骨異形成症タイプのMelnick-Needlesは、骨格の異形成です。 ザ・ 条件 遺伝的に受け継がれ、比較的まれです。 この病気の一般的な略語はMNSです。 Melnick-Needlesタイプの骨異形成症の典型は、さまざまな視覚異常です。 変形もあります 頭蓋骨 そして長い 骨格。 骨異形成症タイプのMelnick-Needlesは、同義語として骨異形成症と呼ばれることもあります。
骨異形成症タイプのMelnick-Needlesとは何ですか？
のフルネーム 条件 最初に病気を説明した1人の個人を指します。 彼らはジョン・メニックとカール・ニードルズです。 この病気はまれで、推定発生率は1,000,000人に100人です。 現在、約XNUMX人の既知の病気の患者がいます。 基本的に、Melnick-Needlesタイプの骨形成異常はX連鎖優性遺伝です。 男性の胎児がしばしば時期尚早に、すなわちすでに子宮の中で死ぬことは驚くべきことです。 これは、いわゆる胚症を示しています。 基本的に、骨形成異常タイプのMelnick-Needlesは、人間の骨格の発達の逸脱に関連しています。 その他 健康 問題も病気の症状の中にあります。 骨異形成症タイプのMelnick-Needlesは、耳口蓋指スペクトラム障害と呼ばれる病気の特別なカテゴリーに属しています。 原則として、これらの障害は、変形の結果としての難聴を特徴とします 骨格。 これは小さなものの変形に起因します 骨格 耳の中。 さらに、影響を受けた個人の口蓋および指および足指の骨の発達における障害が明らかになる。
目的
Melnick-Needlesタイプの骨異形成症は、主に遺伝的原因によって特徴付けられます。 この場合、特定の突然変異が病気の発症の原因であり、それはいわゆるFLNAにあります 遺伝子. とりわけ、この 遺伝子 特定のタンパク質の制御を担当しています。 たとえば、細胞を構造化し、細胞を動かして形を変えることにより、骨格を構築する上で重要な役割を果たします。
症状、苦情、および兆候
Melnick-Needlesタイプの骨異形成症は、多くの症状を特徴としています。 基本的に、骨異形成症タイプのMelnick-Needlesは、通常、耳口蓋指のスペクトルから最も深刻な障害です。 影響を受けた個人は通常持っています 低身長 そして異常に長い指とつま先。 場合によっては、四肢が曲がっています。 時々 リブ 発達が遅れているか不規則であり、呼吸器系の問題を引き起こすことがあります。 一部の患者では、特定の骨が完全に失われています。 特に顔面では、骨形成術タイプのメルニックニードルの典型的な変化が非常に目立ちます。 影響を受けた個人の額はしばしば非常に目立ち、覆われています 髪。 骨形成術タイプのMelnick-Needlesとの関連で、眼窩上バルジは比較的顕著です。 さらに、歯の不正咬合があるかもしれません、 外眼球、またはmicrogenia。 また、影響を受けた人の歩行は、骨形成異常タイプのMelnick-Needlesの通常の症例からしばしば逸脱します。 特定の状況下では、患者は足の変形に苦しんでいます。 また、多くの影響を受けた個人は頻繁な呼吸器感染症を訴えます。 場合によっては、Melnick-Needlesタイプの骨異形成症に苦しんでいる人は目が突き出ています。 頬はしばしば非常に丸い形をしていますが、 下顎 小さく、あごが後退していることを意味します。 さらに、Melnick-Needlesタイプの骨異形成症が顔の領域に顕著な非対称性を示す可能性があります。 さらに、難聴または ハート 欠陥が発生する可能性があります。 原則として、骨形成異常型のMelnick-Needlesの症状は、女性よりも男性の方がはるかに顕著です。 多くの男性の影響を受けた個人は、出生前または出生直後に死亡します。
病気の診断と経過
