フレーリッヒ症候群は非常にまれであり、視床下部腫瘍によって引き起こされます。 これは、体内のいくつかの調節メカニズムを混乱させるホルモンの不均衡を引き起こします。 この障害の治療法はありません。
フレーリッヒ症候群とは何ですか？
フレーリッヒ症候群は主に重度を特徴とします 肥満 女性の脂肪と ディストリビューション タイプと 低身長。 飽くなき喉の渇きを伴う重度の多尿症もあります。 病気の発症に応じて、影響を受けた人の性的成熟の発達が損なわれます。 先天性の病気では、知能指数が低下します。 ほとんどの場合、男性が影響を受けます。 この症候群の他の名前は、視床下部症候群、ジストロフィア・アディポソゲニタリス、またはバビンスキー-フレーリッヒ症候群です。 非常にまれな内分泌障害です。 それは誕生以来存在することも、後で発達することもあります。 この病気の出発点はの腫瘍です 視床下部、これはホルモン産生にも影響を及ぼします 脳下垂体 （下垂体）。 少なくとも部分的には、フレーリッヒ症候群の遺伝的要素も疑われています。
目的
フレーリッヒ症候群の症状の原因は、 視床下部 また、 質量 に拡張 脳下垂体 （下垂体）。 ザ・ 条件 非常にまれであり、腫瘍の特定の場所に密接に関連しています。 この場所は、両方の機能に影響します 視床下部 と 脳下垂体。 視床下部は自律神経の一部です 神経系 そしてその最も重要な中央制御点。 ここには、を維持するさまざまな恒常性制御回路があります 体内の内部環境の。 これにより、生物は外部および内部のストレスにうまく適応することができます。 この地域の小さな障害でさえ、生物の生存率に大きな影響を与えることがわかっています。 たとえば、視床下部には、とりわけ、 （ホメオスタシス）体温の間、 血 圧力と 浸透圧、食品の調整と 水 摂取量、生体リズムと睡眠、および生殖と性行動の制御。 さまざまな規制 ホルモン 視床下部のがこれに責任があります。 これら ホルモン TRH（甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン）を含み、 CRH （コルチコトロピン放出ホルモン）、GNrH（ゴナドトロピン放出ホルモン）、GHRH（成長ホルモン放出ホルモン）または ソマトスタチン （成長ホルモン阻害ホルモン）。 これらすべて ホルモン 特定のタスクで特定のホルモンの形成または阻害を調節します。 たとえば、TRHはの形成を制御します 甲状腺ホルモン セクションに 甲状腺. CRH の形成に責任があります コルチゾール、性ホルモンと アルドステロン 副腎皮質で。 GRnHはLHの生産を制御し、 FSH、これは性腺の成長と成熟に責任があります 精子 & 卵。 GHRHは成長ホルモンの放出を促進しますが、ソマトスタチンはその放出を阻害します。 上記のホルモンに加えて、 プロラクチン とバソプレッシンは視床下部に保存されています。 プロラクチン controls ミルク 乳腺での生産。 バソプレッシンはバランスの取れた責任があります 水 の排泄を調節することによって生物の中で 水 制御プロセスを介して尿を介して。 視床下部はまた、ホルモンの産生を制御します レプチン、それは満腹感を引き起こします。 レプチン 通常、脂肪組織が増加すると分泌されるため、体が良好な栄養状態にあるときに満腹感が生じます。 この複雑な規制システムは、フレーリッヒ症候群の典型的な症状が 質量 同時に下垂体にも影響を与える視床下部の領域で。
症状、苦情、および兆候
典型的なフレーリッヒ症候群は、マークされたような症状によって特徴付けられます 肥満 女性の脂肪と ディストリビューション パターン、 低身長、知性の赤字、および性腺の未発達。 満腹感の形成がないため、食物摂取量が大幅に増加します。 思春期が遅れているか、欠席しています。 さらに、視覚障害、 頭痛 多尿症が発生します。 多尿症は極端に進行する可能性があります 糖尿病 insipides。 の極端な形で 糖尿病 体は毎日最大20リットルの水分を失う可能性がありますが、これはもちろん飲酒によって補う必要があります。したがって、患者は絶え間ない喉の渇きと空腹感に苦しんでいます。 糖尿病 insipidesはホルモンバソプレッシンの欠乏によって引き起こされます。 バソプレッシンは視床下部に保存され、必要に応じて放出されます。 満腹感の乱れは、ホルモン産生の調節不全によって引き起こされます レプチン。 レプチンが不足しているため、常に空腹感があります。 性ホルモンの分泌も減少するため、性腺の成熟は起こりません。 ザ・ 低身長 ソマトスタチンの生産の増加によって引き起こされる成長ホルモンの不足によるものです。 成人になるまで病気が起こらない場合、すでに形成された性腺は退行します。 これはできます つながる 〜へ 不妊症.
