奇形症候群:原因、症状、治療

奇形症候群は、さまざまな先天性奇形を指します。 いくつかの臓器系が影響を受けますが、それらは複数の機能障害によって目立ちます。 多くの場合、診断は子宮内で行うことができます。 奇形症候群とは何ですか? 奇形症候群は非常にまれな状態です。 それにもかかわらず、それは広い外観を持っています。 症候群は、複数の奇形の組み合わせです。 のいくつかの器官… 奇形症候群:原因、症状、治療

胎児性アルコール症候群:原因、症状、治療

胎児のアルコール症候群は、子供の認知および体の発達における複数の障害と関連しており、妊娠中のアルコール摂取の結果として現れます。 発生率は約1人に500人で、胎児のアルコール症候群は知的障害の最も一般的な原因のXNUMXつです(ダウン症に先行)。 胎児アルコール症候群とは何ですか? 胎児… 胎児性アルコール症候群:原因、症状、治療

脳梁欠損症:原因、症状、治療

脳梁欠損症は、大脳脚の部分的または全体的な位置異常を伴う遺伝性障害および抑制性奇形です。 影響を受けた個人はしばしば行動異常を示し、視覚や難聴などの症状に苦しむ可能性があります。 因果療法が存在しないため、形成不全は症候的に治療されます。 脳梁欠損症とは何ですか? 脳梁は… 脳梁欠損症:原因、症状、治療

筋緊張低下:原因、症状、治療

筋緊張低下症によって、医療専門家は、筋肉の緊張が少なすぎることと、同時に筋肉組織が弱くなることを理解しています。これは、小児期にすでに顕著です。 それは常に基礎疾患の症状として発生し、理学療法の手段で治療されます。 筋緊張低下症とは何ですか? 筋緊張低下という用語は、筋肉とラテン語で構成されています… 筋緊張低下:原因、症状、治療

着床前遺伝子診断:治療、効果およびリスク

着床前遺伝子診断は、分子遺伝子検査を説明するために医師が使用する用語です。 これには、人工授精によって作成された胚の染色体の遺伝性疾患または異常の研究が含まれます。 着床前遺伝子診断とは何ですか? 着床前遺伝子診断(PGD)は、人工授精によって考案された胚に対して行われる医学研究です。 着床前遺伝子診断(PGD)は… 着床前遺伝子診断:治療、効果およびリスク

アルコール胚症:原因、症状、治療

アルコール胚症(AE)は、胎児アルコール症候群とも呼ばれ、身体的および認知的な子供の発達の障害を説明するために使用される医学用語です。 アルコール胚症は、妊娠中の飲酒またはアルコール乱用によって引き起こされます。 アルコール胚症とは何ですか? アルコール胚症は、体細胞の障害を説明するために使用される医学用語です… アルコール胚症:原因、症状、治療

染色体

定義–染色体とは何ですか? 細胞の遺伝物質は、DNA(デオキシリボ核酸)とその塩基(アデニン、チミン、グアニン、シトシン)の形で保存されています。 すべての真核細胞(動物、植物、真菌)では、これは染色体の形で細胞核に存在します。 染色体は、単一のコヒーレントDNAで構成されています… 染色体

染色体にはどのような機能がありますか? | 染色体

染色体にはどのような機能がありますか? 私たちの遺伝物質の組織単位としての染色体は、主に、細胞分裂中に複製された遺伝物質が娘細胞に均一に分布することを保証するのに役立ちます。 この目的のために、細胞分裂または細胞のメカニズムを詳しく調べることは価値があります… 染色体にはどのような機能がありますか? | 染色体

人間の染色体の正常なセットは何ですか? | 染色体

人間の染色体の正常なセットは何ですか? 人間の細胞は22の性非依存染色体ペア(常染色体)と46つの性染色体(ゴノソーム)を持っているので、合計XNUMXの染色体がXNUMXセットの染色体を構成します。 常染色体は通常ペアで存在します。 ペアの染色体は、遺伝子の形と配列が似ており、… 人間の染色体の正常なセットは何ですか? | 染色体

染色体異常とは何ですか? | 染色体

染色体異常とは何ですか? 構造的染色体異常は基本的に染色体突然変異の定義に対応します(上記参照)。 遺伝物質の量が同じままで、分布が異なるだけの場合、これはバランスの取れた異常と呼ばれます。 これは多くの場合、転座、つまり染色体セグメントの別の染色体への移動によって行われます。 … 染色体異常とは何ですか? | 染色体

染色体分析とは何ですか? | 染色体

染色体分析とは何ですか? 染色体分析は、数値的または構造的な染色体異常を検出するために使用される細胞遺伝学的方法です。 このような分析は、たとえば、染色体症候群の即時の疑い、すなわち奇形(異形)または精神遅滞(遅滞)の場合に使用されますが、不妊症、定期的な流産(流産)、および特定の種類の… 染色体分析とは何ですか? | 染色体

両眼隔離症:原因、治療、ヘルプ

両眼隔離症は、眼の間の異常に大きな距離であり、必ずしも病理学的価値があるとは限りません。 現象が奇形症候群の文脈で存在するとき、それは病理学的な重要性を持っており、通常は遺伝的変異が原因です。 両眼隔離症の治療は通常適応されませんが、生活の質を改善する可能性があります… 両眼隔離症:原因、治療、ヘルプ