Pena-Shokeir症候群は、内臓と外臓器の複数の奇形を伴う深刻な遺伝性疾患です。 乳児が生きて生まれた場合、遅くとも数日または数週間後に死亡します。 主な死因は重度の肺形成不全です。
Pena-Shokeir症候群とは何ですか？
Pena-Shokeir症候群は、すべての臓器の発達不全を特徴とする非常にまれな重篤な障害です。 症候群は人生と両立しません。 生きて生まれた子供たちは遅くとも数週間後に死にます。 これまでのところ、約100件の事例しか記載されていません。 ただし、一律の病気ではないと考えられます。 さまざまな遺伝的欠陥が疑われており、そのうちのいくつかはまだ検証されていません。 また、家族や親戚ですでに症例が発生している場合、子孫がこの病気にかかるリスクを正確に述べることはできません。 現在の調査結果によると、確率は0.1〜25パーセントの間にあるはずです。 症状は非常に似ているので 18トリソミー、それは疑似トリソミー18とも呼ばれます。 条件、I型ペナショケイル症候群とII型ペナショケイル症候群は依然として区別されています。 I型ペナ-ショキール症候群は、胎児の無動/運動低下シーケンスまたはFADSとも呼ばれます。 Pena-Shokeir症候群II型の別名は、脳-眼-顔-骨格症候群またはCOFS症候群です。
目的
Pena-Shokeir症候群の原因については、遺伝性疾患であることがわかっています。 常染色体劣性遺伝形式は、両方の形態で想定されています。 しかし、この病気は症状のみに基づいて特徴づけられるため、これがすべての症例に当てはまるのか、常染色体優性遺伝形式を持つ自然発生的な症例も発生するのかは明らかではありません。 すでに病気の症例が発生している家族の0.1から25パーセントのリスクの数字は、遺伝形式についての確実性が決してないことを示しています。 ただし、染色体異常は除外できます。 Pena-Shokeir症候群I型（FADS）との類似性のため 18トリソミー、染色体検査を行っていますが、ペナショキール症候群の場合は異常はありません。 常染色体劣性遺伝形式は、ほとんどの場合が親族結婚で発生し、しばしば家族がそれに苦しんでいるという事実のために想定されています。 COFS症候群の場合、特定のXNUMX番目のタイプのPena-Shokeir症候群 遺伝子 欠陥は特定できましたが、均一ではありませんでした。 ほとんどの場合、ERCC6 / CSB 遺伝子 これらの場合、10番染色体が影響を受けます。 しかし、13番染色体または19番染色体上の欠陥遺伝子も発見されました。 合計で、XNUMXつの遺伝子をコードする 酵素 同じDNA反応連鎖がここで影響を受ける可能性があります。
症状、苦情、および兆候
全体的に、非常に厳しい 健康 Pena-Shokeir症候群では、生命と両立しない障害が発生します。 ほとんどの場合、死産が発生します。 それにもかかわらず、子供が生きて生まれた場合、1型ペナショキール症候群で最大数週間生き残ります。 タイプ2では、死は生後1年以内に発生します。 Pena-Shokeir症候群XNUMX型（FADS）は、肺形成不全、複数の関節の変形、および顔の異常を特徴としています。 ザ・ 胎児 運動活動の大幅な低下を示します。 なぜなら 胎児 飲み込むことができません 羊水 その結果、羊水過多症が発生します。 手足が奇形です。 患者の耳は小さい。 目の間の距離が拡大されます。 時には口蓋裂と ハート 欠陥。 ほとんどの場合、子供はあまりにも早く生まれます。 ただし、計算された期日に生まれた場合も小さすぎます。 生き残った子供たちは苦しんでいます 肺 形成不全および吸収不良につながる短腸症候群。 Pena-Shokeir症候群20型またはCOFS症候群については約2例しか報告されていません。 臓器奇形に加えて、この障害は重度の神経および感覚機能障害を特徴としています。 さらに、 感光性、感音難聴 難聴 末梢神経障害が一般的です。 感光性 DNA修復システムの欠陥に起因します。 呼吸器感染症により、生後XNUMX年以内に死亡します。
病気の診断と経過
診断上、Pena-Shokeir症候群は、同様の症状を持つ他の疾患と十分に区別することができます。 との類似点 18トリソミー 迅速な染色体検査。 染色体異常は、FADS症候群でもCOFS症候群でも発生しません。 FADS症候群では遺伝的原因は不明ですが、COFS症候群ではXNUMXつの遺伝子を調べることができます。 出生前に、病気はすでにによって検出することができます 超音波 試験。 診断は通常、除外基準によって行われます。
合併症
Pena-Shokeir症候群のため、影響を受けた個人は通常、さまざまな奇形や奇形に苦しんでいます。 これらはまた影響を与える可能性があります 内臓、それにより、影響を受けた人の生活の質と平均余命を大幅に低下させます。 原則として、Pena-Shokeir症候群は患者に非常に悪い影響を及ぼします 呼吸、そのことができます つながる 不快感や合併症に。 原則として、症候群は常に患者の死につながります。 このため、特に子供の親戚や親は、深刻な問題を管理するために心理的治療に依存しています うつ病 発生する可能性のある心理的不快感。 合併症は通常、心理的治療中には発生しません。 さらに、子供たち自身が口蓋裂に苦しんでいます ハート 欠陥。 これらはまた、患者の死を引き起こす可能性があります。 時々 難聴 との深刻な奇形 内臓 発生する。 残念ながら、Pena-Shokeir症候群の治療法はありません。 影響を受けた個人は通常、出生直後に死亡します。 残念ながら、この症候群を直接予防することもできません。 別の 妊娠 ほとんどの場合、この症候群の影響を受けません。
