アクロゲリアはゴットトロン症候群としても知られており、萎縮や毛細血管拡張症など、主に皮膚症状の複合体を特徴としています。 この病気は、突然変異に基づいています。 遺伝子 III型の生合成を阻害するCOL3A1 コラーゲン. 治療 今日まで、純粋に症状がありました。
アクロジェリアとは？
この病気は明らかに遺伝性疾患の XNUMX つであり、幼児期に現れます。 内分泌障害の疾患群には、腺に影響を与えるさまざまな疾患が含まれます。 先天性内分泌障害のグループには、ゴットトロン症候群としてよく知られているアクロジェリアも含まれます。 この病気の主な症状は萎縮です 皮膚 皮下脂肪組織は、患者に老化前の外観を与えます。 Acrogeria Gottron は 1940 年に最初に文書化されました。ドイツの皮膚科医 Heinrich Gottron は、この病気の最初の記述者であると考えられています。 女性は男性よりも一般的にこの病気の影響を受けます。 比率は約XNUMX対XNUMXです。 したがって、アクロジェリアに関連して、ゴットトロンは婦人科と呼ばれます。 症候群の有病率はまだわかっていません。 推定によると、それは非常にまれな現象です。 どうやら、この病気は遺伝性疾患に属し、幼児期にすでに現れています。 ほとんどの場合、 話す 出生直後の症状。
目的
ゴットトロン症候群の原因は、 遺伝学. この障害は散発的に発生するようには見えません。 家族性クラスターは、症候群に関連して文書化されています。 遺伝は、常染色体劣性遺伝形式に基づいているようです。 ただし、この病気はまれであるため、遺伝形式は疑わしいものではありません。 遺伝も常染色体優性である可能性があります。 症状の原因は遺伝子変異です。 一方、突然変異は特定の 遺伝子. したがって、罹患者は通常、COL3A1 に突然変異を持っています。 遺伝子 軌跡2q32.2で。 COL3A1 遺伝子は、タイプ III の pro-alpha1 鎖の DNA をコードしています。 コラーゲン. タイプⅢ コラーゲン にあります 皮膚 肺だけでなく、 血 船、および胃腸管。 この突然変異は、アクロゲリアを促進する III 型コラーゲンの生合成に欠陥を引き起こすようです。 他の情報源は、遺伝子座 2258301 での LMNA 遺伝子の関与を示唆しています。
症状、苦情、および兆候
アクロジェリアの患者は、主に身体に影響を及ぼす多様な臨床症状の複合体に苦しんでいます。 皮膚. アクロジェリアの最も重要な基準は、幼児期または幼児期の初期症状です。 患者は、皮膚および皮下組織の高度な萎縮を伴う小顎症または小顎症に苦しんでいます。 より深い構造は非常に輪郭が描かれています。 ほとんどの場合、患者は怪我をする傾向があり、毛細血管拡張症に苦しむことがよくあります。 多くの罹患者では、これらの症状は顔面紅斑に関連しています。 顔の皮膚は通常萎縮しており、このため萎れているように見えます。 緋色-様発疹も同様に一般的な特徴です。 は 爪 患者の多くはジストロフィーの影響を受けています。 孤立したケースでは、アクロジェリアの症状は以下の症状と関連しています。 強皮症. これらの場合、硬化症および線維症 結合組織 臨床像を完成させるかもしれません。 成長は良性で、通常は退化する傾向はありません。
診断とコース
ほとんどの場合、アクロジェリアの診断は出生後または乳児期に行われます。 患者の老齢前の外観と一般的な臨床像は、最初の疑念を引き起こします。 条件. 通常、診断のために画像検査が指示されます。 患者のレントゲン写真は、海綿骨の希薄化を示しています。 多くの場合、骨端の閉鎖も欠如しています。 関節. 鑑別的には、ブルグシュ症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、先天性皮膚欠損症、および エーラース・ダンロス症候群 区別する必要があります。 特に後者の症候群との鑑別は、医師にとって課題です。 他の疾患は分子遺伝学的分析によって鑑別できますが、次の場合には容易に鑑別できません。 エーラース・ダンロス症候群. アクロジェリアと同様に、この症候群は COL3A1 遺伝子の突然変異が原因です。 アクロジェリア患者の予後は良好です。
好ましい。
合併症
アクロゲリアは、その過程でさまざまな合併症を引き起こし、主に皮膚に影響を与えます。 患者は顔や体のいたるところに病変を持つ傾向があり、しばしば炎症を起こして炎症を起こします。 つながる パーマネントに 皮膚の変化 または二次疾患。 典型的な症状には、 スカーレット できる発疹 つながる 出血に、 色素障害 または感覚障害。 は 皮膚の変化 視覚的な変化も引き起こします つながる 影響を受けた人の劣等感や不安などの心理的問題に。 のエリアで 爪、アクロジェリアは硬化症または線維症に関連している可能性があります。 ただし、対応する成長は通常良性であり、一時的にのみ 健康 制限。 は 下顎は、アクロジェリアで減少することが多く、原因となる可能性があります。 言語障害 および歯の発達の障害、および 呼吸 困難、さらには 睡眠時無呼吸. アクロジェリアの治療中、処方された薬は症状の悪化につながる可能性があります。 付き添いがある場合 アレルギー または不耐性、深刻な場合、これは臓器不全につながり、最終的に患者の死に至る可能性があります。 アクロジェリアの早期解明により、適切な治療 措置 開始することができ、深刻な合併症は通常回避できます。
