製品の導入
遺伝子検査を実施したい人は、まずドイツでの遺伝相談に参加する必要があります。 ここでは、人類遺伝学の訓練を受けた、または追加の資格を持っている医師との相談が行われます。 相談する前に、家の家系図について考えるのは理にかなっています。
他の病気についての質問 血家族関係の人はたいてい尋ねられるので、事前に家族から詳細な情報を入手するのが賢明です。 原則として、疑わしい診断を決定するために、遺伝子検査の前に他の診断手順があります。 遺伝子検査を実施する前に、遺伝子検査のリスクと結果に関する広範な情報を提供する必要があります。
医学的リスクに加えて、起こりうる結果とその結果としての医学的または心理的影響について話し合う必要があります。 関係者の同意なしに遺伝子検査を行うことはできません。 その後、遺伝子検査で診断を確認できます。
この目的のために、遺伝物質を含む材料を入手する必要があります。 ほとんどの場合、単純です 血 サンプルは、それに含まれる細胞を調べるのに十分です。 しかし、分子遺伝学的検査には有核細胞が必要であり、これは、例えば、口腔から細胞の塗抹標本を採取することによって得ることができます。 粘膜 or 骨髄.
手順の完全な説明が与えられている遺伝診断法に規定されている必須の遺伝カウンセリングの後、同意の宣言が署名されます。 その後、サンプルは次の形式で収集されます。 唾液 綿棒で 口。または、を使用することができます 血 または他の材料など 髪。 しかし、 唾液 と血液/臍帯血が一般的です。
サンプルは実験室で準備され、検査されます。 実験室では、特定の遺伝子エラーまたは遺伝子配列を特定するために、いくつかの生化学的プロセスを使用してさまざまなテストを実行できます。 最もよく知られているテストは、「ポリメラーゼ連鎖反応」の略である、いわゆる「PCR」です。
試験を実施するためには、この遺伝子セグメントが存在するかどうかを検出するために、どの遺伝子配列が検索されているかを事前に知る必要があります。 その後、この遺伝子配列は何度も複製され、可視化されます。 分析の結果は、治療を行う医師のみが公開でき、他の誰も公開できません。
更なる予約で、医師は分析の結果を説明し、さらなる手順が必要かどうかを決定することができます。 遺伝子検査の期間は、検査する遺伝物質と疑わしい病気によって異なります。 染色体分析は、複雑な分子遺伝学的分析よりも時間がかかりません。
平均的な染色体分析の場合、作業時間は約10〜20営業日です。 出生前診断検査は通常、より迅速に行われます。 からのサンプル組織に基づく染色体分析 胎盤 数日以内に実行できます。
ただし、羊膜腔からの細胞は、最初に人工的に成長および成熟する必要があり、これには2〜3週間かかる場合があります。 分子遺伝学的分析には、検査する遺伝子の数と遺伝子配列のサイズに応じて、さまざまな時間がかかります。 これらの分析には、数週間から数か月かかる場合があります。
医学的には、遺伝子検査のリスクは非常に低いです。 ほとんどの場合、 唾液 または血液サンプルは遺伝子分析に十分です。 の遺伝子検査 骨髄 セルは通常、 骨髄穿刺 とにかく示されているでしょう。
これは医学的に非常にまれな怪我や感染のリスクを残します 穿刺。 ただし、遺伝子検査結果の評価にはリスクが伴う可能性があります。 検査を実施する前に、遺伝子検査の結果と重要性を説明するために医師と有益な会話を行う必要があります。
リスクは、起こりうる病気が認識されず、影響を受けた人々が誤った安心感に落ち着くということです。 病気の否定的な結果は、実際には病気にならないという保証はありません。 それは、偽陰性の結果か、病気を引き起こす自然突然変異のいずれかである可能性があります。
一方、危険はまったくありませんが、誤った結果が感情的なストレスや集中的な治療につながる可能性があります。 これらの誤った評価や検査結果の誤解のリスクは、医師の関与なしに実施される市販の遺伝子検査で増加します。 実験室では、サンプルに適した手順を使用してサンプルを検査します。
原則として、医師の要求に応じて検査します。 特定の質問に対する回答のみを受け取ります。 したがって、研究室は、求められた遺伝子配列が検査された人の細胞に存在するかどうかを決定するだけです。
次に、医師は、これが診断、病気、およびその後の治療にとって何を意味するかを評価する必要があります。 ゲノムは完全には分析されていません。 これは、人間の遺伝学はまだその能力が大幅に過大評価されており、そのような大量を確実に分析するには経験がまだ十分ではないためです。
したがって、多数の小さな遺伝子セグメントが原因で、誤った割り当てが行われる可能性があります。 したがって、特定の質問をすることでエラーのリスクが減少します。 ただし、これが永遠に当てはまる必要はありません。
ゲノム分析は絶えずより正確になり、ますます多くのセグメントがデコードされています。 特定の欠陥のある遺伝子が検出された場合、これはたとえば 嚢胞性線維症、したがって、診断は明確に確認されます。 したがって、適切な治療を直ちに開始する必要があるかもしれません。
発症前の「BRCA」遺伝子の遺伝子組み換えなどの予測検査 癌、さまざまな結果をもたらす可能性があります。 より厳格な診断手順に加えて、予防的な乳房の除去と根治的治療のオプションが予防のために提供されています。 決定は最終的に患者によって行われます。
