プリン合成の助けを借りて、すべての生物はプリンを生成します。 プリンは、とりわけ、DNAの構成要素です 拠点 グアニンとアデニン、そして重要なエネルギー担体ATP。
プリン合成とは何？
プリン合成の助けを借りて、すべての生き物はプリンを作ります。 プリンは、とりわけ、DNAの構成要素です 拠点 グアニンとアデニン、そして重要なエネルギー担体ATP。 プリン合成は、プリンが形成される最後に生化学的プロセスです。 プリンは、すべての生物に存在する有機化合物です。 プリンは塩基性物質 α-D- から形成されます。リボース-5-リン酸塩。 人間の細胞は、いくつかのステップで物質を変換します。 酵素 このプロセスを触媒し、ある中間体から次の中間体への変換を支援します。 まず、酵素がα-D-を変換します。リボース-5-リン酸塩 分子を拡張することにより、α-D-5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸（PRPP）に変換します。 その後、PRPP の変換に続き、 グルタミン 5-ホスホリボシルアミンと グルタミン酸塩。 その後、体は他の製品の合成に物質を使用できなくなり、プリン合成にのみ使用できます。 グリシンを加えるとグリシンができる アミド 酵素がホルミルグリシンアミドリボヌクレオチドに変換し、次にホスホリボシルホルミルグリシンアミジンおよびグルタミン酸に変換するリボヌクレオチド。 最後に、イノシン一リン酸 (IMP) は、中間体 5-アミノイミダゾール リボヌクレオチド、5-アミノイモダゾール-4-カルボキシレート リボヌクレオチド、SAICAR、AICAR および FAICAR を介して形成されます。 細胞は IMP を直接使用して、 アデノシン、グアニン、キサントシン。 プリンは無料として存在しません 、しかし常にヌクレオチドの形で他の分子とリンクしています。 完成したプリン分子は、 カーボン 二酸化物、グリシン、10回XNUMX-ホルミルテトラヒドロ葉酸、 グルタミン, アスパラギン酸.
機能とタスク
に保存されている遺伝情報の一部 デオキシリボ核酸 (DNA) プリンで構成されています。 DNAはヌクレオチドと呼ばれる構成要素で構成されています。 これらは、 シュガー 分子（デオキシリボース）、 リン酸 そしてXNUMXつのうちのXNUMXつ 拠点。 塩基アデニンとグアニンはプリン塩基です: それらのバックボーンはプリンによって形成され、他の 練る。 さらに、プリンは アデノシン 三リン酸（ATP）。 これは、人体の主要なエネルギー キャリアです。 ATP の形で、エネルギーは化学的に貯蔵され、多くのタスクに利用できます。 筋肉は、いくつかの合成プロセスやその他のプロセスだけでなく、動きにも ATP を使用します。 筋肉では、ATP には可塑剤の効果もあり、筋肉のフィラメントが互いに分離できるようにします。 したがって、死後の ATP の欠如は死後硬直につながります。 結合エネルギーを解放するために、細胞と細胞小器官は ATP を分割します。 アデノシン 二リン酸とアデノシン一リン酸。 開裂により、約 32 kJ/mol が放出されます。 さらに、ATPは信号を伝達する役割を果たします。 細胞内では、それは代謝の調節における機能を担っています。 例えば、それはキナーゼの共基質として機能します。 インスリン-刺激されたプロテインキナーゼは、以下の状況で役割を果たす 血 グルコース。 細胞外では、ATP はプリン作動性受容体のアゴニストとして機能し、神経細胞への信号の伝達を助けます。 ATP は、次のコンテキストでシグナル伝達に表示されます。 血 とりわけ、流動調節および炎症反応。
病気と病気
プリン合成は、エラーが発生しやすい複雑な生化学プロセスです。 プリンができるように特殊化 酵素 さまざまな物質を段階的に変換する必要があります。 突然変異はこれらを引き起こす可能性があります 酵素 正しくコーディングされていません。 遺伝物質には、細胞が酵素を合成する方法に関する情報が含まれています。 酵素はタンパク質でできており、タンパク質は次の長鎖で構成されています。 アミノ酸。 酵素が正しい形をとり、正しく機能するためには、各アミノ酸が正しい場所になければなりません。 エラーは、酵素の生産だけでなく、すでに遺伝コードにも発生する可能性があります。 突然変異は、保存された情報が不完全または不完全なアミノ酸鎖につながることを保証します。 このような突然変異は、プリン合成に関与する酵素にも影響を与える可能性があります。 結果として生じる障害は、代謝性疾患のカテゴリーに分類され、遺伝性です。 PRPS1 の突然変異 遺伝子たとえば、プリン合成の障害を引き起こします.PRPS1は酵素をコードします リボース リン酸塩 ジホスホキナーゼ。 突然変異により酵素が過剰に活性化します。 さまざまなプロセスを通じて、この過剰な活動は次のリスクを促進します。 痛風. 痛風 (尿路障害) エピソードで発生する病気です。 慢性的な 痛風 いくつかの急性発生の後に発症します。 病気が破壊する 関節; 手足の変化が特に目立つことがよくあります。 痛み セクションに 関節, 炎症 & 発熱 の中にもあります 痛風の症状。 さらに、の変形 関節、パフォーマンスの低下、 腎臓 結石や腎不全が長期的に現れることがあります。 しかし、プリン合成の欠陥は、痛風だけでなくそれ以上の症状にも現れます。 PRPS1の別の突然変異 遺伝子 酵素リボースリン酸ジホスホキナーゼの活性を低下させます。 その結果、Rosenberg-Chutorian症候群が発生します。 この突然変異は、ある種の難聴の原因の可能性もあります。 他の遺伝子もプリン合成の酵素をコードしています。 ADSL 遺伝子 もその一つです。 ADSL遺伝子の変異 つながる アデニロコハク酸リアーゼの欠乏。 この欠乏症はまれな遺伝性疾患であり、常染色体劣性遺伝します。 この病気は新生児にすでに現れていますが、新生児にも現れることがあります。 幼年時代。 この病気は、精神疾患など、かなり非特異的に現れます。 遅滞, てんかん と同様の行動障害 自閉症。 ATIC 遺伝子の突然変異もプリン合成を妨害する可能性があります。 遺伝情報のこのセクションは、二機能性プリン合成タンパク質をスクランブルし、AICA リボシドウリアの発症につながります。 文献では、先天性の知能低下を伴う XNUMX 例のみが記録されています。 失明と、膝、肘、肩の形状が変化します。
