これらの遺伝性疾患は、遺伝子検査によって決定することができます
遺伝性疾患は、発症のメカニズムが大きく異なる可能性があるため、診断が難しい場合があります。 既知の欠陥遺伝子によって100％引き起こされる、いわゆる「モノアレル」ジェネリック疾患があります。 他方、いくつかの遺伝子が組み合わさって病気を引き起こす可能性があり、または遺伝子組み換えが多因子性疾患の発症における唯一の要因である可能性があります。
遺伝的欠陥を決定するための前提条件は、遺伝子と遺伝病が既知であり、具体的に調査されていることです。 これには、欠陥のある遺伝子の兆候を伴う疑わしい診断が必要です。 病気を予測するために使用される新しい遺伝子が絶えず追加されているため、すべての病気のリストを作成することは非常に困難です。
また、多くの病気について、この声明は病気の発生を保証するものではないことにも留意する必要があります。 染色体異常：これらは非常に早い段階で子宮内で発症する疾患です。多くの場合、受精前に母体または父体側にすでに偏在があり、その結果、不正確な数になります。 染色体 セクションに 胎児。 これらの病気は、多くの場合、 妊娠 以降。
約5000の病気があり、そのうち約1000が 妊娠。 古典的な例は次のとおりです。トリソミー13,18、21、XNUMX、および クラインフェルター症候群 （47、XXY）、 ターナー症候群 （45、X）、猫鳴き症候群、 フェニールケトン尿, 嚢胞性線維症, マルファン症候群、さまざまな筋ジストロフィーなど。 腫瘍マーカー：疾患の発症に関する直接的な情報は提供しませんが、定期的な検査とリスクの増加による検査を行うことで、腫瘍の可能性をより迅速に見つけることができる可能性のある予測値として機能します。
さまざまな表現力：後年でも、これまで症状を引き起こしたことのない病気が発生する可能性があります。 たとえば、ハンチントン病などの病気の場合、病気の特徴は存在しますが（浸透度）、通常、病気は中年になるまで発症しません（表現力）。 この病気は、症状が現れる前に死亡しなければ100％発症します。
いくつかの病気は遅れて現れるので、症状が現れる前に子供たちに特徴があるかどうかを確認するために診断上の理由で子供たちをテストさせることはしばしば役に立ちます。
- 染色体異常：これらには、非常に早い段階で子宮内に発生する疾患が含まれます。 多くの場合、受精前に母方または父方の側にすでに偏在があり、それが不正確な数につながります 染色体 セクションに 胎児.
これらの病気は、多くの場合、 妊娠 またはそれ以降。 約5000の病気があり、そのうち約1000が妊娠中に検出されます。 古典的な例は次のとおりです。トリソミー13,18、21、XNUMX、および クラインフェルター症候群 （47、XXY）、 ターナー症候群 （45、X）、猫鳴き症候群、 フェニールケトン尿, 嚢胞性線維症, マルファン症候群、さまざまな筋ジストロフィーなど。
- 腫瘍マーカー：疾患の発症に関する直接的な情報は提供しませんが、リスクが高いため定期的な予防検査と検査を受けることで、腫瘍の可能性をより迅速に見つけることができる可能性のある予測値として機能します。
- さまざまな表現力：後年でも、これまで症状を引き起こしたことのない病気が発生する可能性があります。
ハンチントン病などの病気では、病気の特徴がありますが（浸透度）、通常、中年になるまで病気は発生しません（表現力）。 この病気は、症状が現れる前に死亡しなければ100％発症します。 いくつかの病気は遅れて現れるので、症状が現れる前に子供たちに特徴があるかどうかを確認するために診断上の理由で子供たちをテストさせることはしばしば役に立ちます。
