Becker-Kienerタイプ 筋ジストロフィー 筋肉の遺伝病です。 病気はゆっくりと進行し、徐々に筋肉の衰弱の増加と関連しています。 基本的に、 筋ジストロフィー タイプBecker-Kienerは比較的まれにしか発生しません。 発生率は約1：17,000で、この病気は主に男性患者に発生します。 病気の最初の症状は通常5歳から15歳の間に起こります。
筋ジストロフィーのベッカー・キエナー型とは何ですか？
Becker-Kienerタイプ 筋ジストロフィー 同義語のベッカー筋ジストロフィーと呼ばれることもあります。 病気の名前は、最初に説明した人に敬意を表して由来しました 条件。 原則として、ベッカー・キエナー型筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーのカテゴリーに属する遺伝性疾患です。 この病気はX連鎖遺伝性です。 このため、ほとんどの患者は男性です。 しかし、この病気の全症例の約30パーセントは新しい突然変異です。 いわゆる筋ジストロフィーデュシェンヌ型筋ジストロフィーと同様に、 遺伝子 X染色体に欠陥があります。 対応します 遺伝子 筋肉の構造タンパク質のコーディングを担当しています。 欠陥のために、タンパク質の形成が損なわれます。 このため、タンパク質はその機能が制限されており、その役割を十分に果たしていません。 原則として、ベッカー-キエナー筋ジストロフィーはより軽度です デュシェンヌ型筋ジストロフィー。 患者は通常、ベッカー-キエナー型筋ジストロフィーを発症します 幼年時代 そして成人期初期。 通常、骨盤ガードルは最初に病気の影響を受けます。 病気が進行するにつれて、ベッカー-キエナー筋ジストロフィーはしばしば 肩帯。 さらに、骨格の筋肉は結合組織に変化し、 脂肪組織。 したがって、筋肉はすでに病気の影響を受けていますが、萎縮性の印象を与えることはありません。 Becker-Kiener型筋ジストロフィーは患者ごとに大きく異なります。 しかし、罹患した個人の大多数は、病気にもかかわらず比較的正常な生活を送ることができます。 Becker-Kiener型筋ジストロフィーの経過が良好な場合、患者の平均余命は平均余命です。 それ以外の場合は、最大40年短縮されます。 場合によっては、ベッカー・キエナー型筋ジストロフィーが合併症を引き起こします。 これらは通常、いわゆる 心筋症.
目的
Becker-Kiener型筋ジストロフィーが遺伝します。 その原因は遺伝的欠陥によるものです。 欠陥がある 遺伝子 X染色体上にあります。 この病気はX連鎖劣性遺伝で子供たちに伝染します。 原則として、物質ジストロフィンの原因となる遺伝子が影響を受けます。 欠陥のために、筋肉組織の細胞内で機能しているジストロフィンの量が減少します。 組織学的所見は、筋肉細胞の変性と死を示しています。 細胞の核は、筋周膜の線維化を伴って、中心に局在している。 結合組織および脂肪組織による筋肉組織の収縮組織の補償が発生します。
症状、苦情および兆候
Becker-Kienerタイプの筋ジストロフィーは、さまざまな苦情に現れます。 病気の初めに、骨盤ガードルは通常影響を受けます。 痙攣 身体活動に続いて筋肉に発生します。 この状況では、筋肉痛も起こり得ます。 さらに、患者は筋肉の衰弱に苦しんでいます。 Becker-Kiener型筋ジストロフィーが数年間進行すると、場合によっては 肩帯。 結合組織と脂肪組織が増殖するにつれて、影響を受けた個人のふくらはぎの領域は肥大した印象を与えます。 での拘縮 関節 次の場合に表示され、主に 足首 ジョイント。 また、 ハート しばしば発達します。 最も頻繁に、いわゆる 心筋症 ここで発生します。 その結果、 ハート たとえば、リズムが発生します。 ただし、筋力低下は障害者とは直接関係ありません 心筋。 時々 脊柱側弯症 また開発します。 しかし、この症状は通常、影響を受けた人が車椅子を長期間使用した後にのみ発症します。基本的に、ベッカー・キエナー型筋ジストロフィーは進行性の経過を特徴とします。
病気の診断と経過
Becker-Kiener型筋ジストロフィーの典型的な症状が増加した場合は、医師に相談する必要があります。 最初のステップは、患者の面接または既往歴を実施することです。 ここでは、影響を受けた人がすべての苦情を医師に詳細に説明します。 Becker-Kiener筋ジストロフィーは遺伝性疾患であるため、家族歴は特に重要です。 既往歴の後、様々な臨床検査が行われます。 血 たとえば、分析では、 クレアチン キナーゼ。 筋肉組織の生検は特徴的なプロセスを示しています。 最後に、遺伝子分析はベッカー-キエナー型筋ジストロフィーの存在について確実性をもたらします。
合併症
Becker-Kienerタイプの筋ジストロフィーでは、患者は不快感と筋肉の衰弱に苦しんでいます。 したがって、この病気は、日常生活および影響を受けた人の生活における重大な制限と関連しており、したがって、常に生活の質の低下につながる。 したがって、特に子供では、ベッカー-キエナー型筋ジストロフィーが発生する可能性があります つながる 発達障害に。 患者は重度に苦しんでいます 痙攣 & 痛み 筋肉にあり、しばしばそれらを動かすことができません。 これはできます つながる 制限された動きと日常生活のさらなる制限に。 ザ・ ハート 筋肉もこの病気の影響を受けます。 つながる 心臓突然死に。 影響を受ける人は頻繁に苦しむことはありません 疲労 または倦怠感と循環器系の問題から。 原則として、この病気は自然治癒しません。 残念ながら、筋ジストロフィータイプのベッカーキエナーを因果的に治療または制限することはできません。 このため、症状のみがさまざまな治療法の助けを借りて治療されます。 すべての症状を完全に制限できるわけではありませんが、これは病気の陽性経過をもたらします。 おそらく、影響を受けた人の平均余命は、ベッカー・キエナー型筋ジストロフィーによっても減少します。
