尾部退行症候群は、下部（尾部）脊椎分節の奇形症候群の特徴であり、非常に重症であるが外観が変動する場合があります。 多くの場合、 尾骨 腰椎の領域が欠落しています。 ザ・ 条件 多因子であり、通常、最初のXNUMX週間以内に発症します 妊娠.
尾部退行症候群とは何ですか？
尾部退行症候群は非常にまれです 条件 それは下部脊髄分節に影響を及ぼします。 場合によっては、脊椎のさまざまな部分や体の他の領域で非常に重大な変形が発生します。 場合によっては、脊椎セグメント全体が 仙骨 & 尾骨。 文字通り翻訳すると、ラテン語の「尾部退行症候群」は「下部領域での退行」を意味します。 が 条件 先天性であり、おそらく通常は遺伝的ではありません。 この症候群の多因子トリガーが関与していると考えられています。 ただし、遺伝的関与が完全に排除されていない場合もあります。 仙骨無形成という用語も同義語として使用されます。 この用語はラテン語の「仙骨」は「仙骨」を意味し、「形成不全」は「不在」という言葉を意味します。 したがって、この病気は行方不明と呼ぶこともできます 仙骨。 腰椎の一部が頭蓋方向にも欠けていることがあります。 尾部退行症候群は、脊椎下部に影響を与える重度の発達障害や奇形の総称でもあります。 この状態は、すべての新生児の1人に25,000人から1人に60,000人の有病率であると報告されています。 他の出版物も、新生児の1万人に50,000人から1万人に100,000人の有病率について論じています。 家族性クラスタリングは発生しません。 したがって、多因子の原因が想定されます。
目的
尾部退行症候群の原因は不明です。 多因子イベントが疑われます。 たとえば、この状態は糖尿病の女性の子供に頻繁に発生することがわかっています。 発症時期は、第XNUMX週から第XNUMX週の間と考えられています。 妊娠。 したがって、中胚葉の発達障害が存在すると思われます。 減少の影響 血 内側の流れ 船 この病気の発症の原因としても議論されています。 しかし、この病気の遺伝的素因もあるかもしれません。 研究は、VANGL1のさまざまな突然変異の間に関係があるかもしれないことを示しました 遺伝子 そしてこの病気の発生。 しかし、この病気は通常散発的に発生し、母体との強い関連を示します 糖尿病.
症状、苦情、および兆候
尾部退行症候群は、複雑な症状を特徴としています。 この病気は非常に多様な形で現れます。 部分的な形成不全は、脊椎の下部で発生する可能性があります。 形成不全とは、特定のセクションまたは臓器がないことを指します。 したがって、場合によっては、 尾骨 完全に欠如しているか、非常に萎縮しています。 より深刻なケースでは、仙骨も欠落している可能性があります。 場合によっては、重度の骨盤奇形も存在します。 通常、XNUMXつの骨盤スクープは、鎖肛（肛門奇形）が存在する状態で融合する可能性があります。 肛門出口はしばしば存在せず、人工腸出口によって作成されなければなりません。 さらに、下肢の変形もしばしばあります。 多くの場合、膝の屈曲があります。 さらに、臨床像は、さまざまな程度の神経学的および運動障害によって特徴付けられます。 腱 反射神経 下肢の数が減少し、運動活動が自発的に発生します。 泌尿生殖器系、消化器系、呼吸器系も関与している可能性があります。 これらの領域で異常が発生することがよくあります。 泌尿生殖器系では、両側性腎形成不全、腎臓の変位、または尿管の癒合が見られる場合があります。 腎無形成では、腎臓が欠落しています。 これは人生と両立しません。 他の奇形は、尿路閉塞を引き起こし、最終的には 還流 尿路から尿の 膀胱。 胃腸の奇形は、患者が排便を制御できなくなる結果になります。 結果は 失禁。 ただし、前述のように、 肛門 また、腸の出口を完全に塞ぐ可能性があります。さらに、 ハート 欠陥も頻繁に発生します。 奇形はの第XNUMX週の前に発生するという推定があります 妊娠.
