GM1ガングリオシドーシスは脂質蓄積症のXNUMXつです。 それは砂糖の貯蔵によって引き起こされます 脂質 ガングリオシドと呼ばれます。 ほとんどのガングリオシドは神経細胞に沈着します。
GM1ガングリオシドーシスとは何ですか？
GM1ガングリオシド症は、GM1ガングリオシドの分解障害です。 これはこれの蓄積をもたらします シュガー脂質を含む。 一般に、ガングリオシドはXNUMXつの脂肪酸残基で構成されており、これらはいくつかの脂肪酸残基に結合しています。 シュガー 残基およびアミノジアルアルコールスフィンゴシンを介したN-アセチルノイラミン酸残基。 基本的に、GM1ガングリオシドとGM2ガングリオシドを区別する必要があります。 GM1ガングリオシドには2つ、GMXNUMXガングリオシドにはXNUMXつ含まれています シュガー 残留物。 ガングリオシドという用語は、 ガングリオン とグリコシド。 A ガングリオン 神経節を表します。 ガングリオシドは主に神経細胞の膜に見られます。 そこで彼らは最大XNUMXパーセントを占めています 脂質 現在。 脂肪酸鎖を持つ分子の疎水性部分は膜に突き出ており、糖残基を持つ親水性部分は細胞の外側にあります。 ガングリオシドの正確な重要性はまだわかっていません。 現在の研究結果によると、彼らは神経情報の伝達に関与していると考えられています。 ガングリオシドの絶え間ない蓄積と分解があります。 しかし、酵素の欠陥によって分解が妨げられると、ガングリオシドが神経細胞に蓄積し、重大な原因となります 健康 問題。 GM1ガングリオシドーシスは、乳児、若年、および成人の形態で発生します。
目的
GM1ガングリオシドーシスは遺伝的です。 病気の出発点は、酵素β-ガラクトシダーゼの欠陥です。 β-ガラクトシダーゼは、ガングリオシドから糖残基を切断する役割を果たします。 この酵素ステップに欠陥がある場合、GM1ガングリオシドも分解できなくなります。 GM1ガングリオシドは末梢および中枢の神経細胞にますます蓄積します 神経系。 酵素の機能がどれほど厳しく制限されているかに応じて、GM1ガングリオシドーシスのXNUMXつの基本的な形態が形成されます。 この病気は常染色体劣性遺伝します。 この場合、 遺伝子 β-ガラクトシダーゼをコードするものは、両方の親から子孫に受け継がれているに違いありません。 ただし、同じものの複数の突然変異があります 遺伝子 これは、β-ガラクトシダーゼの欠陥または欠損を引き起こす可能性があります。
症状、苦情、および兆候
GM1ガングリオシドーシスの1つの形態の経過は異なります。 乳児GM1ガングリオシドーシスは最も重症で予後が最も悪く、成人のGM1ガングリオシドーシスが最も予後が良好です。 しかし、この病気のXNUMXつの形態のいずれも治癒することはできません。 いずれの場合も、症候的にのみ治療できる進行性疾患です。 乳児GMXNUMXガングリオシドーシスは、子供の生後XNUMXか月で始まります。 そして、生後XNUMXヶ月から発達停止が起こります。 筋緊張低下、飲酒の衰弱、 還流、弱い腸の動き、音に対する病理学的過敏症および重度 肝臓 拡大が表示されます。 飲酒の弱さは劇的に激化するので 非経口栄養 必要になります。 赤ちゃんは点滴で栄養補給する必要があります。 時には脳発作も起こります。 子供の半数では、チェリーレッドの斑点が発生します 目の後ろ。 これは、ガングリオシドの貯蔵により網膜が白っぽくなり、黄斑が赤く見えるために発生します。 視野は可能な限りひどく曇っています 失明 子供の。 さらに、難聴も発症する可能性があります。 