いつ医者に診てもらえますか？
筋肉 力 乱用は、過度の使用または激しい運動によって引き起こされる可能性があります。 長い休憩や安らかな夜の睡眠の後に症状の有意な軽減または自然治癒がある場合は、医師は必要ありません。 生物の自己回復メカニズムが不快感の再生を引き継いでいるので、行動は必要ありません。 不快感が長期間続くか、強度が増す場合は、医師が必要です。 の場合には 痛み or 痙攣、医師の診察をお勧めします。 通常の身体能力が低下したり、内部の衰弱が発生した場合、影響を受けた人は助けが必要です。 心臓のリズムの乱れ、心拍の不規則性、内面の落ち着きのなさ、または過敏症の場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 一般的な病気の感覚や幸福感の低下については、医師と話し合う必要があります。 可動性に制限がある場合、日常の動きに不規則性がある場合、または操作できない場合 関節 不快感がなければ、医師の診察が必要です。 運動の不一致、突然の喪失 力 把握する能力の障害と同様に、病気の兆候です。 早期治療で症状を迅速に緩和できるように、できるだけ早く医師に提示する必要があります。 の奇形 関節 or 骨格 医師が直ちに評価する必要があります。
治療と治療
Becker-Kienerタイプの筋ジストロフィーの治療法は不可能です。 このため、病気の症状のみが治療されます。 ここで重要なのは 理学療法。 場合 足首 拘縮が発生し、 アキレス腱 外科的処置で長くなる可能性があります。 心調律障害は適切な薬で治療する必要があります。
展望と予後
Becker-Kiener型筋ジストロフィーの疾患経過は好ましくないと考えられています。 病気の進行性の進行があり、その原因は修正されないかもしれません。 患者は、法的な理由で治療できない遺伝子変異に苦しんでいます。 人間 遺伝学 現在の法律の状況に応じて変更することはできません。したがって、治療を行う医師は、既存の症状を緩和するだけでなく、病気の進行を止めることに重点を置いています。 予防 措置 不利な増加を最小限に抑えるためにしばしば取られます 健康 効果。 治療せずに放置すると、症状の増加が予想されます。 患者の筋肉全体が障害のために損なわれています。 したがって、死ぬリスクが高くなります 心不全。 心筋の活動は、心臓の機能にとって非常に重要です。 医療や定期的な検査がなければ、平均余命が短くなる可能性が高くなります。 症状が急激に進行し、心臓のリズムに持続的な障害がある場合も、見通しは悪化します。 他の病気が存在する場合、これは生物の機能的活動に重大な影響を及ぼします。 多くの患者は、人生の過程で外科的介入を受けます。 これらは、既存の苦情を軽減し、心臓のリズムの乱れを治療し、したがって生活の質の改善をもたらすことを目的としています。
防止
Becker-Kiener型筋ジストロフィーは遺伝性疾患であるため、予防策はありません 措置 存在する。
アフターケア
Becker-Kienerタイプの筋ジストロフィーでは、直接アフターケア 措置 通常、厳しく制限されています。 このため、影響を受けた人は、他の合併症や症状を避けるために、理想的には早期に医師の診察を受ける必要があります。 医師に相談するのが早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。 Becker-Kiener筋ジストロフィーでは、通常、自己治癒は不可能です。 この病気はさまざまな薬を服用することで治療できます。そのため、影響を受ける人は、症状を適切かつ永続的に緩和するために、定期的に服用することと正しい投与量に注意を払う必要があります。 場合によっては、症状を緩和するために外科的介入も必要です。 そのような介入の場合、過度の努力やストレスの多い活動から体を救うことが推奨されます。 この点で、ベッカー-キエナー型筋ジストロフィーは通常、罹患した人の平均余命を短縮しません。
自分でできること
Becker-Kiener型筋ジストロフィーの経過と症状は大きく異なるため、医療と代替の両方 治療 メソッドは、個々の患者に合わせて調整する必要があります。 しかし、筋肉組織の機能への損傷が深刻な場合でも、個別の自助措置は患者の生活の質を向上させることができます。 これには運動が重要な役割を果たします。 これらは、理学療法士や作業療法士などの医療専門家の指導の下で学ぶことができます。 しかし、家庭での継続的な独立したトレーニングは、そのようなことによる長期的な成功と改善のために不可欠です 治療 メソッド。 これは、モビリティを維持および改善する唯一の方法です。 ただし、セルフケア対策は、身体的領域だけでなく、心理的および社会的領域でも実行でき、実行する必要があります。 たとえば、独立したライフスタイルを達成することは、影響を受けた患者にとってしばしば重要な目標です。 規制された日課は、社会を統合するのに役立ちます 相互作用 ターゲットを絞った方法で。 このようにして、無傷の環境を確立し、維持することができます。 このような環境は、病気や症状からの気晴らしに対処する上でのサポートを提供します。 したがって、医療、個々の身体運動、および無傷の社会的ネットワークの維持の調整された相互作用は、影響を受けた患者の生活の質の改善に大きく貢献することができます。