Melnick-Needles型骨異形成症の診断は、さまざまな検査方法と手法を用いて行われます。 Melnick-Needles型骨異形成症の特徴的な兆候がしばしば視覚的に現れる場合は、医師に相談する必要があります。 患者さんまたはご両親と一緒に、現在の症状について話し合います。その後、Melnick-Needlesタイプの骨形成異常が確実に診断されるように、多数の検査が行われます。 たとえば、 X線 検査が使用されます。 これは、例えば、後ろの拡大されたピットを明らかにします 頭蓋骨。 泉門でのゆっくりとした閉鎖、基部の硬化症 頭蓋骨 骨、前頭型の骨化過剰、および前頭洞の欠如は、罹患した人の典型的な識別機能です。 骨格には、長い長骨が曲がっている、または リブ バンドの形で現れます。 状況によっては、骨盤の骨も異形成の影響を受け、影響を受けた個人が寛骨を示すことがあります。 Melnick-Needlesタイプの骨異形成症との関連で、 脊柱側弯症 また、典型的です。 遺伝子解析は、疑わしい場合にMelnick-Needlesタイプの骨異形成の存在についての確実性を提供します。
合併症
骨異形成症タイプのMelnick-Needlesは非常に重篤な遺伝性疾患であり、罹患した個人の平均余命を大幅に制限します。 X染色体が突然変異の影響を受けるという事実のために、男性の胎児は病気のはるかに深刻な発現を経験します。 男性の胚は通常、さまざまな合併症により子宮内で死亡します。 これらは、次のような多くの可能性のある胚障害の数です。 ハート 欠陥、腸の回転異常、または へその緒 破裂。 回転異常は、胚発生中の大腸と小腸の回転の障害です。 ここでの合併症は生命を脅かす可能性があります 腸閉塞。 男性の胎児は通常母親の胎児を生き残れませんが 妊娠、女性の有機体にはXNUMXつのXがあるため、女性の胎児の症状は軽度です。 染色体。 しかし、影響を受けた子供たちは依然として深刻な骨格異常に苦しんでおり、さまざまな合併症で死亡する可能性もあります。 最も一般的な合併症は、重度の感染症と成長障害です。 成長障害は栄養素の障害によって引き起こされます 吸収。 この吸収不良の予後は、その重症度によって異なります。 ただし、Melnick-Needlesタイプの骨異形成症の最も危険な合併症は、衰弱による頻繁な感染症です。 免疫システム。 これはしばしば重度の感染症を引き起こします 気道 と耳。 ザ・ 耳の感染症 時々 つながる 〜へ 難聴 または難聴ですら。
いつ医者に行くべきですか？
原則として、Melnick-Needlesタイプの骨異形成症の場合、この病気は自然に治癒せず、ほとんどの場合、一般的な症状を悪化させるため、医師に相談する必要があります 条件 患者の。 医師による早期診断は、治癒の可能性を大幅に向上させることができます。 Melnick-Needlesタイプの骨形成術が原因で四肢がひどく曲がっている場合は、医師に相談する必要があります。 同様に、呼吸器系の問題はこの病気を示している可能性があり、 つながる 影響を受けた人の日常生活の深刻な障害に。 多くの患者はまた、歯の不正咬合に苦しんでおり、したがって 歯痛 or 痛み セクションに 口腔。 同様に、医師の聴覚障害の場合は相談する必要があります。 Melnick-Needles骨形成術もできるので つながる 〜へ ハート 問題がある場合は、心臓専門医による定期的な検査に参加することをお勧めします。 しかし、この病気のさらなる治療は、それぞれの症状の症状に大きく依存し、それぞれの専門家によって行われます。 残念ながら、これが完全な治癒をもたらすかどうかは予測できません。
治療と治療
原則として、Melnick-Needles型骨異形成症の治療は症候性です。 場合によっては、 脊柱側弯症 外科手術中。 同じことが、存在する可能性のある顎のずれにも当てはまります。
展望と予後
