嚢胞性線維症
嚢胞性線維症 最もよく知られているのXNUMXつです 遺伝病 そしてその結果のために非常に恐れられています。 原因は単に病気の遺伝子であり、いわゆる「クロライドチャネル」（CFTRチャネル）の形状が正しくありません。 その結果、体の多くの細胞や臓器が非常に粘性の高い分泌物を生成し、それが 肺 特に病気、腸の病気、膵臓の病気。
遺伝子は劣性遺伝します。つまり、両親が病気の遺伝子を子供に受け継いだ場合にのみ病気が発生します。 病気の既存の症例では、両親は自分たちが病気の遺伝子を持っているかどうかを確認するために家族で自分自身をテストすることができ、潜在的に子供にそれを渡すことができます。 さまざまな種類の突然変異は通常、遺伝子検査で見つけることができ、病気の重症度についてより正確な記述を可能にします。
したがって、チャネルの導電率が低い場合は、まったく機能していない場合よりも深刻なケースではありません。 これらの違いは時々治療に違いをもたらし、また平均余命の指標を与えることができます 嚢胞性線維症 そして後で移植。 今日でも、最適な治療法では、平均余命はわずか40年です。 最も一般的なケースはDeltaF508変異で、チャネル数が減少し、機能が損なわれます。
乳糖不耐症
遺伝子検査は、検出に限られた助けになるだけです 乳糖 不寛容。 テストは先天性、一次を非常に確実に診断することができます 乳糖 ラクターゼと呼ばれる乳糖切断酵素に欠陥がある不耐性。 ただし、遺伝子検査は次の場合にはほとんど役に立ちません。 乳糖 不寛容または二次 乳糖不耐症.
これらの臨床像は、例えば、もはや十分なラクターゼを産生できない腸の損傷によって引き起こされます。 したがって、この方法で見つけることができるラクターゼ遺伝子に欠陥はありません。 したがって、H2呼気検査などの従来の検査方法を最初に使用する必要があります。 しかし、原則として、乳糖を避けた場合の臨床症状と症状の改善は診断に十分です。
