ゴーシェ病 は最も一般的な脂質貯蔵障害のXNUMXつであり、酵素グルコセレブロシダーゼの遺伝的欠損によるものです。 多くの場合、この病気は酵素補充療法で治療できます 治療、に特徴的な症状の回帰を引き起こします ゴーシェ病.
ゴーシェ病とは何ですか？
ゴーシェ病 （ゴーシェ症候群）は、酵素グルコセレブロシダーゼの欠乏によって引き起こされる遺伝性脂質代謝障害です。 これによって引き起こされる分解障害の結果として、増加したグルコセレブロシドが生物、特に細網細胞（ 結合組織）、これは影響を受けた臓器の拡大につながります。 ゴーシェ病は、症状と経過が異なるXNUMXつの形態によって区別されます。 内臓または非神経障害性の形態は、主に、肥大などの器質的障害を特徴とする 肝臓 & 脾臓 （肝脾腫）、 貧血 （貧血）、骨と関節の障害、および凝固障害。 急性神経障害性ゴーシェ病の存在下では、影響を受けた個人はまた、 神経系。 この形態の病気は、重篤で非常に進行性の経過をたどり、生後XNUMX年で死に至ります。 慢性神経障害型は、後年に現れる弱進行性の経過を特徴とします。
目的
ゴーシェ病は、遺伝物質の突然変異による酵素グルコセレブロシダーゼの常染色体劣性遺伝性欠損症です。 グルコセレブロシダーゼは、使用済みの分解中に生成される脂肪成分であるグルコセレブロシドの分解を助ける酵素です。 血 細胞。 ゴーシェ病に冒された人々の細胞は、この酵素を十分な量で生産することも、グルコセレブロシダーゼを低品質で生産することもできません。 その結果、グルコセレブロシドはマクロファージ（食細胞）に蓄積します。 マクロファージは、主に未消化のグルコセレブロシドとともに蓄積します 脾臓, 肝臓、 と同様 骨髄、ゴーシェ病に典型的な臓器の拡大を引き起こし、影響を受けた臓器の機能を制限します。
症状、苦情、および兆候
ゴーシェ病はXNUMXつの異なる形態で発生する可能性があり、それぞれに異なる症状があります。 この病気の最も軽度の形態はI型であり、非神経障害性の経過をたどります。 タイプIIは急性神経障害の経過を特徴づけ、タイプIIIの疾患は慢性神経障害の経過を表します。 ゴーシェ病I型では、最初の症状は通常成人期に現れます。 他の形態の病気とは対照的に、神経学的症状はありません。 しかし 内臓 影響を受けます。 特に 脾臓 肥大し、腹部の肥大、上腹部の不快感、絶え間ない満腹感などの不満を引き起こします。 同時に、 血 細胞はより急速に分解され、血液の形成は 骨髄 妨げられます。 これにより、増加します 貧血、によって明示されます 疲労 と疲労感。 ザ・ 免疫システム 白の欠如によって弱体化しています 血 細胞。 少なすぎるため、血液凝固も減少します 血小板 生産されます。 また、の変形があります 骨格、骨折の増加と頻繁な感染症。 骨の痛み、慢性 関節痛 循環器系の問題も、非神経障害性の経過で起こりうる症状のXNUMXつです。 II型ゴーシェ症候群では、神経変性過程による重度の症状のある乳児から発症します。 増加する 脳 損傷は嚥下困難と重度の発作を引き起こします。 死はXNUMX年以内に起こります。 慢性神経障害の経過では、進行性の精神的悪化、運動障害、行動異常、および発作の増加を伴う遅い神経分解プロセスが起こります。
診断とコース
ゴーシェ病は、脾臓やゴーシェ病など、病気に特徴的な症状に基づいて診断されます。 肝臓 肥大（肝脾腫）、骨および 関節痛、自発的な骨折、筋緊張の低下、 貧血, 疲労、発作、および眼底の変化（白い斑点）。診断は、 血液検査 酵素テストでは、酵素活性が 白血球 または線維芽細胞が決定されます。 ホスファターゼの増加と減少した場合 濃度 グルコセレブロシダーゼは血液中に見られ、ゴーシェ細胞は 骨髄、診断が確定しました。 タイムリーな開始で 治療、ゴーシェ病の内臓および慢性神経障害型は、病気の進行を遅らせ、ほとんどの場合症状を緩和することが期待できます。 一方、急性神経障害型は非常に進行性の経過をたどり、この型のゴーシェ病に冒された人はしばしば若年で死亡します。