診断
すでに病気の症状に基づいて、医師はしばしばフレーリッヒ症候群の暫定的な診断を下すことができます。 CTなどの画像診断で視床下部腫瘍を確認できます。
合併症
残念ながら、フレーリッヒ症候群は治癒しません。 低身長と 肥満 ほとんどの場合に発生します。 特に子供たちは、症状のためにからかわれたりいじめられたりするため、フレーリッヒ症候群に非常に苦しむ可能性があります。 これは社会的制限や心理的問題につながります。 ほとんどの影響を受けた個人では、思春期は完全にありません。 また、満腹感がないため、食物摂取量が増加します。 肥満のために、糖尿病はしばしば発症します。 フレーリッヒ症候群は視力に悪影響を与えると同時に、重度の症状を引き起こします 頭痛。 患者さんの日常生活はかなり制限されています。 思春期の停止により、性ホルモンも分泌されません。 フレーリッヒ症候群を治療または完全に治癒することは不可能です。 治療は主に肥満の症状を軽減し、体重を減らすことを目的としています。 多くの場合、これは病気の前向きな経過をもたらします。 肥満により平均余命が短くなります。 の合併症 ハート 肺が発生する可能性があります。 完全な治癒は不可能ですが、外科的介入は低身長を治療することができます。 通常、患者は一生症状を抱えて生きなければなりません。
いつ医者に診てもらえますか？
理解可能で説明可能な理由なしに重度の体重増加が起こった場合は、医師に相談する必要があります。 ダイエットや通常の食事摂取にもかかわらず体重の減少がない場合は、観察結果について医師と話し合う必要があります。 満腹感が生じない場合、または体重の激しい変動が繰り返される場合は、医師に相談してください。 目立った低身長は常に異常と見なされ、調査する必要があります。 直接観察し、同じ年齢の子供と比較して、子供の知能の低下に気付いた親は、医師がこれを明らかにする必要があります。 液体に対する異常に強い衝動も原因と考えられています 話す 医者に。 永続的な場合 頭痛、内部の圧迫感 または視力障害の場合は、医師の診察が必要です。 すべての努力にもかかわらず、子供を産みたいという願望が満たされないままである場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 影響を受けた人が感情的または精神的障害に苦しんでいる場合は、医師または療法士に支援を求めることをお勧めします。 落ち込んだ気分、社会的撤退、または人生への熱意の喪失は気になると考えられており、明確にする必要があります。 パフォーマンス能力が低下している場合、または専門的義務と私的義務を履行できなくなった場合は、医師の診察が必要です。
治療と治療
フレーリッヒ症候群の原因となる治療は現在のところ不可能です。 治療 単に症候性でなければなりません。 これには、心理療法による精神発達の促進と摂食行動の制御が含まれます 措置。 減量も食事療法を通じて目指すべきです 措置。 成長ホルモンと性ホルモンの不均衡により、成長障害が発生し、個々の場合には外科的介入が必要になる場合があります。
展望と予後
