EDS、エーラス・ダンロス・ミーケレン症候群、ヴァン・ミーケレン症候群、進行性骨化性線維異形成症、皮膚弛緩症、皮膚弛緩症、「ゴム皮膚」、とりわけフランツ。 LaxitéarticulairecongénitalemultipleEngl：ダンロス症候群、ミーケレン-エーラス-ダンロス症候群、チェルノグボフ症候群、サック症候群、サック-バラバス症候群、ヴァンミーケレン症候群IRussian：チェルノグボフ症候群
定義/はじめに
エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、異種の遺伝的グループです 結合組織 の合成の障害によって引き起こされる病気 コラーゲン、結合組織の構造タンパク質であり、皮膚に特徴的な症状を示し、 関節 & 内臓.
周波数
エーラス・ダンロス症候群はまれです。 全人口の有病率は1：5000です。 その中で90％がタイプI、II、III（それぞれ30％）の影響を受け、約10％がタイプIVの影響を受けます。 他の形態はめったに観察されません。
タイプI-IIIは常染色体に遺伝します-主に、すなわち、病気が発生するためにXNUMXつの欠陥のある遺伝子だけが存在しなければなりません。 他のタイプは常染色体に受け継がれます-劣性、すなわちXNUMXつの欠陥のある遺伝子が存在しなければなりません、またはX-染色体、すなわち性染色体を介した伝達。
歴史
エーラス・ダンロス症候群は、1668年にアムステルダムの外科医であるJob Janszoon von Meekeren（1611-1666）によって最初に説明されました。 彼は、あごの皮膚を目まで引き上げることができるスペイン人の異常な過度の伸びの症状を発見しました。 胸。 しかし、彼は他の異常を観察しませんでした。
皮膚科医のチェルノグボフが臨床像の完全な説明を作成したのは1891年になってからでした。 関節 & 船、それが「チェルノグボフ症候群」という用語が今日でもロシアの医学文献で一般的である理由です。 さらに、1901年にデンマークの皮膚科医Eduard Ehlers（1863-1937）が、1908年にパリの皮膚科医Henri A. Danlos（1844-1912）がさらに説明しました。 「エーラス・ダンロス症候群」がこの病気の名前として定着することができたのは、1933年になってからでした。 1949年にこの病気の家族性蓄積に関する最初の発見がなされ、1972年に遺伝的欠陥とエーラス・ダンロス症候群との関連が発見されました。 1986年に10種類の予備分類が確立され、1997年にXNUMXつの主要な種類に細分化された簡略版に変更されました。
