Johanson-Blizzard症候群は、まれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 影響を受けた個人は、膵臓、頭皮、および 鼻.
Johanson-Blizzard症候群とは何ですか？
Johanson-Blizzard症候群（JBS）はまれな遺伝性疾患であり、時には致命的となる可能性があります。 この症候群は外胚葉異形成とも見なされ、膵臓障害として分類されます。 膵臓の発達異常に加えて、 & 鼻、聴覚障害、 低身長 知能の低下も起こります。 この症候群は、アメリカの小児科医であるアンJ.ヨハンソンとロバートM.ブリザードにちなんで名付けられました。 1971人の医師は30年に初めてこの病気について説明しました。ヨハンソン-ブリザード症候群は非常にまれな病気と考えられています。 したがって、これまでに知られているのは約XNUMX件のみです。
目的
Johanson-Blizzard症候群の遺伝は常染色体劣性です。 ほとんどの患者では、UBR-1での突然変異 遺伝子15番染色体上にある、は病気の発症の原因です。 UBR1はユビキチンリガーゼをコードします。 ユビキチンは タンパク質 真核生物で発現します。 それらは他の翻訳後修飾にとって重要です タンパク質、そのラベリングはそれらの劣化中に発生します。 さらに、UBR 1は、膵臓の細胞増殖調節において重要な役割を果たしています。 UBR1の突然変異の場合 遺伝子 Johanson-Blizzard症候群を引き起こし、これはユビキチンリガーゼの合成の障害または中断をもたらします。 健康な人では、体の他の細胞で生成されるよりも大量のUBR1が膵管内で生成されます。 ユビキチンリガーゼの産生が低下すると、ユビキチン-プロテアソーム複合体の機能障害が引き起こされ、その結果、慢性的になります 膵臓の炎症。 このプロセスでは、臓器間質は次のように置き換えられます 結合組織 と脂肪。 同時に、腺房とランゲルハンス島の供給に欠陥が発生します。 さらに、損傷した細胞のアポトーシスの失敗と タンパク質 行われます。 このプロセスは、不適切なUBR-1発現の影響を受けやすいと考えられる組織でも発生する可能性があります。 これらは主に中央を含みます 神経系、歯の形成、骨格筋の神経支配、および頭蓋領域。
症状、苦情、および兆候
Johanson-Blizzard症候群には、さまざまな愁訴や障害が含まれます。 主な症状は外分泌腺と考えられています 膵不全。 これはの不足に関連付けられています トリプシン, トリプシノーゲン, リパーゼ 膵臓分泌物の他の成分と同様に、それは次に吸収不良をもたらします。 これは、患者が食物から吸収した基質を使用できないことを意味します。 場合によっては、膵臓の完全な脂肪変性が起こり、その進行は時には死を意味することさえあります。 まれではありませんが、ヨハンソン-ブリザード症候群も原因となります 糖尿病 糖尿病。 考慮される可能性のある他の内分泌障害は、下垂体機能不全、成長ホルモン欠乏症、および 甲状腺機能低下症 甲状腺。 成長障害のために、影響を受けた個人は苦しんでいます 低身長。 また、ヨハンソン-ブリザード症候群の典型的な特徴の中には、奇形の鼻孔があります。 したがって、一部の患者では、筋肉だけでなく 結合組織 & 軟骨 鼻 完全に欠落しています。 その結果、患者の鼻は異常な外観になります。 さらに、多くのJBS患者は、個人によって異なる未発達の影響を受けています。 通常の知性の個々のケースもあります。 多くの場合、JBSの影響を受けた個人も感音難聴に苦しんでいます 難聴 両耳に。 これは、蝸牛と臓器の嚢胞性変化によるものです。 。 側頭骨の変化はさらに促進します 難聴。 頭蓋顔面異形症もヨハンソン-ブリザード症候群の典型です。 これらには、薄い頭皮、頭皮の隆起の欠陥、および不規則なものが含まれます 髪 成長。 の不在 眉毛 まつげ、平らな耳介、ドーム型の額、小さめの 下顎、および永久歯がないことも既知の外部機能です。 場合によっては、他の臓器系もヨハンソン-ブリザード症候群に苦しんでいます。最も一般的な障害には、低出生体重、成長障害、鎖肛、膣の重複、 子宮 女性、筋緊張低下、先天性白内障、および新生児 黄疸.
