ゴールデンハー症候群（眼球耳介異形成症または眼球耳介脊椎異形成症）は、まれな先天性欠損症です。 それは顔に影響を与える奇形の組み合わせを指します。 それらは通常片側で発生し、大きく異なる可能性があります。
ゴールデンハー症候群とは何ですか？
ゴールデンハー症候群は、鰓弓症候群の3000つである先天性奇形であり、5000〜XNUMX人の新生児にXNUMX人が罹患すると推定されています。 それは顔の奇形を引き起こし、通常は顔の片側に影響を及ぼします。 これらは、耳介異形成から、目、耳、顔、顎、および椎体の奇形複合体にまで及びます。 さらに、腎臓と ハート 影響を受ける可能性があります。
目的
ゴールデンハー症候群の原因は不明であり、調査が進行中です。 遺伝的原因がどの程度関与しているかはまだ決定されていません。 ほとんどの場合、家族内でXNUMX〜XNUMXパーセントが散発的に発生します。 これまでのところ、DNAの異常は検出されていません。 の奇形は 子宮 の中断の結果 血 供給または組織で発生する出血から。 これにより、第XNUMXおよび第XNUMXの鰓弓、鰓溝、側頭骨付着に複合的な発達異常が生じます。 タイミングはXNUMX週目からXNUMX週目と思われます 妊娠。 ゴールデンハー症状の重症度は、損傷のタイミングと重症度の両方に依存します。 のような有害物質 薬物、特定の薬または 殺虫剤/除草剤はまだ原因として疑われています。 しかしながら、 胎児アルコール症候群、妊娠中 糖尿病 またはホルモン障害も病気の発症を促進する疑いがあります。 鰓弓の領域の血腫が損傷の原因である可能性もあります。 血腫の原因はさまざまです。 とりわけ、 血 船、 の欠如 酸素 供給または 血圧-増加 薬物 問題になります。
症状、苦情、および兆候
ゴールデンハー症候群の症状は大きく異なります。 すべての症状が存在する必要はなく、症状は影響を受ける人ごとに異なります。 ゴールデンハー症候群の影響を受けた人の大多数は、片側の顔の非対称性と耳介奇形を持っています。 彼らの 下顎 顔の片側が短くなり、あごが患側にずれます。 の影響を受けたコーナー 口 より高く、 頬骨 未開発です。 あごが後退しています。 別の症状は、眼球上類皮嚢胞、下部の良性腫瘍です まぶた 目および/または脂肪皮膚の、 結膜腫瘍。 多くの影響を受けた個人は、耳介前付属肢、耳介の前の付属肢を持っています。 皮膚, 軟骨または 結合組織。 多くの場合、口の裂け目は片側が広すぎます（マクロストミー）。 ゴールデンハー症候群も脊椎に影響を及ぼします。 奇形はしばしば脊椎上部と頸椎に発生します。 さらなる症状は口蓋裂である可能性があります、 リップ or 舌、一方的に減少した舌、 歯の異常, 腎臓 異常と強直（関節のこわばり）。 さらに、言語や知的発達に影響を与える可能性のある聴覚障害や聴覚障害があります。 ケースの約15％で、精神的なものがあります 遅滞。 ゴールデンハー症候群の患者の33分のXNUMXは男性です。 体の右側は左側よりも頻繁に影響を受けます。 一部のゴールデンハー患者（最大XNUMX％）では、症状は体の両方の半分で発生します。
診断とコース
小児科医は、臨床の専門家と一緒にゴールデンハー症候群の診断を臨床的に行います 遺伝学 または人間の遺伝学。 個々の症状のいずれも、診断を行うために不可欠ではありません。 診断を下す際に、症状は、とりわけ、トリーチャーコリンズ症候群（マンディブロファシアリス症候群）の症状およびウィルダーヴァンク症候群の症状と区別されます。 通常、聴覚障害の程度–軽度から 難聴 片側性難聴へ–生後XNUMXか月以内に診断されます。 ゴールデンハー症候群で生まれたほとんどの子供は、平均余命が正常です。
合併症
ゴールデンハー症候群は多くの異なる奇形を引き起こし、そのほとんどは顔に起こります。 原則として、ほとんどすべての患者に見られる顔の非対称性があります。さらに、耳介の奇形も発生します。 つながる 聴覚の制限に。 まれではありませんが、ゴールデンハー症候群はまた、目の領域に良性腫瘍の発症を引き起こします。 口蓋裂が発生し、 口腔 歯の奇形があります。 これらはできます つながる 重度に 痛み。 さらに、この症候群は精神的な不満や障害につながるため、多くの患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 患者が他の苦情や病気に苦しみ続けなければ、平均余命の低下はありません。 ただし、ゴールデンハー症候群の原因となる治療は不可能であるため、症状のみを制限することができます。 これは通常、外科的介入または治療の助けを借りて行われ、それ以上の合併症はありません。
いつ医者に行くべきですか？
妊娠中の母親が 血 中の流れ 妊娠、彼女は医者に診てもらうべきです。 妊娠中の女性が出血している、または体の一部が十分な血流を受けていないと感じた場合は、医師の診察が必要です。 内で提供される予防医学検査 妊娠 原則として完全に認識されるべきです。 検査中、成熟した技術的可能性により、胎児の不規則性、発達遅延、または異常を早期に検出することができます。 原則として、妊娠中の女性は何かがおかしいと感じたらすぐに医師に相談することをお勧めします。 入院の場合、出産直後に新生児の徹底的な検査が開始されます。 看護師と出産医が赤ちゃんをチェックします 健康。 奇形はこの過程で診断されるので、親や親戚はそれ以上の行動を取る必要はありません。 出産が発生した場合、助産師が赤ちゃんの最初の検査を引き継ぎます。 彼女はまた独立してさらに進んでいます 措置 顔の視覚的な変化を見て。 介護者がいない状態で予期せぬ突然の出産が発生した場合、母子は出産直後に医師に相談する必要があります。 できるだけ早く医療管理と治療ができるように、救急車を呼ぶことをお勧めします。
