アルポート症候群は遺伝性疾患です。 主に腎臓、目、内耳に影響を及ぼします。
アルポート症候群とは何ですか？
医師はまた、アルポート症候群を進行性遺伝性腎炎と呼んでいます。 これは、進行性腎症を引き起こし、 腎臓 失敗。 医師はまた、アルポート症候群を進行性遺伝性腎炎と呼んでいます。 これは、進行性腎症を引き起こし、 腎臓 失敗。 アルポート症候群は、1880年にこの病気を最初に説明した南アフリカの医師アーサーセシルアルポート（1959-1927）にちなんで名付けられました。1961年に、遺伝性疾患は「アルポート症候群」という名前が付けられました。 まれな障害は主に男の子と男性に見られます。
目的
そのまれな発生にもかかわらず、アルポート症候群はXNUMX番目に一般的なものを形成します 腎臓 遺伝性の子供や若年成人の病気。 遺伝性疾患の原因は、IV型コラーゲンの遺伝子変異です。 コラーゲンはコラーゲンの非常に重要な成分を形成します 結合組織。 これにより、臓器や細胞の構造壁の安定性が確保されます。 結合組織 ほぼ体全体に見られます。 それはにあります 皮膚, 血 船, 神経、腺、粘膜、 腱 と筋肉。 タイプIV コラーゲン 腎小体の基底膜、目、内耳にも見られます。 このため、これらの体の構造もアルポート症候群の影響を受けます。 進行性遺伝性腎炎の理由は、家族内にすでに存在する遺伝的欠陥の遺伝です。 しかし、すべての病気の約15パーセントも新しい突然変異に起因しています。 アルポート症候群では、遺伝的欠陥が性に関連したXに伝染するため 染色体、すべての患者の80パーセント以上が男性の性別に属しています。 したがって、女の子とは異なり、男の子にはX染色体がXNUMXつしかありません。 このため、男児では遺伝的欠陥の補償は不可能です。 女の子では、遺伝形式によっては、補償は必ずしも必要ではありません つながる アルポート症候群の発症に。 しかし、後の子供たちへの病気の伝染はかなり可能です。
症状、苦情、および兆候
アルポート症候群は、腎臓で最初に目立つようになります 血 尿中（血尿）。 それが進行するにつれて、タンパク質は尿にも現れます（タンパク尿）。 尿は感染時にピンク、濃い赤、黒、茶色に変色しますが、これは恐ろしい外観にもかかわらず危険を意味するものではありません。 感染が解消されると、 尿の色 通常は正常に戻ります。 耳はまた、感覚神経の形で遺伝性疾患の影響を受けます 難聴、両側で発生します。 それは50歳から9歳までのすべての患者の約12パーセントに見られます。患者の約XNUMXパーセントも目の変化に苦しんでいます。 これらには、眼底の変化、白内障、および円錐形の膨らんだレンズが含まれます。 まれに、平滑筋腫症や奇形の食道もあります。 腸や気管の奇形も考えられます。 これにより、次のような症状が発生する可能性があります 食道炎、嚥下困難、慢性 便秘、または乳児期または早期に食物を飲み込む 幼年時代。 最終的に、慢性進行性 腎不全 発生します。 このため、腎代替療法 治療 多くの場合、人生のXNUMX年目から必要になります。
診断と進行
さまざまな手順の助けを借りて、アルポート症候群は現在、比較的早期に診断することができます。 これらには腎超音波検査が含まれます（超音波 検査）、腎臓 生検 腎臓から組織サンプルを採取する場合、 血 血中濃度を測定するための検査、およびタンパク質の量を測定するために使用される尿の検査。 さらに、遺伝子解析は実験室で行うことができます。 別の診断方法は、子供の視力と聴力をテストすることです。 詳細 病歴 家族のも重要な役割を果たしています。 アルポート症候群の診断は通常、典型的な症状または腎機能障害が存在するときに始まります。 アルポート症候群の経過は非常に変動する可能性があります。 しかし、若い成人期には 腎不全 しばしば期待されなければならず、 透析 （血液洗浄）。
合併症
アルポート症候群では、さまざまな合併症が発生する可能性があります。 これらは主に、アルポート症候群が遺伝したのか、それとも感染によるものなのかによって異なります。 通常、尿の色の変化はアルポート症候群で発生します。 尿は赤色で血液が含まれています。 患者にとって、この色は比較的恐ろしいように見えますが、 健康 体への影響。 アルポート症候群が消えると、尿の色も正常に戻ります。 ほとんどの場合、アルポート症候群は 難聴。 子供たちは特にこの合併症の影響を受けます。 それは生活の質の低下につながり、深刻な心理的問題を引き起こし、 うつ病 若い年齢の子供たちに。 この 難聴 多くの場合、いじめに進むこともあります。 アルポート症候群が眼にも影響を及ぼし、白内障や視力低下を引き起こすことは珍しくありません。 場合によっては、症候群は喉や腸にも悪影響を及ぼします。 嚥下困難 または腸の奇形がここで発生する可能性があります。 嚥下は、アルポート症候群の幼児によく見られます。 治療は早期に行うことができ、症状を大幅に制限します。
いつ医者に診てもらえますか？
