嚢胞性線維症 （略してCF）は、色白の集団で最も一般的な先天性代謝異常症のXNUMXつです。 のために 遺伝子 突然変異、病気は体の腺が排出するのが難しい粘液を生成する原因になります。 これにより、慢性などの典型的な症状が発生します 気管支炎、消化器疾患および膵臓機能の欠陥。 嚢胞性線維症 治癒可能ではありませんが、初期の一貫性があります 治療、今日生まれた患者の平均余命は50年です。
嚢胞性線維症：原因としての遺伝的欠陥
In 嚢胞性線維症、変更されたために体の腺の細胞上のチャネルの生産が損なわれています 遺伝子 7番染色体上。その結果、特定の塩成分（塩化 イオン）および 水 腺分泌物に放出したり、ろ過したりすることはできません。 その結果、分泌物の組成が変化します。 汗腺 塩分を多く含んだ汗を発しますが、肺や腸の粘液や膵臓の消化液は非常に粘り気があります。 この粘性のある粘液は、気管支の細胞が除去するのが特に困難であり、その結果、困難になります。 呼吸 と再発性感染症。
症状：特に影響を受ける航空路
嚢胞性線維症は、多面的な症状によって現れます。 遺伝子 突然変異。 ザ・ 気道 肺は通常、特に深刻な影響を受けます。気管支腺によって生成された粘液は、気管支の繊毛によって除去できないため、慢性的な咳にもかかわらず咳が出ることはありません。 これは分泌物の蓄積を引き起こし、真菌との理想的な繁殖地を形成します 細菌。 その結果、次のような再発性感染症 肺炎 慢性 気管支炎 発生する。 加えて、 副鼻腔炎 副鼻腔からの粘液の排出も妨げられるため、嚢胞性線維症で頻繁に発生します。 頻繁な炎症は 肺 組織が損傷し、傷がつくようになります。 結果として、 肺 機能はますます悪化します。 したがって、進行した段階では、患者はしばしば苦しむ 肺 弱点と 酸素 欠乏。
消化器疾患による栄養失調
消化器系はまた、通常、嚢胞性線維症で損なわれます。 膵臓によって生成される分泌物も粘性があり、腺の排泄管を詰まらせます。 これは、一方で、消化器につながります 酵素 分泌物に含まれているが放出されていない 小腸 その結果、食品を十分に活用することができません。 したがって、嚢胞性線維症の患者はしばしば苦しんでいます ビタミン 欠乏症と成長障害：特に子供は通常 体重不足 そして彼らの年齢にはかなり小さすぎます。 加えて、 下痢, 便秘 または脂肪便が発生する可能性があります。 一方、膵臓の分泌物の混雑は、腺細胞に損傷を与え、それらを次のように置き換えます 結合組織。 長期的には、これは損失につながります 膵臓の機能、消化器の慢性的な欠乏によって現れることができます 酵素 と同様 糖尿病 糖尿病。 粘性があるため 胆汁, 胆石 胆汁うっ滞も発生する可能性があります。 これの考えられる結果は 炎症 肝臓 そして、次のコースでは、 肝硬変、それは次のように現れる可能性があります 黄疸 （黄疸）。
嚢胞性線維症の不妊症。
に加え 気道 消化器系では、生殖器官も嚢胞性線維症の影響を受ける可能性があります。 この病気の男性の98％では、精管がくっついているか、完全に出産していないかのどちらかです。 どちらも つながる 影響を受けた患者が子供を父親にすることができないことに。 でも 精子 で生産されています test丸、射精中に排出することはできません。 一方、影響を受けた女性は、粘液が 子宮頸部 健康な人よりも粘性が高く、 精子 浸透する。 それにもかかわらず、嚢胞性線維症の患者は自然に子供を妊娠することができるかもしれません。 しかしながら、 人工授精 男女両方のオプションかもしれません。
最初の兆候としての赤ちゃんの腸閉塞
嚢胞性線維症のすべての子供たちの約10から15パーセントで、 腸閉塞 (胎便 イレウス）出生直前または出生直後が病気の最初の兆候です。 この場合、未消化 羊水 粘液と結合した成分が腸をくっつけます。これは、新生児が嘔吐し、最初の便を通過しないという事実によって目立ちます（胎便、乳児嘔吐）。 さらに、腹部はしばしば膨張します。 修正するには 腸閉塞、造影剤を使用した浣腸は通常、最初に実行されます X線 透視。 腸閉塞がその後も続く場合、または合併症が発生した場合は、通常、手術が必要です。
嚢胞性線維症の診断