治療と治療
奇形はゴールデンハー症候群で外科的に治療されます。 ここでは、身体機能と外観の両方が治療に含まれています。 XNUMX歳頃から、顎の奇形によって気道が狭くなることが多く、再建手術が必要になります。 あごは肋骨から、または ストレッチング 骨。 歯の不正咬合は歯科矯正医によって矯正されます。 耳介前の付着物とより大きな類皮嚢胞が除去されます。 形成外科は 頬骨 そして下顎の進歩。 の角 口 修正され、顔の影響を受けた半分の頬の軟組織が自家脂肪によって構築されます 接ぎ木。 さらに、所見に応じて、耳を再建し、目を治療することができます。 ゴールデンハー症候群が難聴に関連している場合、 言語療法 供給される。 聴力検査は幼い頃に行われ、必要に応じて聴力検査が行われます。 エイズ 投与されます。 場合 ハート 欠陥が発生し、治療も必要です。 ゴールデンハー症候群の子供は、外部の奇形によって内部的にも影響を受けます。 犯罪と奇形の認識の結果として、心理的障害は反応性障害の形で発生します。 したがって、心理的サポートは治療の一部であり、心理社会的問題に対処するのに役立ちます ストレス。 必要な操作は追加します 痛み 心理的に伴う経験。 心理学者はまた、手術に直面している子供たちが結果について現実的な期待を抱くようにします。 さらに、親は心理的なサポートを受けます。 精神発達に影響を与える子供はリハビリテーションが必要です 措置 早い段階で。 これらは彼らの精神的発達を刺激し、継続的なケアと治療を含みます。
展望と予後
ゴールデンハー症候群の予後は好ましくありませんが、いくつかの治療法の選択肢があり、障害はそうではありません つながる ほとんどの場合、新生児の突然死に。 先天性障害は、顔と椎骨の奇形が特徴です。これらは個別に発生し、患者ごとに異なる強度を示します。 奇形の矯正は、外科的介入の助けを借りて可能です。 焦点は、顎、喉、 首 生命を損なう結果につながることはありません。 現在のすべての医学的可能性にもかかわらず、 傷跡 手術後も視覚的な不規則性が残ります。 一部の患者では、身体機能の最適化を達成するためにいくつかの操作を実行する必要があります。 これは精神障害につながる可能性があります。 したがって、ゴールデンハー症候群は二次疾患のリスクを伴います。 奇形の完全な再生は、例外的な場合にのみ可能です。 むしろ、腎臓への追加の臓器損傷または ハート 期待されています。 治療せずに放置すると、これらは突然死につながる可能性があります。 さらに、患者はしばしば聴覚能力の低下に苦しんでいます。 これは、生後XNUMX年以内に検出および診断されます。 自然な聴力を回復することは不可能であるため、通常、聴力を使用することで適切な聴力矯正を行うことができます。 エイズ.
防止
ゴールデンハー症候群の予防の可能性を示すガイドラインは存在しません。 症候群を予防できるかどうかは、実際の原因の解明にかかっています。 ただし、これまでのところ、この点に関する推奨事項はありません。
ファローアップ
ゴールデンハー症候群では、フォローアップケアの選択肢は比較的限られています。 これは先天性疾患であり、因果的に治療することはできませんが、純粋に症候的にしか治療できません。 影響を受けた人は生涯に依存しています 治療 症状を緩和し、さらなる合併症を防ぐために。 ゴールデンハー症候群のさらなる経過はその重症度に強く依存するため、一般的な予後を示すことはできません。 ゴールデンハー症候群の個々の奇形と奇形は、通常、外科的介入の助けを借りて治療されます。 影響を受けた人は、そのような手術の後、休息して体を楽にする必要があります。 激しい活動やスポーツは避けるべきであり、 ストレス また、避ける必要があります。 ゴールデンハー症候群の言語障害は、 言語療法。 ここでは、治療をスピードアップするために、患者の自宅でさまざまな運動を行うこともできます。 しかし、多くの場合、影響を受ける人々は心理的治療にも依存しています。 この場合、友人や家族のサポートも非常に役立ちます。 ゴールデンハー症候群の他の患者との接触も、情報の交換につながるため、この点で役立つ可能性があります。
自分でできること
何よりもまず、ゴールデンハー症候群の影響を受けた人々は、深刻な心理的病気や精神障害に苦しんでいるため、愛情と思いやりのある治療が必要です。 これは通常、患者に適切なケアを提供するために親や親戚の助けを必要とします。 多くの場合、影響を受けた人は劣等感や自尊心の低下に苦しんでいるので、顔の奇形を治療する必要があります。 他のゴールデンハー症候群の患者と話し合って情報を交換することも役立ちます。 さらに、 言語療法 また、病気の経過に非常に良い影響を及ぼし、起こりうる言語障害を軽減することができます。 影響を受けた人は、自宅でさまざまなスピーチ演習を行うこともできます。 子供は手術前に医師と両親からの特別な安心が必要です。 ただし、失望やそれに伴う心理的苦情を後で回避するために、結果も現実的に明らかにする必要があります。 また、成人期の合併症を避けるために、永続的なサポートによって精神発達を高めることができます。 原則として、患者の平均余命はゴールデンハー症候群によって悪影響を受けません。