合併症
何よりもまず、ゴーシェ病は脾臓の重度の肥大を引き起こします。 これはまた、結果として生じる可能性があります 痛み、これは患者の生活の質を著しく低下させる可能性があります。 ほとんどの場合、患者は腹部の肥大にも苦しんでいます 痛み 腹部に。 に加えて 痛み、また、 食欲不振、さらに つながる 〜へ 栄養失調 または栄養不足。 貧血も促進します 疲労 & 疲れ 患者に。 ゴーシェ病により生活の質が著しく低下します。 の痛み 関節 または発作も発生し、影響を受けた人の日常生活をより困難にする可能性があります。 特に非常に幼い子供がこの病気の症状で死亡することは珍しくありません。 つながる 心理的な不快感や うつ病 患者の両親と親戚に。 この病気の治療はの助けを借りて行うことができます 輸液 および他の薬。 通常、このプロセスでは合併症は発生しません。 しかし、ゴーシェ病を完全に制限することは不可能であるため、ほとんどの場合、患者は生涯に依存しています 治療。 平均余命が短くなるかどうかは、治療とこの病気の重症度に大きく依存します。
いつ医者に診てもらえますか？
遺伝性脂肪蓄積症ゴーシェ病の場合、影響を受ける人々は、このまれな酵素の欠陥が数回誤診されることを期待しなければなりません。 現在、ドイツでは約2,000人の患者しか登録されていません。 したがって、この遺伝的欠陥によって必要とされる医師へのすべての訪問は、最初は問題のあるものです。 症状が人によって異なるという事実はすでに困難です。 ゴーシェ病に冒された人々はしばしば子供として病気を発症します。 一部の患者はほとんど症状がありません。 その結果、彼らは医者を訪問しません。 酵素の欠陥が不安定な症状を引き起こす場合は、専門家に相談する必要があります。 ゴーシェ病が疑われる場合、医師に対応する発言をするのに十分な検査と症状リストがインターネット上にあります。 この発言はおそらく 血液検査。 ゴーシェ病は治癒しません。 しかし、それは酵素補充療法または基質減少療法でうまく治療することができます。 したがって、診断された患者は、適切な治療を開始するために、指定されたゴーシェ病センターを何度も訪問する必要があります。 また、XNUMX〜XNUMXヶ月間隔で定期的なフォローアップ検査が必要です。 必要な検査は、臨床ゴーシェセンターで実施する必要があります。 これはまた、酵素補充療法が開始される場所でもあります 輸液療法。 その後、プライマリケア医はさらなる治療を引き継ぐことができます。
治療と治療
原則として、ゴーシェ病には、酵素補充療法（EET）と基質減少療法のXNUMXつの治療法があります。 ゴーシェ病は酵素の欠乏によって引き起こされるので、治療は酵素補充療法を通してこの欠乏を取り除くことに焦点を合わせます。 これには、遺伝子操作されたグルコセレブロシダーゼ（組換え体）の静脈内注入が含まれます イミグルセラーゼ）。 修飾された酵素基質は比較的長い半減期を持っているので、XNUMX週間 輸液 十分です。 基質はマクロファージに取り込まれるため、グルコセレブロシドの分解を触媒することができます。 酵素補充療法は、ゴーシェ病の非神経障害性および慢性神経障害性の形態の標準治療であり、ゴーシェ病に特徴的な症状を徐々に改善します。さらに、ゴーシェ病の軽度の経過では、治療アプローチが追求されます。グルコセレブロシドの蓄積は、経口投与された活性物質によって部分的に阻害されます ミグルスタット （基質減少療法）。 重篤な副作用のため、この薬は、酵素補充療法が適応とされていないゴーシェ病に冒された患者にのみ使用されます。 さらに、付随する 措置 問題の症状を軽減または排除するために服用することができます。 たとえば、重度の骨障害には追加の整形外科が必要な場合があります 措置、関節置換術まで。
展望と予後