病気の診断と経過
尾部退行症候群の診断は、妊娠中に行われます。 超音波 試験。 最も深刻な奇形は通常、妊娠の最初の学期に検出されます。 出生後、MRI検査で奇形の程度を判断します。 鑑別診断 シレノメリアとクラリーノ症候群を除外する必要があります。 シレノメリアでは、下肢が融合し、クラリーノ症候群では、仙骨の前に追加の空間占有病変があります。 さらに、Currarino症候群は常染色体優性遺伝形式に従って遺伝します。
合併症
この症候群は通常、重度の奇形や合併症を引き起こします。 影響を受けた個人がさまざまな臓器を失っているのは珍しいことではなく、それはさらに死や非常に限られた生命をもたらす可能性があります。 ほとんどの場合、患者が生き残ることができるように、人工の腸出口も必要です。 同様に、さまざまな手足の変形が発生することも珍しくなく、そのため、影響を受ける人の日常生活にさまざまな制限が発生する可能性があります。 腎臓もこの症候群の影響を受ける可能性があるため、影響を受けた人は 失禁 または移植にさえ依存しています。 さらに、多くの被災者が苦しんでいます ハート 欠陥、 つながる 平均余命の厳しい制限に。 親や親戚が深刻な心理的苦痛を経験することは珍しいことではないので、彼らは通常心理的治療に依存しています。 この症候群の治療では、症状のみを制限することができます。 この場合、治療はさまざまな医師によって行われますが、通常、特別な合併症はありません。 ただし、すべての症状を制限できるわけではありません。 子供の精神発達は通常、症候群の影響を受けません。
いつ医者に行くべきですか？
妊娠中の母親は、すべての予防と健康診断に参加することを強くお勧めします 妊娠中の検査。 評価するために行われる定期検査の中で 健康 子供の場合、尾部退行症候群の典型的な症状を明らかにする画像技術が使用されます。 子宮内の妊娠の最初の数週間以内に、腰の重度の変形と異常が目立ちます。 尾骨または腰椎の変形 つながる 今後数週間の間にさらなる検査を行うため、この出生前の段階ですでに診断を下すことができます。 身体的変化の正確な程度は、さまざまな検査で出生後に決定されます。 通常、最初の異常は子宮内ですでに記録されているため、計画的な入院患者の出産が推奨されます。 出産直後は、産科医と訓練を受けた医師が必要な検査を行い、新生児の初期ケアを行います。 突然の出産が発生した場合は、母子ができるだけ早く適切な医療を受けられるように、救急医療サービスに警告する必要があります。 奇形に加えて、 消化管、医師に相談する必要があります。 子供の発達のさらなる過程で心理的、感情的、または精神的な異常が発生した場合は、医師またはセラピストの支援を求めることをお勧めします。
治療と治療
治療は、既存の異常に依存します。 症状が複雑なため、 治療 さまざまな専門分野間の学際的なコラボレーションが必要です。 これらには、泌尿器科医、腎臓内科医、神経外科医、心理学者、作業療法士が含まれます。 泌尿器疾患は、外科的介入または 管理 抗コリン作用薬 薬物。 の場合 肛門 処女膜閉鎖症、人工肛門を配置する必要があります。 症状の重症度に応じて、整形外科手術も行う必要があります。 全体として、治療は症候性のみである可能性があります。 不可逆的な変更はすでに存在し、元に戻すことはできません。 尾部退行症候群の予後はしばしば不利です。重症の場合、子供は出生直後に死亡します。 しかし、生き残った子供たちは正常な精神機能を示します。
展望と予後
尾部退行症候群の予後は、状態の重症度によって異なります。 ただし、原因により治療はできません。 妊娠の最初の数週間、骨格系の変化は子供の発達過程で起こります。 これらは出生後に完全に修正することはできません。 この症候群の脊椎の奇形は多岐にわたりますが、状況を改善するのに役立つさまざまなオプションがあります。 外科的介入、理学療法 措置 心理学者のサポートだけでなく、 つながる の大幅な改善に 健康。 それにもかかわらず、手術は基本的にリスクと関連しています。 より早く 治療 が取り上げられるほど、ほとんどの場合、より良い結果が得られます。 身体障害と ストレス 病気の中で、幸福感の低下は多くの患者で観察することができます。 この障害は、影響を受けた個人とその愛する人にとって困難です。 その結果、心理的二次障害に対する脆弱性が高まります。 心理学者の助けと支援が拒否された場合、全体的な状況の悪化が予想されます。 ほとんどの場合、子供の母親も受けなければなりません 治療。 母と子の両方が医療を受ければ、関係するすべての関係者に改善があることが観察できます。
防止
尾部退行症候群の予防は不可能です。 原因は不明であり、通常、症例は散発的に発生します。
ファローアップ
一般に、 措置 この症候群では、直接のフォローアップは非常に限られています。 多くの場合、これは完全に治癒することもできない遺伝性疾患であるため、影響を受けた人はそれらを利用することさえできません。 このため、子孫に症候群が再発しないように、子供が欲しい場合は常に遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。 診断が早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。 この遺伝性疾患の治療は、さまざまな専門家の介入によって行われ、影響を受ける人々は、日常生活における自分の家族の助けと支援に依存しています。 特に、心理的な混乱を防ぐために、影響を受けた人との集中的な話し合いが必要です。 うつ病 患者に。 子どもたちは、後で学校で正常な発達を体験できるように、病気のために特別な支援が必要です。 場合によっては、この症候群は罹患した人の平均余命を短くし、その後の経過は病気の診断の時期に大きく依存します。
自分でできること
尾部退行症候群では、新生児の自助の選択肢は非常に限られています。 さまざまな医師のチームが、さまざまな奇形に苦しんでいる影響を受けた個人に治療とケアを提供します。 異常は外部から見えることもあり、通常は影響します 内臓、症候群の臨床像は患者ごとに異なりますが。 患者さんの生存には治療が欠かせません。 したがって、介護者はすべてのケアの指示に従い、すべての予定にタイムリーに出席します。 一部の患者は重度の奇形で死亡します。 一般的に、影響を受けた個人の平均余命は、特定の異常と治療の成功に基づいています。 患者が青年期または成人期に達した場合、患者の教育と社会的統合のために特殊学校とケア施設が利用可能です。 これにより、患者さんはより高い生活の質を実現することができます。 ただし、生涯を通じて、さまざまな専門家による定期的な検査と治療の予約が必要です。 患者は通常、いくつかの手術を受け、プロテーゼまたは人工腸出口を着用しなければならない場合があります。 患者の両親が病気に対処するのを助けるために、患者の両親に対する心理療法的サポートが推奨されます。
