リウマチは遺伝子検査で検出できますか？
特定のリウマチ性疾患の原因因子として遺伝的特徴の増加が研究されているため、遺伝子診断もリウマチ学においてますます重要な役割を果たしています。 リウマチ性疾患に関連することが多い最もよく知られている遺伝的特徴の27つは、「HLAB-XNUMX遺伝子」です。 それは病気「MorbusBechterew」の開発に関与しています、 乾癬、リウマチ 関節炎 とリウマチの愁訴に関連付けられている他の多くの病気。
しかし、リウマチの臨床像の大部分では、病気が発症するためにいくつかの遺伝的欠陥または突然変異が必要です。 環境要因も重要な役割を果たします。 喫煙 または不健康 ダイエット ここで非常に大きな影響を与えることができます。
したがって、リウマチ性疾患が疑われる場合、遺伝子検査がしばしば示されますが、その有益な価値は（まだ）健康な人ではかなり貧弱です。 病気にならない人の多くはさまざまなリスク遺伝子を持っており、実際に病気になる確率を判断するのは困難です。 このような場合、事前の遺伝子検査が効果的であることはめったにありません。
ただし、病気が次のような遺伝性疾患である場合 ヘモクロマトーシス、関節の問題を引き起こすことが多いので、病気を確認するための遺伝子検査は確かに有用です。このトピックに関する他のすべてを以下で見つけることができます：リウマチヘモクロマトーシスはドイツで最も一般的な一般的な病気であり、単一の遺伝的欠陥によってのみ引き起こされます。 およそ400人目の人間がそれぞれ影響を受けます。 影響を受けた「HFE遺伝子」は、腸が鉄を吸収しすぎる原因となる単一の突然変異を患っています。
の鉄レベルが大幅に増加したため 血 排泄の可能性は限られているため、鉄は必然的に細胞や臓器に蓄積されます。 皮膚、 関節、膵臓または 肝臓 特に影響を受けます。 後者は早い段階で重病になり、肝硬変を引き起こす可能性があります 肝臓 長期的には、肝移植の必要性。
遺伝性 ヘモクロマトーシス は遺伝性疾患であり、遺伝子検査によって非常に確実に検出することができます。 病気の診断が遅すぎると、 関節 臓器はすでに発生している可能性があります。 しかし、病気の遺伝子を持っているからといって、必ずしも病気が発生する必要はありません。
遺伝子保因者の一般的なスクリーニングはまだ規則ではありません。 の兆候 ヘモクロマトーシス 関節の問題と倦怠感です。 の場合 血 テストはまた鉄の問題を明らかにします 、ヘモクロマトーシスを考慮し、明確にする必要があります。 またはヘモクロマトーシスの症状
