ヘモクロマトーシス：原因

病因（病気の発症）

In ヘモクロマトーシス、の異常な堆積があります 鉄 体内で。 これは、いずれかの遺伝的欠陥 (常染色体劣性遺伝形式 (4(5) タイプが今日区別され、タイプ 1 (HFE の突然変異 遺伝子) ヨーロッパで最も一般的です) または別の基礎疾患から発生します。 普通 鉄 体の内容は3-4gです。 1 日あたりの損失 (1.5 ～ XNUMX mg/日) は通常、以下によって補われます。 鉄 吸収 腸を通して 粘膜。 ただし、 ヘモクロマトーシス、大幅に多くの鉄が吸収されますが、これは排泄を増やしても埋め合わせることができません。 このため、進行性の鉄沈着が、特に 肝臓、膵臓（膵臓）、および ハート.

病因（原因）

生物学的原因

  • 遺伝的負担
    • 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
      • 遺伝子/ SNP（一塩基多型;英語：一塩基多型）：
        • 遺伝子：HFE
        • SNP: 遺伝子 HFE の rs1800562
          • アレルコンステレーション：AG（キャリア ヘモクロマトーシス).
          • 対立遺伝子コンステレーション：AA（ヘモクロマトーシスを引き起こします）。
        • SNP：rs1799945 遺伝子 HFE。
    • 遺伝病
      • アセルロプラスミン血症 – 常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝の両方を伴う遺伝性疾患。 タンパク質の欠如 セルロプラスミン; 病気の過程で、Fe2 +からFe3 +への酸化の失敗は、特に体内の有毒な二価鉄の蓄積の増加につながります。 の中に 脳, 肝臓 および膵臓（膵臓）だけでなく、他の臓器や組織にもあります。 多くの場合、臨床トライアド：網膜変性（網膜の変性;約93％）、 糖尿病 糖尿病（約89％）および運動失調、不随意運動などの神経学的症状（約73％） 重度の聴覚障害者が、認知症; 貧血 （貧血;約80％）も一般的です。
      • 遺伝性ヘモクロマトーシス（鉄蓄積症）–鉄の増加の結果として鉄の沈着が増加する常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患 濃度 セクションに 血 組織の損傷を伴う。
      • 先天性無トランスフェリン血症 (同義語: 低トランスフェリン血症) – 常染色体劣性遺伝による遺伝性疾患 トランスフェリン （TF）欠乏症; 症状には、小球性低色素性が含まれます 貧血 (貧血; 蒼白、脱力感、および成長遅延を伴う) および鉄過剰。 つながる 未治療の場合は死にます。
      • サラセミア –タンパク質部分（グロビン）のアルファ鎖またはベータ鎖の常染色体劣性遺伝性合成障害 ヘモグロビン (ヘモグロビン症)/サラセミア メジャー（サラセミアのホモ接合型;いわゆるクーリー 貧血).

病気に関連する原因

血、造血器官– 免疫システム （D50-D90）。

  • 慢性的 溶血性貧血 –赤の破壊に関連する貧血の形態 血 セル（RBC）。
  • 鉄芽球性貧血–鉄芽球性貧血は、鉄芽球性貧血とも呼ばれ、 再生不良性貧血 （汎血球減少症（血中の細胞のすべての列の減少;幹細胞疾患）および付随する形成不全（機能障害）を特徴とする貧血（貧血）の形態 骨髄).

内分泌、栄養および代謝性疾患（E00-E90）。

  • ポルフィリン症 晩発性皮膚ポルダ–先天性または後天性の代謝障害（酵素障害）。

肝臓、胆嚢、および 胆汁 管-膵臓（膵臓）（K70-K77; K80-K87）。

  • 肝炎 B（肝臓の炎症）。
  • C型肝炎（肝臓の炎症）
  • 肝硬変–徐々に起こる肝疾患 結合組織 機能障害を伴う肝臓のリモデリング。
  • 非アルコール性脂肪性肝炎

新生物–腫瘍性疾患（C00-D48）

  • 骨髄異形成症候群（MDS）–造血障害（血液形成）に関連する骨髄の後天性クローン性疾患。 によって定義されます：
    • の形成異常細胞 骨髄 またはリング鉄芽球または骨髄芽球の最大19％の増加。
    • 末梢の血球減少症（血中の細胞数の減少） 血球数.
    • これらの血球減少症の反応性原因の除外。

    MDS患者のXNUMX分のXNUMXが発症します 急性骨髄性白血病 （AML）。

サイケ– 神経系 （F00-F99; G00-G99）。

  • アルコールの乱用

その他の原因

  • アフリカ南部の個人の鉄過剰。
  • 食事による鉄過剰症
  • 新生児の鉄過剰症–新生児の鉄過剰症。
  • 非経口鉄過剰症–人工栄養による鉄過剰症 静脈.
  • 輸血関連の鉄過剰症–輸血によって引き起こされる鉄過剰症。