ジョーンズ症候群は、に関連する遺伝性線維腫症です 結合組織 の成長 歯肉 および両側性の進行性感音難聴 難聴を選択します。 結合組織 成長は外科的に治療されます。 場合 難聴 人工内耳が存在する場合、聴力を回復させることができます。
ジョーンズ症候群とは何ですか？
遺伝性歯肉線維腫症は、歯肉線維腫症のガイダンスシステムを特徴とする先天性障害のグループを指します。 ラモン症候群に加えて、ジョーンズ症候群は歯肉線維腫症のXNUMXつです。 ジョーンズ症候群は、進行性の感音難聴を引き起こすこのグループの非常にまれな障害です 難聴 歯肉線維腫症に加えて両耳に。 有病率は1,000,000万人あたり1977例と推定されています。 この疾患は、感音難聴による両側性難聴の疾患グループに含まれています。 遺伝性疾患の最初の記述は50年にさかのぼります。この疾患に名前を付けたG.ジョーンズは、それを記述した最初の人であると考えられています。 最初の説明以来、ほとんどケースが文書化されていません。 これまでに記録された症例数はXNUMXをはるかに下回っています。この限られた研究基盤は、因果関係の研究を複雑にします。
目的
ジョーンズ症候群の原因は、これまで決定的に決定されていません。 歯肉線維腫症グループの他のすべての障害と同様に、ジョーンズ症候群は散発的に発生するようには見えません。 代わりに、症候群の家族性クラスター化が観察されています。 したがって、これまでに説明されたケースは、1つの異なる家族のみに由来します。 したがって、ジョーンズ症候群はおそらく、常染色体優性遺伝形式に基づいているように見える遺伝性遺伝性疾患です。 歯肉線維腫症のグループからの病気は突然変異によって引き起こされます。 これまでのところ、影響を受ける遺伝子はSOSXNUMXであることが知られています 遺伝子 遺伝子座2p22.1および遺伝子座5q13-q22、2p23.3-p22.3および11p15での変異。 ジョーンズ症候群の原因となる突然変異はまだ特定されていません。 家族性素因に加えて、病気の発症に役割を果たす可能性のある要因も知られていない。
症状、苦情、および兆候
他の症候群と同様に、ジョーンズ症候群はさまざまな臨床的特徴の複合体です。 症状の複合体は先天性障害に対応しますが、症候群の症状と臨床的特徴は成人になるまで症状に達しません。 主な症状には、 歯肉 それは徐々に進行し、永久歯が現れると特定の歯の変位を引き起こすことがよくあります。 この線維腫症は、の良性増殖に対応します 結合組織 それは徐々にその周囲に浸透します。 筋線維芽細胞は、成長の形成中に発生する可能性があります。 成長の変性は非常にまれであり、ジョーンズ症候群に関連して観察されていません。 の線維腫症に加えて 歯肉、ジョーンズ症候群の患者は、成人期に始まる両側性感音難聴に苦しんでいます。 このタイプの難聴は感音難聴に対応し、内耳への神経接続で内耳に影響を与えます 脳。 ジョーンズ症候群の患者では難聴が進行し、中年頃に完全な難聴を引き起こします。
診断と病気の進行
ジョーンズ症候群の診断は通常、出生直後ではなく、成人期に行われるため、最初の症状が現れた後に行われます。 ほとんどの場合、歯茎の線維腫症だけでは、必ずしも医師が症候群を疑うようになるとは限りません。 患者は成人期の早い段階で感音難聴に気付かないことが多いため、中年になるまで診断を受けないことがよくあります。 遅くとも進行性感音難聴の症状が現れた後、診断は医師にとって明白です。 骨内視鏡検査に加えて、 生検 歯肉の成長の変化は、診断を確立するのに役立ちます。 原因となる突然変異がまだ特定のものに局在化されていないため、診断を確認するための分子遺伝学的分析はまだ可能ではありません 遺伝子。 XNUMXつの主要な症状の特徴のため、進行性の感音難聴の証拠と結合組織の成長の証拠は、診断を確立するのに十分です。
合併症