多くのヨーロッパ諸国とは異なり、新生児の嚢胞性線維症のスクリーニングはドイツでは標準的ではありません。 ただし、親は自分の費用で子供をスクリーニングするオプションがあります。 最初のステップは、免疫反応性として知られている膵臓の消化酵素のレベルを決定することです トリプシン - の中に 血。 この検査がXNUMX回陽性の場合、発汗検査（ピロカルピン イオン導入）診断を確認するために実行されます。 これには、汗の塩分を測定することが含まれます。 これが大幅に増加した場合、これは嚢胞性線維症の診断を確認します。 ただし、テストの結果が明確でない場合は、追加の電位差測定を使用できます。 これには、組織サンプルの電気的特性を 鼻粘膜 or 直腸。 嚢胞性線維症の病気が存在する場合、 粘膜 邪魔のために変更されます 水 と塩 細胞の。
遺伝子検査は確実性をもたらします
最終的な確実性は、の遺伝子検査によって提供されます 血、遺伝物質の遺伝子変異を検出します。 これはまた、突然変異のタイプを決定し、病気の重症度と発現に関するより正確な情報を提供することができます。 嚢胞性線維症の出生前診断は、すでに存在する場合にのみ有用です 病気の子供 家族の場合、または片方の親が健康な保因者である場合。 の遺伝子検査 羊水 (羊水穿刺）またはの胎児部分のサンプル 胎盤 (絨毛膜絨毛サンプリング）子供の遺伝物質の遺伝子変異を検出することができます。
嚢胞性線維症：遺伝。
嚢胞性線維症の遺伝は、常染色体劣性遺伝として知られているものに従います。 これは、父親と母親の両方から欠陥遺伝子を持つ7番染色体を継承した場合にのみ嚢胞性線維症を発症することを意味します。 ゲノムにXNUMXつの影響を受けた染色体とXNUMXつの健康な染色体がある人は、この病気を発症しません。 しかし、彼らは欠陥のある遺伝子を子供たちに伝えることができるので、病気の健康な保因者と呼ばれています。
嚢胞性線維症の治療法。
嚢胞性線維症の治療法はありません。 しかし、今日、各臓器系の症状を治療するために利用できる治療法は数多くあります。
- 呼吸器系では、粘液を緩める手順が主な焦点です。 理学療法 タッピングマッサージや 学習 自家排液などのセルフクリーニング技術により、肺からの粘液の除去が容易になります。 さらに、粘液溶解薬、抗菌薬、気管支拡張薬を定期的に吸入することも有用です。 嚢胞性線維症の患者はまた、粘液を液化するのに十分な水分摂取を確保する必要があります。
- 呼吸 トレーニングや特別な運動は肺機能を改善することができます。 肺機能がひどく損なわれている場合、支持的 酸素 治療 必要かもしれません。 しかし、場合によっては、病気の進行段階で肺がひどく損傷しているため、肺移植を検討する必要があります。
- 感染症を治療および予防するために、一貫して 治療 抗生物質 通常は必要です。
- 酵素 膵臓の形で取ることができます タブレット 食料の利用を支援する。 ビタミン サプリメント およびその他の 栄養補助食品 打ち消すこともできます 栄養失調.
- Status 肝臓 炎症を起こしている、または 胆汁 管が損なわれている、薬物を含む ウルソデオキシコール酸 肝硬変を防ぐために取ることができます 肝臓.
予後：平均余命が大幅に伸びた
嚢胞性線維症が長い間単なると考えられていた後 幼年時代 病気では、患者の平均余命はここ数十年で大幅に増加しています。 これは、早期診断と慎重な治療により、深刻な感染症とその後の臓器の損傷を防ぐことができることが多いためです。30年前、この病気のほとんどの子供は50歳より前に死亡しましたが、嚢胞性線維症の新生児は現在、XNUMX歳まで生きる可能性が高いです。
運動でパフォーマンスを向上させる
嚢胞性線維症ではスポーツは禁止されていません。 それどころか、身体活動は間違いなく病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。 これは、運動によって体の弾力性が向上し、肺機能が強化されるためです。 原則として、穏やか 耐久性 サイクリングやウォーキングなどのスポーツが適しています。 ただし、運動を始める前に、影響を受けた人は医師にアドバイスを求めるのが最善です。 嚢胞性線維症のパフォーマンスは個人によって大きく異なります。何度も、 マラソン 一貫した治療と集中的なトレーニングのおかげです。
