アンジェルマン症候群とは何ですか？
アンジェルマン症候群は、精神的および身体的障害を引き起こす遺伝性疾患です。 この病気の特徴は、とりわけ発話発達障害と影響を受けた人の過度の陽気さです。 アンジェルマン症候群は男児と女児に発生し、世界中で1万人の出生あたり約9〜100,000人が罹患しています。 との類似点があります プラダーウィリ症候群.
目的
アンジェルマン症候群の原因は先天性の遺伝的欠陥です。 これは、15番染色体のいわゆる母体の欠失によって引き起こされます。これは、母親から受け継いだ15番染色体の一部が欠落していることを意味します。 この削除は通常継承されませんが、自然発生的に発生します（新しい突然変異）。
診断
アンジェルマン症候群の診断は、生後XNUMX〜XNUMX年になるまで行われないことがよくあります。 症状はしばしば一形態として誤解されます 自閉症。 発話発達、身体発達、および影響を受けた人の特徴的な外観の特に顕著な特徴は、アンジェルマン症候群の疑いを示唆している。 明確な診断は、15番染色体の欠失を検出できる遺伝子検査によってのみ行うことができます。
私はこれらの症状からアンジェルマン症候群を認識しています
アンジェルマン症候群では、運動能力と精神的能力の両方の発達の遅れが乳児期にすでに顕著です。 影響を受けた人々は知性の低下に苦しんでいます。 特に言語発達は非常に低いレベルにとどまっています。
ただし、音声理解は損なわれません。 アンジェルマン症候群の人は、活動亢進、落ち着きのなさ、そして動きたいという衝動の高まりに苦しんでいます。 ザ・ 反射神経 も増加します。
典型的なものは、不安定で途切れ途切れの歩行パターンであり、 障害。 アンジェルマン症候群の患者の大多数は、 てんかん。 脊椎の湾曲（脊柱側弯症）も頻繁に発生します。
また、特徴的なのは、根拠のない笑いが頻繁にある顕著な陽気さです。 影響を受けた人々は、興奮すると笑うことが多くなります。 見た目は小さい 、後頭部が平らで、大きい 口、あごのはみ出し、斜視が目立ちます。 アンジェルマン症候群の人の肌はしばしば非常に軽いです。
治療
アンジェルマン症候群は治癒せず、特定の治療法はありません。 したがって、治療は純粋に症状指向です。 の助けを借りて 言語療法、影響を受けた人は彼らの環境とのより良いコミュニケーションを可能にするために手話を学ぶことができます。 さらに、運動発達を促進するために理学療法と作業療法が推奨されます。 もし てんかん 存在する場合は、薬物ベースの抗てんかん療法を開始する必要があります。
期間/予測
アンジェルマン症候群の治療法はありません。 限られた平均余命も存在しません。 しかし、アンジェルマン症候群の人では、完全な自律性、つまり自立した生活を送る能力は決して達成されません。 彼らは日常生活をマスターするために生涯にわたる支援を必要としています。