また、 骨格 も記載されています。 まれに、 舌 拡大します。 子供たちは通常、臓器不全または絶え間ない感染症により、1歳になる前に死亡します。 乳児GM1ガングリオシドーシスは、ノーマンランディング症候群としても知られています。 デリー症候群として知られるGMXNUMXガングリオシドーシスの若年型は、生後XNUMX年が経過するまで始まりません。 ここでは肝脾腫が発生しますが、軽度です。 肝脾腫は両方を表します 肝臓 & 脾臓 拡大。 その他の症状には、筋緊張低下、運動失調、けいれん、精神発達障害、および 痙縮。 さらに、顔の特徴は目に見えて粗くなります。 子供は通常、1歳より前に呼吸器疾患で死亡します。GMXNUMXガングリオシドーシスの成人型の報告は孤立しています。 病気の発症はXNUMX歳からXNUMX歳の間です。 構音障害（言語障害）、歩行障害および 痙攣 これらの個人で発生します。 さらなる予後に関する正確な情報はまだ入手できません。 予後は、病気の進行速度にも依存します。
診断
GM1ガングリオシドーシスの診断は、人間の遺伝学的検査または酵素検査によって行われます。 したがって、酵素の欠陥は線維芽細胞で検出することができます、 白血球、または臓器生検による。 GM1ガングリオシドーシスは、オリゴ糖、スフィンゴリピドー、ムコ多糖と鑑別診断する必要があります。
合併症
深刻な合併症はGM1ガングリオシドーシスの結果として発生し、特に子供の発育に悪影響を及ぼしたり、完全に停止したりする可能性があります。 この場合、発達は通常、子供の生後XNUMXか月で停止します。 飲酒と発達に弱点があります 還流 疾患。 同様に、患者は一般的な音に非常に敏感であり、比較的強い拡大に苦しんでいます 肝臓。 GM1ガングリオシドーシスにより生活の質が大幅に低下し、患者さんの日常生活が困難になります。 さらに、病気が進行し続けると、聴覚と視力が完全に失われる可能性があります。 さらに、患者は感染症や炎症の影響を受けやすくなります。 呼吸器系の問題が発生することは珍しくありませんが、最悪の場合、 つながる 呼吸不全を完了するために。 発達停止はまた、知能の低下につながり、運動技能の発達が弱くなります。 原則として、影響を受けた人は他の人の助けに依存しています。 親戚や両親もGM1ガングリオシドーシスの結果として心理的な不満に苦しんでいます。 うつ病 発生します。 GM1ガングリオシドーシスの原因となる治療は不可能です。 この病気によって平均余命は劇的に短くなります。
いつ医者に診てもらえますか？
飲酒の衰弱などの症状に気付いた親は、 胸焼け、筋緊張低下、および生後XNUMXか月間の子供の音に対する重度の過敏症は、小児科医に相談する必要があります。 苦情は深刻なことを示しています 条件 それを明確にし、必要に応じて処理する必要があります。 GM1ガングリオシドーシスの疑いがある場合は、すぐに診察を受ける必要があります。 遅くとも、腸の障害や発作の兆候が見られた場合は、医師の診察が必要です。 明確にする必要のある外部症状には、特徴的なチェリーレッドスポットが含まれます。 目の後ろ。 視覚障害または聴覚障害も存在する場合は、医学的アドバイスも必要です。 ほとんどの場合、それぞれのスペシャリスト 条件 明確な診断を下せるようにするには、相談する必要があります。 GM1神経節の形態によっては、上記の症状が生後XNUMXか月またはXNUMX年後に現れることがあります。 したがって、いずれの場合も、異常な症状を医学的に明らかにする必要があります。 特に遺伝病に苦しむ親の子供は包括的な医療を必要とします モニタリング.