ジョーンズ症候群は、患者さんにさまざまな愁訴や合併症を引き起こします。ほとんどの場合、影響を受けた人は難聴や歯茎の怪我に苦しんでいます。 難聴自体が完全な難聴に発展する可能性があります。 その結果、被災者の日常生活は非常に限られています。 しかし、これらの苦情は聴覚の助けを借りて比較的うまく治療することができます エイズ。 さらに、ジョーンズ症候群は歯茎の異常増殖を引き起こし、その結果、この不満の結果として歯が移動する可能性があります。 その結果、患者は重度に苦しんでいます 痛み 意識的に食べ物や水分の消費を減らします。 同様に、成長は結合組織で発生する可能性があります。 の不快感 口腔 同様に、外科的処置の助けを借りてうまく治療および除去することができるので、その過程で合併症は発生しません。 症状が出ない場合 つながる 不快感を与えるために、手術は必ずしも必要ではありません。 難聴のため、影響を受ける人々はしばしば苦しんでいます うつ病 または他の心理的苦情。 これらは心理学者によって治療することができます。 平均余命は通常、ジョーンズ症候群によって低下することはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
歯茎の変化は医師の診察を受ける必要があります。 に腫れがある場合 口、きつい感じ、または歯のずれ、医師に相談する必要があります。 着用中に凹凸に気づいた場合 ブレース または入れ歯の場合は、できるだけ早く医師の診察を受けることをお勧めします。 嚥下過程に不快感がある場合は、 呼吸 または食べることを拒否した場合は、医師に相談する必要があります。 影響を受けた人がかなりの量の体重を減らすか、飲む量が少なすぎると、有機体が適切に供給されていない可能性があります。 内臓の乾燥感が出たらすぐに医師の診察が必要です。重症の場合は、 脱水 したがって、生命を脅かす 条件 医療なしで差し迫っています。 個人が聴力の低下に苦しんでいる場合、懸念の原因もあります。 難聴が片側性または両側性である場合、医師は 条件。 聴力が増加し続ける場合、または喪失などのさらなる障害がある場合 、すぐに医師に相談する必要があります。 そうしないと、難聴のリスクがあり、したがって完全に聴力が失われるリスクがあります。 最初の兆候は、異常と通常の発話の制限です。 気分が悪い場合は、 眩暈 または歩行の不安定さ、影響を受けた人は検査を開始する必要があります。 事故の一般的なリスクが高まるため、タイムリーで予防的な支援が必要です。
治療と治療
ジョーンズ症候群の患者や他の遺伝性歯肉線維腫症の患者には、現在、原因療法は利用できません。 治療はもっぱら症候性です。 結合組織の成長が範囲を超えている場合、歯肉の線維腫症は外科的矯正介入を必要とする場合があります。 歯のずれは、矯正治療で治療できます。 不正咬合は、次のような二次的な苦情を助長します 頭痛 & 顎の痛み。 このような二次的な愁訴は、結合組織の除去と 歯列矯正。 感音難聴はジョーンズ症候群の最も深刻な症状です。 しかし、この種の難聴は今のところほとんど治療できません。 この場合、手術と投薬は失敗します。 したがって、進行性難聴を止めることはできません。 ただし、それを補う方法はいくつかあります。 初期の段階では、装着された補聴器で難聴を補うことができます。 完全な難聴の後、補聴器はもはや補償するのに十分ではありません。 ただし、難聴は人工内耳またはアクティブを使用して補うことができます 中耳 インプラント、患者が再び聞くことを可能にします。 遺伝子 治療 遺伝性疾患の患者へのアプローチは、現在、医学の研究対象となっています。 そのようなアプローチはまだ臨床段階にありません。 ただし、近い将来、臨床段階の承認が得られる可能性があります。 以前は不治だったジョーンズ症候群などの病気は、将来、遺伝子によって治癒する可能性があります 治療.