病気の診断と経過
脂肪性でかさばる便に関連する吸収不良症候群は、ヨハンソン-ブリザード症候群の診断のための重要な手がかりと考えられています。 同様に、 低身長 JBSの特徴的な症状として分類されます。 したがって、診断は通常、臨床的にも特定の検査パラメータによっても行われます。 A 鑑別診断 シュバッハマン・ボディアン・ダイアモンド症候群（SBDS）および 嚢胞性線維症 重要になる可能性があります。 今可能のために 治療 パンクレリパーゼ、この病気の子供たちの平均余命は改善されました。 しかし、これはの発生率を増加させます 糖尿病 真性。
合併症
Johanson-Blizzard症候群のため、患者は主に発達障害に苦しんでおり、 内臓 この障害の影響も受けます。 通常、影響を受けた人は食物から硝酸塩を吸収することができず、それは欠乏症状を引き起こし、しばしば 体重不足。 同様に、 糖尿病 低身長が発生する可能性があります。 影響を受けた個人が鼻孔の欠如に苦しみ、したがって審美性が低下することも珍しくありません。 Johanson-Blizzard症候群は、知能の低下と適性の低下にもつながります。 聴覚障害や目の不満が発生することは珍しいことではありません。 同様に、まつげや 眉毛 欠けている可能性があり、深刻な奇形や歯の損傷があります。 奇形のために、子供たちはからかいやいじめの犠牲者になるかもしれません。 患者の生活の質は、ヨハンソン-ブリザード症候群によって大幅に低下します。 Johanson-Blizzard症候群を因果的に治療することは不可能であるため、この理由で治療は純粋に症候性です。 知能の低下は、治療法の助けを借りて比較的よく制限することができます。 それ以上の合併症は発生しません。 ただし、平均余命は通常、ヨハンソン-ブリザード症候群によって制限されます。
いつ医者に診てもらえますか？
子供に身体的または精神的発達障害が認められる場合は、小児科医に相談する必要があります。 低身長、奇形、または一般的な成長障害の場合は、医師が兆候を調べる必要があります。 原因を明らかにするために、さまざまなテストを実行する必要があります。 病気の特定の特徴は、顔の奇形です。 鼻孔の領域は、遺伝的欠陥のために変異しており、不規則性が存在することを示していると考えられています。 多くの場合、組織、 軟骨 または、鼻の部分から筋肉が失われ、視覚的な異常が発生します。 治療を開始するには、医師の診察が必要です。 聴覚障害または 気づいたら、医師の診察が必要です。 歩行に不安定、発声の異常、 難聴、医師に相談する必要があります。 影響を受けた人が永久に付着した歯を失っている場合、顎の不一致が目立つ場合、または 眉毛 まつげがないだけでなく、症状を明らかにするために医師が必要です。 女の子に女性の性別の特異性が認められた場合は、医師にも相談する必要があります。 Johanson-Blizzard症候群は つながる 重症の場合、影響を受けた人の早死には、不規則性の最初の兆候がすでにある医師に相談することをお勧めします。 個別の治療と標的療法のみが、生活の質を改善し、寿命を延ばすことができます。
治療と治療
ヨハンソンブリザード症候群の原因となる治療は不可能です。 このために、 治療 症状の緩和に限定されています。 症状の種類とその重症度が重要な役割を果たします。 の治療のために 膵不全、酵素活性物質 パンクレアチン が投与され、その抽出はブタの膵臓から行われます。 頭蓋顔面の体の領域または骨格の変形の場合、矯正のための外科的介入は救済を提供することができます。 聴覚障害が存在する場合、聴覚の使用 エイズ 特別なトレーニングが役立つと考えられています。 不足の場合、適応 作業療法 措置 特にヨハンソン-ブリザード症候群に苦しむ人々を対象とした利用可能です。
展望と予後
