ヘテロタキシーは、腹部の体の器官が左右に配置されることを特徴としています。 この障害の症状は、無症候性から生命を脅かす重度の心臓異常まで、臓器の位置によってかなり異なります。
ヘテロタキシーとは何？
ヘテロタキシーはそれ自体が病気ではありませんが、特定の根底にある遺伝性疾患の症状複合体を表しています。 ヘテロタキシーという言葉はギリシャ語に由来し、「異なる配置」を意味すると訳されています。 したがって、この用語は、体の器官の逸脱した配置を指します。 これは、身体の右半分から左半分へ、またはその逆へのすべてまたは特定の身体器官の移動です。 これは側方化欠陥と呼ばれます。 完全な鏡面反転 ディストリビューション 臓器の逆位とも呼ばれます。 しかし、この 条件 身体的な問題を引き起こさず、無症状のままです。 しかし、厳しい 健康 器官の部分的な変位の場合、障害が予想されます。 これらの場合、重症に加えて ハート 欠陥、異常もあります 胆汁 管または腎臓。 ほとんどの場合、重度の正中線欠損も見られます。 したがって、 治療 ヘテロタキシーの程度は、どの臓器の欠陥が存在するかに依存します。 内臓逆位の文脈での臓器の完全な交換は、欠陥がないため、治療を必要としません。 ヘテロタキシーは、その発現の程度にかかわらず、非常にまれな障害です。 この異常の影響を受けるのは 15,000 人に XNUMX 人だけです。
目的
すべてのヘテロタクシアに共通する特徴は、これらの障害が常に遺伝的であるという事実です。 ほとんどの場合、それらは特定の遺伝性疾患の症状または症状複合体を表しています。 さまざまな遺伝子がヘテロタキシーの形成に関与している可能性があります。ヘテロタキシーは、胚発生中の身体器官の左右方向に重要です。 これらの遺伝子には、ACVR2B、LEFTY A、CFC1、または ZIC3 が含まれます。 常染色体劣性遺伝、常染色体優性遺伝、および x 連鎖遺伝が見られます。 最も一般的なのは、常染色体劣性遺伝です。 Rarer はすでに常染色体優性遺伝であり、まれに x 連鎖伝染が発生します。 常染色体劣性遺伝では、両方の親が欠陥のある遺伝子の保因者でなければなりません。 遺伝子. 子孫は、両親の両方の突然変異した遺伝子を受け取った場合にのみこの病気を発症します。 リスクの高い家族では、これは 25% のケースに当てはまります。 ヘテロタクシーの XNUMX% では、XNUMX つだけ 遺伝子 が影響を受け、これは常染色体優性遺伝です。 突然変異が自発的に起こるか、欠陥があるかのいずれか 遺伝子 症例の 50% で、罹患した親から子供に感染します。 冒された家系内では、同じ遺伝的原因にもかかわらず、ヘテロタキシーの発現の程度が完全に異なる場合があります。
症状、苦情、および兆候
前述のように、ヘテロタキシーは、身体器官が左から右に、またはその逆に移動することを特徴としています。 これには、体の反対側への臓器全体の完全な交換が含まれる場合があります。 この場合、すべての臓器が通常の環境を維持しているため、症状はありません。 しかし、個々の臓器だけが体の側面を変えると、深刻な 健康 問題が発生することがよくあります。 多くの場合、さまざまな ハート に起因する欠陥が存在する 条件 大血管転位または二重出口と呼ばれる 右心室. 大血管転位では、大きな 船 ハート 交換されます。 これは、心臓の流出路の回転が乱れるため、胚形成中に発生します。 ダブルコンセントで 右心室、肺 動脈 そして大動脈はもっぱらから発生します 右心室 心の。 時々 心臓の欠陥 の不在にも関連している。 脾臓 (無脾症)。 無脾症では、体全体が体の右側の特徴だけを持っています。 逆に、生物が体の左半分のみの特徴を持っている場合、常に多脾症があります。 多脾症は、多数の小さな脾臓の存在を指します。 多くの場合、x 染色体に起因する正中線の欠陥では、脳の arhine (嗅覚の欠如) 脳）、背骨の裂け目、口蓋裂、奇形 肛門 & 尾骨、および尿路異常が頻繁に観察されます。 特別な病気は、いわゆるカルタゲナー症候群です。この遺伝性疾患は、内臓逆位、気管支突出 (気管支拡張症）、および慢性 副鼻腔炎. 内臓逆位 (臓器の完全な交換) の発生のみが、呼吸器の問題の遺伝的原因の指標となります。 この症状がない場合、この病気は PCD であり、その診断は著しく困難です。
診断と病気の進行
ヘテロタキシーの診断は、画像技術によって行われます。 X連鎖遺伝の特定のケースでは、ZIC3遺伝子の遺伝的欠陥も検出できます。 家族性クラスタリングの場合、ヘテロタクシーの出生前検査も可能です。
合併症
ヘテロタキシーは、患者の体の臓器の配置を正しくしません。 ただし、症状と合併症は、正確な配置によって異なります。 内臓、したがって、この場合、一般的な予測は不可能です。 ただし、通常、影響を受けた人にとって生命を脅かす可能性のある深刻な合併症があります。 原則として、影響を受けた人は、 心臓の欠陥、最悪の場合、 つながる 死ぬまで。 また、不快感や 痛み セクションに 脾臓. 患者がいわゆる口蓋裂や呼吸器症状に苦しむことは珍しいことではありません。 これにより、多くの場合、パニック発作につながるため息をつくことがあります。 ヘテロタクシーによって、罹患者の生活の質が著しく制限される。 また、臓器交換が完了していれば治療も不要です。 これにより、平均余命が短くなったり、不快感が増すことはありません。 臓器の奇形がある場合、それらを解決するために外科的処置を行う必要があるかもしれません。