対症療法が行われるかどうかに関係なく、フレーリッヒ症候群は治癒しません。 したがって、すべての症状は一生続きますが、症状を治療することにより、病気の経過を軽減することができ、生活の質の面でより良い予後につながります。 これは特に、臓器に差し迫った損傷が発生した場合の、医学的に示されたライフスタイルの介入に当てはまります。 たとえば、低身長は整形外科で対抗することができます 措置。 の位置異常 関節 & 骨格 （特に一般的な 大腿 エリア）は通常修正することができます。 このようにして、姿勢の欠陥や不快感を軽減することができます。 さらに、糖尿病を発症するリスクの増加は、体重を減らすことで対抗することができます。 全体として、潜在性のみを発症するフレーリッヒ症候群の人々の生活の質は良好です 太り過ぎ。 全体的な予後は症例ごとに異なります。 原則として、制御された摂食行動は、制御されていない摂食行動よりも合併症が少ないことに関連しています。 さらに、影響を受けた人々は、支援策のおかげで社会的に活動することができ、そして社会的に活動し続けることができます。 しかし、ほとんどの場合、影響を受ける人は不妊症です。 したがって、子供が欲しいという願望は否定されたままです。 これは、フレーリッヒ症候群が誕生以来存在している場合に特に当てはまります。
防止
現在、フレーリッヒ症候群を予防する手段はありません。 視床下部腫瘍の原因はほとんどわかっていません。 極度の肥満など、この障害の個々の症状の対症療法のみが、さらなる後遺症を防ぐことができます。
ファローアップ
通常、フレーリッヒ症候群の影響を受けた人が利用できる特別なアフターケアの選択肢はありません。 完全な治癒は不可能ですが、何よりもまず、腫瘍を取り除くために直接的な治療が必要です。 したがって、おそらく、影響を受けた人の平均余命も症候群によって制限されます。 症候群が早期に発見されるほど、予後は良好になります。 因果的治療は不可能であるため、フレーリッヒ症候群の治療は純粋に症候性である可能性があります。 理学療法 対策を使用して、影響を受けた人の動きを再び増やすことができます。 多くの場合、これからの演習 治療 自宅で行うこともでき、治癒を促進します。 一部の苦情は、外科的介入によってのみ治療することができます。 そのような手術の後、影響を受けた人は常にそれを楽にして彼の体を休まなければなりません。 したがって、運動は常に避けるべきであり、ストレスの多い状況も可能な限り避けるべきです。 まれではありませんが、影響を受けた子供の親も心理的治療に依存しており、自分の家族や友人からの支援が特に役立ちます。
自分でできること
フレーリッヒ症候群の患者は、食物摂取量を調節することによって体重を最適化することができます。 あなた自身の体重がBMIの通常の範囲内にある場合に役立ちます。 とともに ダイエット が豊富 ビタミン バランスの取れた、適切な運動だけでなく、余分な体重の減少が発生する可能性があります。 XNUMX日あたりの計画的な食物摂取量の概要を作成することをお勧めします。 同時に、食事からおやつやお菓子まで、消費されたすべての食品が記録された日記をつけることは効果的であることが証明されています。 フレーリッヒ症候群の患者は認知能力が低下している可能性があるため、これらの場合、介護者は日常生活と構造の概要を把握する必要があります。 これにより、患者が自分にとって有益ではない食品を追加で入手しないようにすることができます。 健康 結果を意識せずに。 社会的孤立を避けるために、親戚は他の子供たちとの接触を奨励し、支援する必要があります。 他の患者やその親戚との交流が役立つかもしれません。 日常生活の中でフレーリッヒ症候群に対処するためのヒントとコツをお互いに与えることができます。 これにより、生活の質と一般的な幸福が向上します。 加えて、 緩和 対処するためのテクニック ストレス 効果的であることが証明されています。 これらは、可能性の範囲内で患者と一緒に実行することができます。