遺伝性疾患として、Melnick-Needlesタイプの骨形成異常は主に骨格に影響を及ぼします。 ここでは、骨と頭蓋骨の変形が発生します。 ただし、非常にまれに発生するMelnick-Needles症候群（MNS）も、影響を受けた人の顔に認識されます。 現在までに、世界中で50件以下の症例が登録されています。 これは、出生前死亡率が高いことを示しています。 特に男性の胎児は未熟児を経験します 妊娠中絶。 男性の胎児はすでに子宮内で死亡しています。このまれな奇形の原因は遺伝的欠陥です。 これまでのところ、Melnick-Needlesタイプの骨異形成症の病態生理学は不明です。 医療専門家は、それが性別に依存するかどうかを知っているだけです 胎児 生き残るかどうか。 症状の複雑さはさまざまであるため、Melnick-Needlesタイプの骨異形成症の治療は複雑で困難です。 疾患の重症度は女性の生存者によって異なる可能性があるため、一般的な予後を予測することは困難です。 の感染症など、いくつかの症状の複合体 気道 または耳、または 難聴 同じ結果として、医学的によく治療することができます。 ただし、Melnick-Needlesタイプの骨異形成症の実際の症状は、学際的にのみ治療することができます 措置を選択します。 治療 個人のニーズに合わせて調整する必要があります。 通常、整形外科医、耳鼻咽喉科医、小児科専門医、遺伝学者の協力が役立ちます。 Melnick-Needlesタイプの骨形成異常に冒された人々の平均余命は厳しく制限されています。 合併症が予想されます。
防止
骨異形成症タイプのMelnick-Needlesは、この病気が主に遺伝子変異によって引き起こされるため、効果的に予防することはできません。
ファローアップ
Melnick-Needles型骨異形成症の治療は発生する症状に適応しているため、この疾患の単一のフォローアップはありません。 たとえば、患者が矯正するための手術を受けた場合 脊柱側弯症、フォローアップケアは、患者が適切な術後フォローアップを受けることを提供します。 リハビリと滞在 理学療法 筋肉を強化するのに役立ちます。 取る 抗生物質 外科的創傷の感染を防ぐ必要があります。 一方、心臓の問題を引き起こす可能性が高い状態の場合は、心臓専門医による定期的な検査が必要です。 そのような場合、患者はまた、次のような症状をよりよく調整するために薬で適切に調整されます 心不整脈。 患者が次のような心理的状態を発症する場合、アフターケアとして心理的ケアが必要になることがよくあります。 うつ病 慢性のため 痛み または聴力の着実な悪化。 多くの場合、患者だけでなくその家族も家族療法士のケアを受ける必要があります。 そのような中で 治療 セッション、両親、兄弟、その他の家族は、奇形にもかかわらず子供がほぼ正常な生活を送ることができるように、子供が成長するのを助ける方法を学びます。
これがあなたが自分でできることです
Melnick-Needlesタイプの骨異形成症は遺伝性疾患であるため、自助の選択肢は非常に限られています。 治療、医学的および代替的の両方で、症候性である可能性があります。 焦点は、子供の生活の質を維持することにあります。 親や親戚による肉体的な親密さと注意がもたらす可能性があります 緩和 病気の子供。 さまざまな視覚的または触覚的刺激を提示することによる精神的刺激も、病気の結果から気をそらし、子供の発達を促進するのに役立ちます。 子供と関わるときは、個々の病気の状態を考慮することが重要です。 もうXNUMXつの焦点は、影響を受けた子供の親や他の親戚に対する心理的支援にあるべきです。 病院やカウンセリングセンターは、家族の心理社会的支援のためのさまざまなオプションに関する情報を提供できます。 このような支援は、子供の病気の影響に対処するのに役立ちます。 さまざまな選択肢 緩和 家庭で使用できる方法も学ぶことができます。 ヨガ & 瞑想 対処する方法を学ぶために使用することができます ストレス と不安。 のリスク うつ病 したがって、減少し、家族の介護者は安心します。