いつ医者に行くべきですか？
Pena-Shokeir症候群の場合は、いずれの場合も医師に相談する必要があります。 しかし、通常、病気を完全に治すことはできないため、生まれた子供は生後数日で死亡するか、すでに死んでいます。 このため、ペナショケイル症候群では、出生後に治療を行った場合、寿命を延ばすことができるのは数日だけです。 しかし、子供が亡くなるので、両親と親戚は、起こりうる心理的不快感と合併症を避けるために、この事件の後に心理カウンセリングを求めるべきです。 この点で、友人や他のペナショキール症候群の患者との接触も非常に役立ちます。 同様に、 妊娠 再度希望する場合は、別の症状を避けるために、事前に医師に相談してペナショケイル症候群の再発リスクを明らかにする必要があります 死産。 通常、母親の寿命はペナショキール症候群によって悪影響を受けません。
治療と治療
現在、ペナショケイル症候群の治療は残念ながら不可能です。 外科 措置 短腸症候群の場合はしないでください つながる 成功へ、そして外科 措置 通常、症状の重症度だけで除外されます。
展望と予後
このまれな先天性疾患では、乳児の平均余命が著しく低下します。 したがって、この病気の乳児の約30％はすでに死産していますが、生きて生まれた乳児のほとんどは、発育不全の結果として死亡しています。 内臓 数日から数ヶ月以内に。 この遺伝性疾患は現在、治療も治癒もできないため、症状の改善の見込みはありません。 残念ながら、複雑な外科的処置でさえ、通常、症状を完全に軽減することはできず、 痛み。 その後、赤ちゃんは奇形にもかかわらずさらに数日間発達し続けることができるように集中治療を必要とし続けます。 それにもかかわらず、この病気は回復の見込みがなく、したがって常に致命的に終了します。 影響を受けた子供の親は、赤ちゃんの喪失を取り巻くトラウマに対処できるように、早期に心理療法的治療または自助グループを検討する必要があります。 必要に応じて、主治医も処方することができます 鎮静剤 両親のために。 罹患した家族がしばらくしてから再び子供を産むことを望む場合、早期に後続の子供たちの症候群を除外できるようにするために、カウンセリング、出生前スクリーニング、および遺伝子検査が推奨されます。再発の確率は0.01％から25％、遺伝的リスクの場合、養子縁組または里親養育が最終的にカップルに提案されます。
防止
Pena-Shokeir症候群の再発リスクについて予測することも特に困難です。 症候群は、症状と同様の症状を持つ他の状態に対する除外基準に基づいて定義されます。 異人種間結婚は、この障害の症例を持つ家族で頻繁に観察されていますが。 場合によっては、繰り返し発生することもあります。 しかし、これは普遍的に真実ではありません。 それにもかかわらず、症候群が発生した場合は、人間の遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。 多くの著者は、常染色体劣性遺伝が関与していると想定しています。 ただし、FADS症候群には既知の遺伝的欠陥がないため、再発確率は0.1〜25％です。 0.1％は、常染色体優性遺伝形式を伴う自然発生的な突然変異を示唆します。
ファローアップ
Pena-Shokeir症候群では、ほとんどの場合、フォローアップケアの選択肢は厳しく制限されています。 この場合、影響を受けた人は、子供の症候群の最初の兆候と症状で医師の診察を受ける必要があります。 ただし、通常、完全な治療は不可能です。 新たに子供を産みたいという願望がある場合、ペナ・ショキール症候群の場合は、子供にこの症候群が再発しないように、遺伝学的検査と診察を行う必要があります。 この症候群により、子供の平均余命は大幅に短縮され、制限されます。 ほとんどの親や親戚はこの病気の集中的な心理的治療に依存しているので、 つながる さらなる合併症や苦情に。 この文脈では、自分の家族や友人との愛情のこもった集中的な会話も、予防するために役立ちます うつ病 または他の心理的な動揺。 奇形にもかかわらず子供が出生を生き残る場合、症状を緩和するために集中的な外科的介入が必要です。 この場合、子供たちはまた、多くの奇形にもかかわらず彼らがまだよく発達することができるように集中治療に依存しています。 一般に、Pena-Shokeir症候群は、罹患した個人の平均余命を大幅に短縮します。
自分でできること
Pena-Shokeir症候群は、影響を受けた子供たちにとって常に致命的です。 最も重要な自助策は、親が早期に治療的支援を求めることです。 外傷治療 支援グループは、子供の喪失に対処するための重要な柱です。 必要に応じて、かかりつけの医師が処方することができます 鎮静剤 または親戚のための適切な準備を処方することができる代替医療従事者との接触を確立します。 基本的に、一般 措置 運動やバランスの取れた ダイエット 助けて。 完全な毎日のスケジュールは、人生を再び楽しみ、長期的にトラウマを克服するのに役立ちます。 別の場合 妊娠 しばらくしてから計画されているので、詳細な新生児スクリーニングを実施する必要があります。 これは子供が健康であることを保証します。 さらに、両親は求めるべきです 遺伝カウンセリング Pena-Shokeir症候群の再発リスクが高い場合は、代替オプションを検討してください。 養子縁組が可能であるか、里子が受け入れられる可能性があります。 病気の子供、母親は産婦人科医との緊密な連絡を維持する必要があります。 後者は病気の経過についての情報を提供することができ、したがって迅速な回復に貢献することができます。
