ピット・ホプキンス症候群は、治療法のない非常にまれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 遺伝的欠陥は、他の症状の中でもとりわけ、運動障害および知的障害をもたらします。
ピットホプキンス症候群とは何ですか？
ピットホプキンス症候群（PHS）は、精神障害に関連する遺伝性疾患です 遅滞、口頭言語の不十分または完全な欠如、 てんかん、および呼吸調節障害。 さらに、典型的な顔の異常があります。 この病気が現れるのはごくまれです。 これまでのところ、全世界で知られているのは150例のみであり、それらは男性と女性で等しく発生します。 しかし、この病気は数年しか確実に診断されていないため、医師は報告されていない症例の数が多いと疑っています。 ピットホプキンス症候群という名前は、1978年にこの病気を最初に説明したオーストラリアのXNUMX人の医師D.ピットとI.ホプキンスに由来しています。原因の発見 遺伝子 エアランゲンとパリの2007つの研究グループがTCF4の突然変異を発見しました。 遺伝子 同時に。 その結果、ピット・ホプキンス症候群の明確な診断が可能になりました。 遺伝性疾患は、34,000〜41,000人の出生にXNUMX人で現れると推定されています。
目的
ピットホプキンス症候群は常染色体優性遺伝です。 遺伝性疾患の原因は、TCF4内のヘテロ接合性の新しい突然変異です 遺伝子。 この遺伝子は、遍在するb-HLH転写因子をコードします。 TCF4遺伝子は18番染色体上にあり、この遺伝子はエクソン1から20のいずれかで変異するか、完全に削除されます。 人がピット・ホプキンス症候群に苦しんでいる場合、遺伝性疾患が子孫に伝染するリスクは約50パーセントです。 しかし、通常、ほとんどの患者には子供がいません。 ほとんどの場合、両親が健康でTCF4遺伝子に変異がない場合でも、この病気が発生します。 追加の妊娠でPHSが再発するリスクは非常に低く、XNUMXパーセントと考えられています。
症状、苦情、および兆候
ピットホプキンス症候群にはさまざまな症状があります。 ただし、これらはXNUMX人の患者に完全に現れることはありません。 ほとんどの罹患した個人では、症候群の特徴的な特徴は時間の経過とともにのみ発症するため、最終的には明確に認識できるようになります。 出生直後および生後数ヶ月では、通常、特有の症状はありません。 時間が経つにつれて、親は自分の子供の発達が異常に遅いことに気づきます。 たとえば、おもちゃを手に入れることはめったになく、自分で電源を入れなかったり、目を細めたりします。 中等度から重度の精神障害もあります 遅滞、出生後発育遅延、限られた歩行能力、動き コーディネーション 障害と筋緊張低下。 過換気 エピソード、睡眠障害、重度 便秘, 脊柱側弯症、および生殖器の異常もこの臨床像に記録されています。 さらに、言語発達は貧弱であるか、完全に欠如しています。 厚いなどの目に見える顔の異常 ハート形の唇、大きくて平らな口蓋 口、歯と突出した歯の間に大きなスペースがあるマクロストミーも、ピット・ホプキンス症候群の典型的なものと考えられています。 さらに、フレア鼻孔、深い目、間の溝の表現 リップ & 鼻、親指または指の屈曲がないこと、および指先が広い狭い手は、外部の識別機能と見なされます。 しかし、基本的にはほとんどのPHS患者は元気な気質を持っているので、頻繁に笑います。 彼らはまた、たくさんの愛と肉体的な接触を必要としています。
病気の診断と経過