見通しと予後
ジョーンズ症候群の予後は、個別に評価する必要があります。 障害の原因の研究はまだ完全に完了していないため、対症療法が提供されます。 措置 病気の重症度に依存します。 病気の経過に基づいて、遺伝的素因は現在ありそうです。 以来 遺伝学 法規制により人体の一部が変更されない可能性があり、現在の可能性を完全に回復することはできません。 しかし、医学の進歩により、治療を行う医師は包括的になります 治療 可能性、それにより幸福の改善と苦情の軽減が可能です。 結合組織の成長は、外科的処置で治療されます。 これは、通常の副作用と合併症に関連しています。 それにもかかわらず、全体的なリスクは影響を受けた人にとって管理可能です。 不要な結合組織がそれ以上の妨害なしに除去された場合、患者は回復したとして治療から退院します。 可能性のある変化の場合に即座に対応できるようにするために、人生の過程でさらなるコントロール訪問が必要です。 症状の結果として患者の聴覚がひどく損なわれている場合は、さらに 措置 必要です。 重度の難聴の場合、患者はインプラントを装着します。 これにより、彼は聴覚能力を向上させ、生活の質を向上させることができます。 それにもかかわらず、インプラントにもかかわらず、聴覚の完全な再生は現在不可能です。
防止
現在まで、予防策はありません 措置 因果関係が明確にされていないため、ジョーンズ症候群に存在します。 ジョーンズ症候群が家族で診断された場合、家族が子供の病気を予防するためにできることのほとんどは、自分の子供を持たないことを決定することです。 原因となる突然変異はまだ特定されていないため、 遺伝カウンセリング ジョーンズ症候群に関しては、家族計画の両親にも利用できません。
ファローアップ
ジョーンズ症候群の影響を受けた人が利用できるアフターケア手段は非常に限られているため、この病気についてはまず医師に相談する必要があります。 この病気は遺伝性であるため、子供を産むことを希望する場合は、症候群の再発を防ぐために、最初に遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。 医師に連絡するのが早ければ早いほど、病気の進行は良くなります。 治療は症状の重症度に強く依存するため、その後の経過も診断の時期に大きく依存します。 影響を受ける人々は、さまざまな薬の服用に依存しているため、常に正しい投与量と定期的な摂取に注意を払う必要があります。 不確実性や質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 同様に、影響を受けた人は、症状をさらに悪化させないために、難聴の場合には補聴器を着用する必要があります。 ジョーンズ症候群の完全な治癒は通常不可能ですが、症候群は通常、罹患した人の平均余命を短縮しません。 病気の他の患者との接触もまた、これがしばしば情報の交換をもたらすので、有用である可能性があります。
自分でできること
ジョーンズ症候群自体に講じることができる対策は、個々の苦情、患者の体質、および医学的治療法によって異なります。 基本的に、 頭痛 & 顎の痛み たとえば、処方薬またはによって治療する必要があります ホーム救済 と自然医学からの準備。 たとえば、実証済みの救済策は次のとおりです。 ベルラドンナ、医師と相談して服用することができ、すぐに減らす必要があります 痛み。 難聴が発生した場合、影響を受けた人は補聴器を着用する必要があります。 難聴は通常、多大な負担と生活の質の制限であるため、完全に難聴の場合は、心理的なアドバイスが必要です。 顎のずれは外科的治療が必要です。 手術後、患者は最初にそれを楽にして調整する必要があります ダイエット。 さらに、医師は定期的に相談する必要があります。 後年、ジョーンズ症候群の患者は治療カウンセリングを求めるべきです。 他の患者との接触もまた、 条件 個々の症状に対処するための戦略を開発する。 唯一の予防策は子供を産まないことです。