治療なしでは、すべてのタイプのゴーシェ病はゆっくりと進行する経過を示します。 治療では、予後は存在する疾患の種類によって異なります。 ゴーシェ病I型は、一般的に早期のタイムリーな治療で十分に治療可能です。 この場合、生活の質は主に骨と関節の変化によって損なわれます。 中 幼年時代、焦点はしばしば成長障害と骨の危機にあります。 一部の影響を受けた人は、骨折（骨折）後に車椅子を必要とし、 壊死 大腿骨の 。 一方、ゴーシェ病II型（急性神経障害型）では、 神経系。 治療にもかかわらず、ほとんどの罹患した子供は生後XNUMX年以内に死亡します。 ゴーシェ病III型（慢性神経障害型）は治療可能ですが、著しい精神障害と平均余命の制限に関連している可能性があります。 しかし、これまでのところ、このタイプの臨床試験からの十分なデータがないため、決定的な評価は不可能です。 ゴーシェ病のすべての患者は、病気の経過を通して出血性合併症と脾臓破裂のリスクが高くなります。 決定的な治療法は、 遺伝子 治療。 胎児 遺伝子 タイプIIの治療は、少なくともマウスでは、英国の研究者によって成功裏に実行されています。 そのような治療法がゴーシェ病患者に利用可能であるかどうか、そしていつ利用可能になるかはまだ言えません。
防止
ゴーシェ病は遺伝性脂質蓄積症であるため、直接予防することはできません。 ただし、ヘテロ接合体検査と出生前診断は、 妊娠 子供がゴーシェ病の影響を受けるかどうかを判断するため。
ファローアップ
遺伝病として、ゴーシェ病はまだ不治です。 影響を受けた個人は、一生薬を服用することに依存しています。 患者が診断されて治療を受けたら、治療の成功を監視するために定期的なフォローアップが必要です。 原則として、医師は、最も重要な値をチェックするために、影響を受けた人に四半期に一度血液サンプルを採取するように命じます。 病気の重症度とその経過に応じて、専門のゴーシェコンピテンスセンターでの徹底的な検査もXNUMX〜XNUMXか月ごとに必要です。 病気の種類や病期によっては、激しい痛みや運動障害、麻痺を引き起こすことがあります。 専門家は、痛みの日記をつけて始めることを勧めます 疼痛治療 可能な限り生活の質を維持するため。 さらに、日常生活に簡単に統合できる運動は、動く能力を改善し、維持するのに役立ちます。 原則として、健康的でバランスの取れた ダイエット ゴーシェ症候群にも強くお勧めします。 の必要性が高まっています カルシウム & 鉄。 したがって、乳製品やオートミール、レンズ豆、ブロッコリーは、 ダイエット。 もし 条件 許可があれば、定期的な運動もお勧めします。 ただし、影響を受ける人は、リスクが高まるため、コンタクトスポーツを控えるべきです。 脾臓破裂 この病気で。
自分でできること
ゴーシェ病の患者は、生活の質を向上させるために多くのことを自分で行うことができます。 病気に積極的に対処し、それを管理するための個人的な責任を取ることは、自信を高めます。 影響を受けた人々は、それほど早く憂鬱な下向きのスパイラルに陥ることはありません。 最初に病気を受け入れることが重要です。 それに反抗するのは不必要な費用だけです 力。 また、臨床像について可能な限り調査することをお勧めします。 知識が多ければ多いほど、恐れや不確実性は少なくなります。未解決の質問については、信頼できる医師と話し合うことができます。 自助グループを訪問することもお勧めします。 他の患者との交換で、影響を受けた人々は理解され、もはやそれほど孤独ではないと感じます。 心理療法の助けを求めることもお勧めします。 健康的でバランスの取れた ダイエット 一般的に推奨されます。 ゴーシェ病の患者は、特別な方法でこれから恩恵を受けることができます。 カルシウム 筋肉を強化し、 骨格. 鉄 貧血を防ぎます。 乳製品や全粒穀物製品、魚、ほうれん草などの自然食品、 ナッツ マメ科植物には必要な栄養素が何倍も含まれています。 さらに、食事療法 サプリメント 毎日のニーズを満たすために取ることができます。 もちろん、医者に相談した後でのみ。 運動はまたにプラスの効果をもたらすことができます 健康。 ほとんどのスポーツは問題なく行うことができます。 安全のため、主治医に相談してください。