ピット・ホプキンス症候群の診断は、主に臨床検査によって行われます。 脳波記録 （EEG）も、変化を検出できる重要な検査方法と見なされています。 さらに、次のようなイメージング手順 磁気共鳴画像 （MRI）が使用できます。 これらは、側頭葉の変化だけでなく、 海馬。 場合によっては、拡張した脳室または形成不全の脳梁の検出（脳 バー）も可能です。 遺伝子変異がすでにわかっている場合は、 出生前診断 実行することができます。 これは、遺伝性疾患が出生前に検出できることを意味します。鑑別診断 いくつかの障害の症状はピット・ホプキンス症候群の症状と類似しているため、また重要な役割を果たします。 これらにはゴールドバーグ症候群が含まれます、 エンジェルマン症候群、Mowat-Wilson症候群、およびRett症候群。 ピットホプキンス症候群は遺伝的欠陥であるため、治療法はありません。 ほとんどの場合、永続的な知的障害が予想されます。 さらに、ほとんどのPHS患者は話すことができません。 影響を受ける人々の平均余命は、 健康 問題と奇形。 彼らは通常、生涯を通じて他の人からの援助を必要とします。
合併症
ピットホプキンス症候群のため、ほとんどの罹患者は通常、さまざまな運動および精神の制限や障害に苦しんでいます。 その結果、患者さんは通常、他人の助けに頼って生活しており、苦労せずに自分で日常生活を送ることはできません。 影響を受けた人は斜視に苦しみ、増加しました 遅滞。 発話障害と コーディネーション ピット・ホプキンス症候群の結果としても問題が発生し、患者の生活の質が大幅に低下する可能性があります。 便秘 睡眠障害も発生します。 子供の全体的な発達は、ピット・ホプキンス症候群によって著しく悪影響を受け、成人期でも合併症を引き起こします。 特に子供では、ピット・ホプキンス症候群の症状は つながる いじめやいじめに。 ピット・ホプキンス症候群の原因となる治療は不可能であるため、患者は日常生活を楽にするさまざまな治療法に依存しています。 親戚や両親も心理的治療を必要とする場合があります。 患者の平均余命は通常、この病気の影響を受けません。 さらに、親は考慮する必要があります 遺伝カウンセリング.
いつ医者に行くべきですか？
ピット・ホプキンス症候群は自己治癒のない先天性疾患であるため、常に医師の治療が必要です。 しかし、完全な治癒は不可能であるため、影響を受けた人は生涯を通じて治療に依存しています。 ピット・ホプキンス症候群の場合、子供が発達が著しく遅い場合は医師に相談する必要があります。 また、斜視が発生する可能性があり、多くの子供たちも コーディネーション 障害。 また、顔の奇形や異常については、常に医師の診察を受ける必要があります。 これらが早期に認識され治療されるほど、病気の陽性経過の可能性が高くなります。 同様に、子供の手足の異常はピットホプキンス症候群を示している可能性があり、医師による検査が必要です。 症候群自体の診断は、小児科医または一般開業医が行うことができます。 しかし、さらなる治療には専門家が必要であり、治療は症候群の正確な症状に依存します。 病気が患者の平均余命の低下をもたらすかどうかは、一般的に予測することはできません。 この症候群は親や家族にも心理的苦痛を引き起こすことが多いため、心理学者に相談することもできます。
治療と治療
ピット・ホプキンス症候群は治らないので、 治療 症状の治療に限定されており、症状は個人によって異なります。 いずれにせよ、できるだけ早く遺伝性疾患の治療を開始することが重要です。 の適切な形式 治療 主に理学療法です 措置, 言語療法, 作業療法、乗馬療法（海馬療法）または音楽療法。 斜視の場合、 閉塞 治療 重要なのは、片方の目が視覚障害に対抗するための特別な眼帯でマスクされていることです。 との薬の治療 炭酸脱水酵素阻害剤 アセタゾールアミド、それは下げるのに役立ちます 血 圧力と頭蓋内圧も有用であると考えられています。 一部の患者はまたのための薬を与えられます 睡眠障害, 便秘, てんかん。 ピット・ホプキンス症候群の主な問題は、話し言葉の欠如または欠如です。 このため、影響を受けた子供たちは手話を通してコミュニケーションをとることを学ぶべきです。 親の場合、 遺伝カウンセリング 推奨されると見なされます。
