人間の染色体の正常なセットは何ですか？
人間の細胞は22の性に依存しない染色体ペア（常染色体）とXNUMXつの性を持っています 染色体 （性染色体）、つまり合計46本の染色体がXNUMXセットの染色体を構成します。 常染色体は通常ペアで存在します。 ザ・ 染色体 ペアのは、遺伝子の形状と配列が類似しているため、相同と呼ばれます。
XNUMXつのX 染色体 女性の割合も相同ですが、男性はXNUMXつのX染色体とXNUMXつのY染色体を持っています。 これらは、存在する遺伝子の形と数が異なり、相同性について話すことができなくなります。 のため 減数分裂、生殖細胞、すなわち
卵と 精子 細胞は、染色体のセットの半分、つまり22個の常染色体とそれぞれXNUMX個の性染色体しか持っていません。 生殖細胞は受精中に融合し、時にはセグメント全体を交換する（クロスオーバー）ため、染色体の新しい組み合わせが作成されます（組換え）。 すべての染色体は一緒に核型と呼ばれ、いくつかの例外を除いて（染色体異常を参照）、XNUMXつの性別のすべての個体で同一です。 ここでは、トピックに関するすべてを見つけることができます：有糸分裂–簡単に説明してください！
なぜ染色体のペアが常にあるのですか？
基本的に、この質問は一文で答えることができます：それは有益であることが証明されているからです。 染色体ペアの存在と組換えの原理は、有性生殖という意味での遺伝に不可欠です。 このようにして、XNUMX人の個体の遺伝物質をランダムに組み合わせて、まったく新しい個体を形成することができます。
このシステムは、種内の形質の多様性を大幅に高め、突然変異と選択だけで可能であるよりもはるかに迅速かつ柔軟に変化する環境条件に適応できることを保証します。 染色体の二重セットには保護効果もあります。XNUMXつの遺伝子の突然変異が機能の喪失につながる場合でも、XNUMX番目の染色体には一種の「安全コピー」があります。 これは、特に変異した対立遺伝子が優勢である場合、生物が機能不全を補うのに必ずしも十分ではありませんが、これが起こる可能性を高めます。 さらに、この方法では、突然変異がすべての子孫に自動的に渡されるわけではなく、その結果、種が過度に根本的な突然変異から保護されます。
染色体変異とは何ですか？
遺伝的欠陥は、電離放射線（例：X線）、化学物質（例：タバコの煙中のベンゾピレン）、特定のものによって引き起こされる可能性があります ウイルス （例：HP ウイルス）または、わずかな確率で、純粋に偶然です。
多くの場合、開発にはいくつかの要因が関係しています。 原則として、このような変化はすべての体組織で発生する可能性がありますが、実際的な理由から、分析は通常、リンパ球（特殊なタイプの免疫細胞）、線維芽細胞（特殊なタイプの免疫細胞）に限定されます。結合組織 セル）および 骨髄 細胞。 染色体変異は、個々の染色体の大きな構造変化です。
一方、染色体全体の欠如または追加は、ゲノムまたは倍数性の突然変異であり、遺伝子突然変異という用語は、遺伝子内の比較的小さな変化を指します。 染色体異常（lat。aberrare=逸脱する）という用語はやや広範で、光学顕微鏡で検出できるすべての変化を含みます。
突然変異は非常に異なる影響を与える可能性があります。染色体異常のさまざまな形態の中で最もよく知られているのは、おそらく数値異常であり、個々の染色体はXNUMX回（一染色体）またはXNUMX回（トリソミー）しか存在しません。 これが単一の染色体にのみ当てはまる場合、異数性について言えば、染色体のセット全体が倍数性（XNUMX倍体およびXNUMX倍体）の影響を受けます。 ほとんどの場合、この偏在は、細胞分裂中の染色体の非分離（非分離）のために、生殖細胞の発達中に発生します（減数分裂).
これは、娘細胞への染色体の不均一な分布につながり、したがって発育中の子供に数値異常をもたらします。 非性別染色体のモノソーム（=常染色体）は生命と両立しないため、生きている子供には発生しません。 また、常染色体トリソミーは、13、18、21トリソミーを除いて、ほとんどの場合、自発性になります 流産.
いずれにせよ、性染色体の異常とは対照的に、それはかなり目立たないこともありますが、常に重度の臨床症状があり、通常は多かれ少なかれ顕著な外部異常（異形）もあります。 しかし、そのような偏在は、有糸分裂細胞分裂（生殖細胞を除くすべての細胞）を伴う後年にも発生する可能性があります。 ここでは、影響を受けた細胞に加えて、変化していない細胞もあるので、これは体細胞モザイクと呼ばれます。
体細胞（gr。soma= body）は、生殖細胞ではないすべての細胞を指します。 影響を受けるのは体細胞のごく一部であるため、症状は通常はるかに軽度です。
したがって、モザイクタイプは長い間検出されないままになることがよくあります。 ここであなたはトピックについてのすべてを見つけることができます：染色体突然変異
- サイレント突然変異、すなわち変化が個人またはその子孫に影響を及ぼさない突然変異は、染色体異常にはかなり異例であり、遺伝子または点突然変異の領域でより頻繁に見られます。 –突然変異が誤って折りたたまれ、したがって機能がないか、タンパク質がまったくない場合の機能喪失突然変異について話します。 –いわゆる機能獲得型変異は、効果の種類または量を変化させます タンパク質 まったく新しい効果が生まれるような方法で制作されました。 これは、一方では進化の決定的なメカニズムであり、したがって種の生存または新種の出現の決定的なメカニズムですが、他方では、フィラデルフィア染色体の場合のように、開発に決定的に貢献することもできます。の 癌 細胞。
