主に症候的に治療されます。したがって、治療は主にに限定されていますエイズ日常生活を患者にとってより耐えられるものにするように設計されています。必要に応じて、プロテーゼを正確に取り付けて交換する必要があります。濃い色メガネ & サングラス敏感な目を強い光、聴覚から保護しますエイズ頻繁に増加する改善難聴。モルキオ病の歯の多くの場合、非常に徹底的な歯科治療が必要ですエナメル十分に形成されていません。非常にまれな病気はしばしば社会的追放を伴います。特にで幼年時代、患者は低身長などの奇形のためにからかいやいじめに苦しんでいます、 Xレッグ不自然サイズ。ここでは、親や他の連絡先の共感が特に必要です。したがって、心理療法の助けは、影響を受けた人と親戚の両方に推奨されます。緩和よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（ヨガ心理的安定に貢献し、新しいものを与えることもできます力。モルキオ病は非常にまれであるため、自助グループはめったに見つかりません。この病気の詳細については、ムコ多糖症学会から入手できます。

自分でできること

子供がモルキオ病で生まれた場合、両親や他の親戚は最初に挑戦されます。酵素補充療法はまだ実験段階にあるため、モルキオ病は対症療法的に治療されます。ここでは、治療への高度な順守が重要です。たとえば、プロテーゼは正確に調整し、必要に応じて交換および更新する必要があります。これは他にも当てはまりますエイズ濃い色などメガネ & サングラス光に敏感な目を保護するだけでなく、補聴器。モルキオ病は歯のエナメル質の形成が不十分であることが多いため、定期的で徹底的な歯科治療が重要です。モルキオ病は通常、低身長、膝のノック、その他の変形、特に頭の変形に関連しています。そのため、影響を受けた子供たちはしばしばからかわれたり、いじめられたりします。これは彼らの自信をかじり、心理療法的治療をお勧めします。親戚はまた、モルキオ病の子供が彼らに課す要求を満たすことができるように、心理療法の支援を求めるべきです。緩和よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（ヨガまたはレイキ持参そしてまた与える力。この病気は非常にまれであるため、この国には、影響を受けた人々とその親族が参加できる対応する自助グループはありません。ただし、モルキオ病はムコ多糖症に属するため、ムコ多糖症学会eVは、モルキオ病に関する情報も提供しています（www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen）。