展望と予後
遺伝性ピット・ホプキンス症候群の治癒または改善の見通しはあまり良くありません。 遺伝的に引き起こされる症候群は非常にまれに発生します。 400を超えるケースは世界中で文書化されていません。 ピット・ホプキンス症候群は、重度から中等度の全範囲をもたらします 機能障害、および精神障害。 とりわけ、 低身長 またはてんかんが発症します。 子供たちは話すことができません。 そのような子供の親にとって、正しい診断が通常数年後にのみ行われることは問題があります。 次に、ピット・ホプキンス症候群を同様の症状を持つ他の症候群と区別することが重要です。 多数の異常と後遺症を考慮すると、医学は症候的にしか介入することができません。 影響を受けた個人は、深刻な呼吸器系の問題を抱えている可能性があるため、しばしば入院します。 影響を受けた人の学際的な治療は標準的です。 さまざまな障害があることを考えると、患者の前向きな進展の予後は特に良くありません。 外科手術でさえ 措置 障害の程度を変えることはできません。 影響を受けた人は恒久的なケアが必要です。 そのような子供の親にとって、この予後は関連する要因です。 確かに、この障害を持つ別の子供が生まれる可能性はかなり低いです。 しかし、それらは与えられています。 したがって、別の場合 妊娠, 羊水穿刺 がおすすめ。 必要ならば、 妊娠中絶 推奨する必要があります。
防止
ここにはない 措置 ピットホプキンス症候群を予防するため。 したがって、それはすでに先天性である遺伝性疾患です。
ファローアップ
ピット・ホプキンス症候群では、ほとんどの場合、フォローアップの手段が大幅に制限されています。 完全に治癒することのできない遺伝性疾患であるため、この疾患の優先事項は、さらなる合併症やその他の病状の発症を防ぐための早期発見と治療です。 症候群が医師によって早期に発見され治療されるほど、通常はより良い経過をたどります。 子供が必要な場合は、ピット・ホプキンス症候群の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。 影響を受けた子供たちは、生涯を通じてさまざまな医師による定期的な検査に依存しています。 自分の家族からのケアとサポートも非常に重要です。これは特に うつ病 または他の心理的な動揺。 影響を受けた子供たちの集中的な支援も学校で非常に重要です。 ピットホプキンス症候群のいくつかの症状は、薬の助けを借りて治療されます。 正しい投与量を確保し、また薬が定期的に服用されるように常に注意を払う必要があります。 おそらく、ピット・ホプキンス症候群は、影響を受けた人の平均余命を短くします。
これがあなたが自分でできることです
ピットホプキンス症候群の人は通常、助けなしでは生きられません。 親戚は患者に必要なサポートを提供し、注意しなければなりません 健康 苦情。 定期的な医師の診察に加えて、 呼吸法 定期的な会話も自助の一部です。 スピーチの欠如は、対象を絞ったスピーチトレーニングによって補うことができます。 外部奇形の場合、 話す 治療も必要な場合があります。 手術後、安静が適用されます。 医師は、適切な家庭療法と自然療法を推奨することができます 痛み 必要に応じて、別の医師に相談してください。 急性呼吸窮迫の場合、救急医に警告する必要があります。 医療援助が到着するまで、 応急処置 患者に与えられ、彼または彼女が落ち着いていることを確認する必要があります。 ピット・ホプキンス症候群は、包括的なケアでうまく治療することができます。 患者は、外来治療サービスによって自宅で世話をされるべきであり、特別な出席をしなければなりません 幼稚園 そして後年の学校。 ザ・ ストレス これに関連して、患者と両親に負担をかけます。 話す 彼らの恐れや問題について医者に。 付随する治療は、幸福を改善し、影響を受けた人々の生活に新しい視点を開くことができます。