治療と治療
GM1ガングリオシドーシスの原因となる治療法はありません。 これは、GM1ガングリオシドのさらなる貯蔵のために絶えず進行する遺伝性疾患です。 この病気は、対症療法的かつ支持的にのみ治療することができます。 遅発性GM1ガングリオシドーシスでは、可能な治療アプローチとして酵素治療が議論されています。 ここでは、病気の進行が遅いため、より広い治療範囲が与えられます。 ただし、この場合も治療法はまだ見つかっていません。
展望と予後
科学者や医師が人間に干渉することは許可されていないため 遺伝学 法的な理由により、現状ではGM1ガングリオシドーシスの治癒はありません。 ザ・ 遺伝子 病気は医師によってのみ症候的に治療することができ、それはしばしば特定の課題になります。 全体として、この病気の予後は好ましくないと考えられています。 子どもたちは、人生の最初の数年間ですでに発達の遅れを経験しています。 重症の場合、早期の発達停止が起こり、多くの結果をもたらします。 身体的障害に加えて、認知機能の喪失も起こり得るため、影響を受けた人の生活の質が低下します。十分な支援と支援がなければ、患者は日常生活に対処できないことがよくあります。 例外的なケースでは、患者は呼吸器系の問題で脅かされています。 つながる の突然の停止に 呼吸。 したがって、GM1ガングリオシドーシスは致命的な経過をたどる可能性があります。 医療を利用しないと、病気の予後はさらに悪化します。 多くの合併症により、平均寿命は大幅に短くなります。 時には非常に激しい症状のために、影響を受けた人の生き方は非常に制限されます。 また、身近な環境にも大きな負担がかかります。 結果として生じる症状と精神疾患が予想されますが、 つながる 生活の質をさらに損ない、したがって全体的な予後を悪化させる。
防止
すでに病気の症例が発生している家族の子孫におけるGM1ガングリオシドーシスを予防するために、ヒト 遺伝カウンセリング 便利です。 この病気は常染色体劣性遺伝します。 これには、両方の親が変異した遺伝子を子供に渡す必要があります。 たとえば、両方の親が突然変異した遺伝子の健康な保因者である場合、彼らの子孫はGM25ガングリオシドーシスを発症する可能性が1パーセントあります。
ファローアップ
GM1ガングリオシドーシスのほとんどの場合、この病気は遺伝性であり、因果的に治療することができないため、影響を受けた人が利用できるフォローアップケアの選択肢はありません。 したがって、影響を受けた人は純粋に対症療法を受ける権利がありますが、それは必ずしも成功につながるとは限りません。 患者が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング GM1ガングリオシドーシスが子孫に受け継がれるのを防ぐのに役立つかもしれません。 GM1ガングリオシドーシスは通常、 管理 薬の。 そうすることで、影響を受けた人は、適切な投与量を含め、これらの薬の正しく定期的な摂取に注意を払う必要があります。 したがって、疑問や質問がある場合は、常に医師に相談する必要があります。 多くの場合、GM1ガングリオシドーシスの影響を受けた患者は集中治療に依存しており、 治療、それによって彼らは何よりも友人や彼ら自身の家族によって支えられなければなりません。 心理的な苦情の場合、自分の家族との集中的で共感的な話し合いも非常に役立ちます。 影響を受けた人々の両親も、この文脈でしばしば心理的治療を必要とします。 患者の平均余命は通常、GM1ガングリオシドーシスによって常に制限されます。
自分でできること
自助によってGM1ガングリオシドーシスを治療または支援することはできません 措置。 患者は、因果関係として、常に対症療法に依存しています 治療 通常、この病気では不可能です。 この病気は受け継がれる可能性もあるため、GM1ガングリオシドーシスが発生した場合は、後の世代に受け継がれないように、影響を受けた人または両親は遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。 患者は常に日常生活の中で外部の助けに依存しています。 この助けは常に病気の経過にプラスの効果をもたらすので、この助けは親、親戚、または友人によって提供されることが望ましいです。 特にの場合 失明 または難聴、日常生活の中での助けとサポートが必要です。 子供たちはGM1ガングリオシドーシスについて十分に教育されるべきです。 これには、病気の不治についての教育が含まれます。 心理的な苦情の場合、身近な人との話し合いは常に役に立ちます。 病気に冒された他の人々との接触もまた、病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。 場合によっては、これは情報の交換にもつながり、したがって患者の日常生活の安堵につながります。