いつ医者に診てもらえますか？
ヘテロタキシーは、必ずしも医師の診察を受ける必要はありません。 症状がなく、日常生活に支障がない場合は、医師は必要ありません。 場合によっては、ヘテロタキシーは生涯治療を必要としないことがあります。 しかし、その人が心臓に問題を抱えている場合は、心配する必要があります。 動があれば上昇 血 のプレッシャーまたはプレッシャー感 胸、医師の診察をお勧めします。 睡眠障害、発汗、内的落ち着きのなさ、または 血 循環、さらなる検査を開始する必要があります。 もしも 痛み 設定します、あります 眩暈、一般的な病気や倦怠感がある場合は、医師に相談してください。 症状が悪化または拡大した場合は、必ず医師に相談してください。 パフォーマンスの一般的なレベルが低下した場合、障害が発生します 濃度 または注意欠陥、医師が必要です。 の問題 呼吸、の開発 不安障害 or パニック発作 健康診断が必要で、 治療. それらを使用しないと、さらに劣化します 健康 そして生活の質の重大な障害。 の苦情の場合 脾臓 または繰り返し 消化器系の問題、医師に相談する必要があります。 ヘテロタキシー缶 つながる 生命を脅かす 条件. したがって、影響を受けた人が機能不全に苦しんでいる場合、または健康状態の突然の変化に気付いた場合は、すぐに医師の診察を開始する必要があります。
治療と治療
ヘテロタキシーは遺伝性疾患であるため、因果関係として治療することはできません。 しばしば、 治療 臓器が完全に交換されている場合は症状が発生しないため、特に内臓逆位の場合は必要ありません。 臓器だけが左右反転して配置されています。 臓器が重度の奇形に冒されている場合は、もちろん特定の治療を受けなければなりません。 ただし、実際の側方化欠陥、つまり臓器の変位は治療する必要はありません。
展望と予後
ヘテロタキシーの予後は大きく異なり、個々の患者の仕様に応じて確立されます。 基本的に、発生の過程で作られた身体の器官の順序は、後から振り返っても完全に変えることはできません。 治療は対症療法です。 したがって、症状を緩和する今後の経過と見通しが評価されます。 ヘテロタクシーにもかかわらず、生活に支障がなく、日常生活の質に何の制限も感じない患者が多数います.初期段階での変更の可能性。 臓器の解剖学的変位がわずかしかない人、または 船 通常、予後は悪化します。 メジャーの転置 血 心だけでなく 船 患者にとって生命を脅かす可能性があり、深刻な場合には つながる 一般的な平均余命の短縮に。 裂け目が発生した場合、ほとんどの場合、外科的介入と矯正が必要です。 合併症や後遺症が発生する可能性があるため、一般的に有効な予後は不可能です。 の苦情の場合 気道 が存在する場合、身体的制限に加えて、精神疾患のリスクがあります。 不安、 うつ病 そして行動上の問題は、予後をさらに悪化させる可能性があります。 一部の患者は、残りの人生を介助に依存しています。
防止
ヘテロタキシーは、その遺伝的原因のため、予防することはできません。 ただし、家系内で内臓錯位が発生した場合、超音波検査による出生前診断は常に行われます。 人間 遺伝カウンセリング 子孫へのリスクを評価するために、家族の場合にも求められるかもしれません。
ファローアップ
ヘテロタキシーでは、通常、フォローアップのケアがあったとしても、ごくわずかしかありません。 措置 影響を受ける人が利用できます。 この状態の罹患者は、主に、さらなる合併症および症状のさらなる悪化を防ぐために、迅速かつ何よりも早期の診断に依存しています。 したがって、ヘテロタキシーの主な焦点は、その後の治療による早期発見です。 ただし、最悪の場合、この病気は次の場合に死亡につながる可能性があります。 内臓 病気の影響を受けます。 また、自己治癒の可能性もありません。 また、遺伝性疾患なので完治はありません。 被害者が子供を望んでいる場合、 遺伝カウンセリング ヘテロタキシーのさらなる継承を防ぐのに役立つ可能性があります。 場合によっては、臓器の奇形を修正することができます。 ただし、そのような外科的処置の後、影響を受けた人は常に安静にして体の世話をする必要があります。 彼らは、運動やストレスの多い活動を控えるべきです。 罹患者の平均余命は、ヘテロタキシーによって大幅に短縮されます。
これがあなたが自分でできることです
ヘテロタキシーは遺伝性疾患を治療するため、治療は通常、純粋に対症療法です。 場合によっては、重篤な症状がないため、まったく治療が必要ない場合もあります。 ヘテロタクシーに苦しんでいる人は、健康上の問題を迅速に特定し、必要に応じて治療できるように、定期的な健康診断を受ける必要があります。 合併症が発生した場合は、医師の診察が必要です。 最も重要な自助手段は、身体の信号に注意を払い、異常を記録することです。 外科的介入が必要な場合は、担当医師の指示に従ってください。 患者は、手術の前後に自分自身の世話をする必要があり、適切な手順に従う必要があります。 ダイエット 無料 覚せい剤. どの臓器を外科的に再配置する必要があるかに応じて、さらに 措置 とられる場合があります。 たとえば、上での手術の場合、 肝臓、右上腹部を残すように注意する必要があります。 手術創は、瘢痕化を防ぎ、 創傷治癒 問題。 包括的なアフターケアは、常に手術の適応となります。 内臓.
