FISHテストは、出生前および癌腫の診断に使用される顕微鏡染色体テストです。 乳癌、胃がんおよび慢性リンパ性白血病 白血病。 その結果が1〜2日以内に利用可能であるテストは、特定の染色体セットの変更に起因する主に染色体異常を検出することができます 染色体。 テストは、詳細なコンパニオンテストまたは予備テストとしてのみ実行されます 染色体分析、その結果は、細胞が採取されてから2〜3週間後まで利用できない場合があります。
FISHテストとは何ですか？
1〜2日以内に結果が出る検査では、主に染色体異常の変化を検出することができます。 染色体 特定の染色体の。 FISHテスト（蛍光in situハイブリダイゼーション）in 出生前診断 特定の場合に変更された染色体セットについて結論を引き出すことができます 染色体。 FISHテストを実行するために、少なくとも50の非培養胎児細胞（羊膜細胞）を採取します。 羊水 （約2〜3ml）が必要です。 適切なセルを取得するための代替方法は次のとおりです。 絨毛膜絨毛サンプリング、細胞はによって取られます 生検 の地域から へその緒 アタッチメント。 特別な手順により、染色体13、18、21の個々の鎖と、XおよびY染色体を蛍光色で区別できるため、存在するトリソミーは、染色体のXNUMXつの相同鎖ではなくXNUMXつの存在によって示されます。 。 胃と 乳癌、FISHテストを使用して、腫瘍にHER2 / neuのコピーがXNUMXつ以上あるかどうかを確認できます。 遺伝子 （ヒト上皮成長因子受容体）、これはタイプに影響を及ぼします 化学療法。 慢性リンパ性白血病では 白血病 病気、複数のFISHテスト分析 骨髄 と周辺機器 血 サンプルは、特定の遺伝子で最も一般的な染色体シフトを特定できます。 治療.
機能、効果、および目標
単離された核内の染色体は、特別な化学処理または熱への曝露によって二重らせん構造を分割するように誘導され、それぞれが相補的DNA配列を持つ染色体特異的DNAプローブが「それらの」特異的染色体に接続します。 DNAプローブは異なる蛍光色でラベル付けされているため、特別なソフトウェアを使用して、ラベル付けされた染色体を互いに区別し、自動化されたプロセスでそれらをカウントできます。 知られているのは、例えばトリソミーであり、XNUMXつの染色体に対してXNUMX本の染色体鎖ではなくXNUMX本の染色体鎖が見られます。 X染色体のXNUMX本の鎖とすべての染色体のXNUMX本またはXNUMX本の相同鎖のみが存在する、いわゆる一染色体も知られています。 出生前診断でFISHテストによって検出できる最も重要な染色体異常はUllrichです ターナー症候群 （一染色体X）、トリプルX症候群（トリソミーまたはポリソミーX）、 クラインフェルター症候群、余分なX染色体（XYの代わりにXXY）が男の子の体細胞の全部または一部に存在する、 ダウン症候群 （21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、およびパトウ症候群（トリソミー13）。 女の子がX染色体を98つしか持たないモノソミーXは通常致命的であり、これは約XNUMX％のケースでそれが 流産 の最初のXNUMXか月以内 妊娠。 それでも出産が発生する場合、女の子は通常の平均余命を持ち、平均的な知性を持っていますが、多くの場合、 内臓 通常は不妊症です。 染色体セットXXXを伴うトリプルX症候群）も女の子にのみ影響します。 正常 妊娠 と出産が可能です。 トリプルX染色体を持つほとんど背の高い女性は正常に生活でき、通常は身体的な異常は見られませんが、 学習 困難は珍しくなく、細かい運動技能の問題が発生します。 クラインフェルター症候群は、男の子と男性にのみ影響を与える可能性があり、すべての体細胞または部分的にのみ存在する余分なX染色体によって特徴付けられます。 身体的特徴には、腕と脚が異常に長い平均以上の身長が含まれます。 クラインフェルター症候群 通常、睾丸の成長が低下し、 テストステロン 分泌。ダウン症候群、21トリソミーと同義であり、通常、特定の身体的特徴および認知障害に関連しています。 21トリソミーにはさまざまな形態があり、そのうち約21％の症例でいわゆるフリートリソミー95が優勢です。 トリソミー18 （エドワーズ症候群） 流産 ほとんどの場合、さまざまな身体的特徴に関連しており、平均余命はわずか数日です。 13トリソミー（パトウ症候群）はまた、さまざまな身体的特徴や異常を特徴とし、多くの場合、 流産 or 死産。 出産した子供たちの平均余命はほんの数年です。 出生前のFISH検査の目的は、両親に合法的な代替手段を提供するために、既知の染色体異常を早期に検出することです。 妊娠中絶 子供を任期まで運ぶため。 胸の場合と 肝臓 癌腫、癌腫はHER2 / neuの数の増加をチェックすることができます 遺伝子 FISHテストによる。 陽性の場合、特定の化学療法に反応する成長因子受容体の産生が増加します。 特定の検出のためのFISHテストも利用可能です 遺伝子 慢性リンパ性白血病の異常 白血病 （CLL）、効果的な薬剤の組み立てを改善します 化学療法.
リスク、副作用、および危険
FISHテスト自体はリスクや危険とは関係ありません。 検査対象の細胞のコレクションのみ 生検 または 羊水穿刺 それらの侵襲性のために、感染の軽微なリスクと関連しています。 特徴は、FISHテストでは特定の染色体異常を検出できますが、FISHテストですべての異常を検出できるわけではないため、陰性結果の場合に染色体異常がないかどうかは定かではありません。 テスト結果が陽性の場合は、結果を偽として確認または拒否するために、さらに診断手順を実行する必要があります。