Johanson-Blizzard症候群は、これまでに世界中で30例しか知られていない、最もまれな疾患のXNUMXつです。 Johanson-Blizzard症候群は、乳児で発生したため、以前は死刑判決を示していました。 病気の多くの結果は通常生存を不可能にしました。 今日、影響を受けた人々の状況はやや良くなっています。 しかし、それが実際に膵臓の遺伝性疾患であるかどうかはまだわかっていません。 現代医学は今、患者を パンクレリパーゼ。 これにより、見通しが改善されました。 それにもかかわらず、病気の症状の重症度と多様性を考えると、長期生存はありそうにありません。 問題は、ヨハンソン-ブリザード症候群の影響を受けた子供たちが平均余命が長くなるにつれて糖尿病を発症することです。 これは通常、膵臓組織の損傷につながります。 嚢胞性線維症 膵臓の。 最後に、内分泌 膵不全 発生します。 重度の疾患の後遺症の場合、特定の治療オプションにもかかわらず、また長寿命にもかかわらず、影響を受けた人々の一部の予後は不良です。 ただし、場合によっては、ヨハンソン-ブリザード症候群の対症療法がより成功する可能性があります。 重症度に応じて、膵臓の機能不全はで置き換えることができます パンクレアチン。 の外科的矯正 そして骨格の変形は今日可能です。 聴覚 エイズ 聴覚学校は難聴を改善することができます。 作業療法 また、有用であり、予後を改善する可能性があります。
防止
ヨハンソンブリザード症候群の予防は不可能と考えられています。 したがって、それはすでに先天性の病気です。
ファローアップ
ヨハンソンブリザード症候群のアフターケアには特別なものはありません 措置 自助の文脈で。 したがって、長期的な治療は避けられません。 閉じる モニタリング 膵臓の機能不全などの合併症を迅速に検出するために必要です。 そのような苦情の治療は、特別な薬によって実行されます。 患者は服用する必要があります 薬物 専門家の推奨によると。 病気はしばしば伴うので 遅滞、彼らはしばしば両親のサポートを必要とします。 遺伝性疾患が奇形や奇形につながる場合は、外科的介入が必要になることがあります。 日常生活では、患者は通常知能が限られているため、家族の支援が必要です。 医師はその可能性に精通しており、影響を受けた両親にこれらの子供たちへの特別な支援について知らせます。 ケアを愛することは多くの努力を要しますが、より良い生活の質を提供します。 沢山あります 学習 認知スキルを訓練する自宅で行うことができる演習。 作業療法 アプリケーションは物理的に利用可能です 健康。 患者とその家族はまた、病気に冒された他の人との接触と情報交換から利益を得ます。 その間、患者の平均余命は長くなりました：それから両親は期待しなければなりません 糖尿病 後で。
自分でできること
Johanson-Blizzard症候群は遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできません。 同様に、特別な自助はありません 措置 この場合、影響を受けた人が利用できるので、この人はどのような場合でも治療に依存しています。 膵臓の機能不全が発生した場合、それは通常、薬の助けを借りて治療されます。 この場合、影響を受けた人は、合併症や他の苦情を避けるために、これらの薬が定期的に服用されていることを確認する必要があります。 親はまた、子供が定期的に薬を服用していることを確認する必要があります。 骨格の変形と奇形は、外科的介入によってのみ治療することができます。 ほとんどの患者はまた知能の低下に苦しんでいるので、彼らは他の人々からの助けと彼らの日常生活における特別な支援に依存しています。 影響を受けた人の世話は愛情を込めて行われなければなりません。 親も様々なことを行うことができます 学習 被災者の成長を促進するために、自宅で子供たちと一緒に運動する。 職業の 治療 対策もここで非常に役立ちます。 さらに、他の影響を受けた人との接触は、情報の交換になるため、ヨハンソン-ブリザード症候群に非常に良い影響を及ぼします。