アルポート症候群では、常に医師に相談する必要があります。 原則として、この症候群は患者の生活の質を極端に低下させるため、通常の日常生活はもはや不可能です。 特に難聴は医師の診察と治療が必要です。 おそらく、影響を受けた人は補聴器に依存しています。 同様に、 白内障 によって削除することもできます 眼科医 影響を受けた人がもはや視覚障害に苦しむことがないように。 アルポート症候群が腎不全を引き起こす場合にも治療が必要です。 この場合、患者は治療なしで死亡する可能性があります。 ただし、原則として、影響を受ける人はに依存しています 透析 またはドナーの腎臓に。 アルポート症候群の乳幼児にも健康診断が必要です。 嚥下困難 したがって、嚥下を避けることができます。 症候群はまた、主にによって目立ちます 暗色尿、その場合は医師にも相談する必要があります。 原則として、症候群は子供の誕生直後に認識されます。 ただし、それぞれの苦情は専門家で適切に処理することができます。
治療と治療
アルポート症候群の効果的な治療はまだ可能ではありません。 集中的な研究が現在進行中ですが、今後数年間で潜行性遺伝性疾患の治療法の見通しはありません。 このために、 治療 症状の治療に限定されたままです。 腎不全をできるだけ長く止めるために、医療は早期に開始する必要があります 幼年時代。 治療の重要な部分は 管理 of ACE阻害薬 Xanefや ラミプリル。 しかしながら、代わりに、ATアンタゴニストを投与することができる。 研究によると 管理 これらのエージェントの遅延 腎不全 約10年から15年までに。 以来 腎不全 の増加につながる 血圧 したがって、さらに損傷する 健康、適切に開始することが重要です 治療 早い段階で。 すべての治療にもかかわらず 措置、 ターミナル 腎不全 完全に停止することはできません。 の場合 腎不全 進歩し、 透析 絶対に必要です。 次のコースでは、 腎臓移植 実行することもできます。 感覚神経性感音難聴の治療のために、影響を受けた子供は聴覚を受けるかもしれません エイズ。 視力が低下している場合、子供は メガネ or コンタクトレンズを。 白内障の場合、外科的矯正を行うことができます。 いくつかの専門分野の医師による対症療法を行うことが重要です。 これらには、内科医、耳、 鼻 と喉のスペシャリスト、そして 眼科医。 人間 遺伝カウンセリング 影響を受けた個人の数も有用であると考えられています。
展望と予後
アルポート症候群のため、主に耳、目、腎臓に不快感があります。 被災者の日常生活は、この病気によって非常に複雑になっています。 それによって難聴になり、最悪の場合、完全な難聴に悩まされる可能性があります。 同様に、時々視覚的な問題があります。患者は白内障を発症する可能性があります。 つながる かなりの制限があります。 さらに、アルポート症候群は腎不全にもつながります。 治療せずに放置すると、これは つながる 患者の死に。 影響を受けた人はその後に依存しています 透析 または生き残るための移植。 原則として、アルポート症候群はまた、影響を受けた人の平均余命を大幅に短縮します。 アルポート症候群の治療は、主に症状と愁訴に基づいています。 これが病気の前向きな経過をもたらすかどうかを普遍的に予測することはできません。 多くの場合、影響を受けた人の両親も深刻な心理的苦情に苦しんでいるため、心理的サポートが必要です。
防止
アルポート症候群は遺伝性疾患に分類されます。 このため、効果的な予防は不可能です。
アフターケア
アルポート症候群では、通常、アフターケアの選択肢は非常に限られています。 これは、因果的に治療することはできず、純粋に症候的にのみ治療できる遺伝性疾患です。 したがって、完全な治癒は達成できません。 アルポート症候群の患者が子供を産むことを望んでいる場合、 遺伝カウンセリング 症候群が次の世代に受け継がれるのを防ぐために実行することもできます。 影響を受けた人は、アルポート症候群の薬を服用することに依存しています。 これらは腎不全を遅らせるために定期的に服用する必要があります。 しかし、影響を受けた人は通常、この不足の結果として死亡します 移植 発生しません。 したがって、罹患した人の平均余命は、症候群によって極端に短縮され、制限されます。 避けるために定期的な目の検査も必要です 失明。 まれではありませんが、アルポート症候群は心理的な不満や重度の症状にもつながります うつ病 と他の気分。 これらの不満も発生する場合は、自分の家族、友人、または症候群に冒されている他の人々との話し合いが非常に役立ちます。 これはまた、情報交換につながる可能性があり、影響を受ける人の日常生活も容易になります。
自分でできること
アルポート症候群が疑われる場合は、最初に医師に相談する必要があります。 病気は医学的に解明され、治療されなければなりません。 これをサポートするために、患者はいくつかを取ることができます 措置 癒しのプロセスをサポートします。 とりわけ、休息は効果的であることが証明されています。 体は通常、病気の最初の段階ですでに非常に弱っています。そのため、どんな犠牲を払っても、より大きな労作は避ける必要があります。 病気が難聴を引き起こした場合は、耳の専門家に相談する必要があります。 特定の状況下では、さらなる治療 措置 患者への制限を最小限に抑えるように示されています。 にとって 嚥下困難、などの自然療法 ハーブティー, ロゼンジ、エッセンシャルオイルまたは生理食塩水 吸入 助けられる。 多くの場合、腸の症状は、 ダイエット。 アルポート症候群はしばしば否定的な経過をたどる深刻な病気であるため、付随する治療法が有用です。 この目的のために、影響を受けた人はすべきです 話す 担当医に相談するか、遺伝性疾患の専門クリニックに直接行ってください。 深刻な合併症を避けるために、病気の経過は医師によって監視されなければなりません。 言及された自助措置および救済策は、開業医と相談して最もよく使用されます。