いつ医者に行くべきですか？
アクロジェリアは主に皮膚や顔に不快感を与えるため、必ず医師の治療が必要です。 それらはで発生します 幼年時代 したがって、非常に簡単に識別および診断できます。 一般に、子供の皮膚の不調は、深刻な病気の可能性を除外するために、常に医師の診察を受ける必要があります。 顔や体に成長がある場合は、医師にアクロジェリアについて相談する必要があります。 ほとんどの場合、これらは良性であり、 健康 最初にリスクがあるため、それらは引き続き治療する必要があります。 アクロジェリアが劣等感や自尊心の低下につながることは珍しくありません。 避けるために うつ病 または後で他の心理的混乱が生じた場合は、心理学者の診察を受けることもお勧めします。 さらに、出血または色素沈着障害も、アクロジェリアの徴候である可能性があります。 アクロジェリアの治療に使用される薬が重篤な副作用を引き起こし、最悪の場合、臓器不全を引き起こすことも珍しくありません。 その結果、不快感や奇妙な感覚が生じた場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 この場合、医師に相談した後、薬を完全に中止するか、別の薬に置き換えることができます。
治療と治療
アクロジェリアの患者は原因治療を利用できません。 因果 治療 遺伝子治療のステップが承認されるまでは不可能です。 しかし、今日まで、これらの治療介入は臨床段階に達していません。 このため、アクロジェリアはこれまで不治の病と見なされてきました。 治療 純粋に症候性であるため、個々のケースの症状に依存します。 たとえば、萎縮は特定の方法で減速または停止する必要があります。 措置. 組織の進行性劣化は、以下によって防止されます。 血-促進 薬物 そして新陳代謝の刺激。 小顎症などの奇形は、外科的に修正することができます。 症候性線維症にも同じことが当てはまります。 最も重要な治療ステップには、代謝を刺激し、毛細血管拡張症などの付随する症状を軽減できる理学療法治療があります。 スポーツだけでなく、食事も 措置 アクロジェリアの症状を緩和することができます。 そのまれなため、個々の治療ステップの有効性については、これまでほとんど知られていません。 特定の治療オプションに関する有益な症例報告や臨床研究はほとんどありません。 ただし、萎縮と毛細血管拡張のコンテキストでは、運動と健康の組み合わせ ダイエット 過去に成功したことが証明されています。
展望と予後
アクロゲリアは通常、皮膚に不快感を引き起こします。 これらは顔や体の他の部分に発生する可能性があり、常に不快な不快感を引き起こします。 ほとんどの場合、アクロジェリアは患者の外観に悪影響を与えるため、心理的な不快感もあります。 場合によっては、劣等コンプレックスが形成され、自尊心が低下します。患者は、不満を恥ずかしいと感じ、社会的に排除されることがあります。 患者は、一般的に気分が悪くて疲れており、生活に積極的に参加できなくなっていることがよくあります。 患者は色素性疾患にも苦しむ可能性がありますが、これらは特定の疾患を引き起こしません。 健康 患者へのリスク。 場合によっては、特定の薬の使用によってアクロジェリアが悪化する可能性があり、最悪の場合、臓器不全が発生すると死に至ることもあります。 この病気の治療は現在、対症療法のみであり、多くの症状を抑えることができます。 ただし、病気の経過を一般的に予測することはできません。
防止
アクロゲリアは、根底にある突然変異を伴う遺伝性疾患です。 現在まで、外部要因の関与は不明のままです。 これらの関連があるため、予防策はありません。
自分でできること
アクロゲリアは、常に最初に医師によって診断され、治療されなければなりません。 医学的治療に付随して、病気の個々の症状は、自分自身でさまざまな手段で緩和することができます。 たとえば、代謝を刺激し、毛細血管拡張症などの付随する可能性のある症状を軽減する理学療法治療が特に推奨されます。 また、食事療法によって症状を緩和することもできます。 影響を受ける人は、バランスのとれた ダイエット 必要なすべてを備えた ビタミン & ミネラル. これは、スポーツ活動や次のことを避けることで補うことができます。 ストレス. 理学療法 & ヨガ 特に、典型的な症状を緩和すると同時に、病気に関連する身体的緊張を和らげるのに適しています。 典型的な 皮膚の変化 薬局やさまざまなケア製品の助けを借りて減らすこともできます ホーム救済. ただし、視覚的な変化は通常残っているため、治療相談の一環として解決する必要があります。 アクロジェリアの結果として劣等コンプレックスや恐怖がすでに発生している場合は、さらに心理的対策を講じる必要があります。 家族や友人と話し合うことで、この病気の多面的な症状を克服し、長期的に全体的な健康状態を改善することができます。
