顔面肩甲上腕型 筋ジストロフィー いわゆる筋肉のジストロフィー性疾患です。 ほとんどの場合、病気は顔の領域だけでなく、 肩帯。 顔面肩甲上腕型 筋ジストロフィー 比較的まれな病気です。 100,000万人に10人から20人で発生します。 さらに、この病気は通常XNUMX歳からXNUMX歳の間に発症します。ただし、原則として、顔面肩甲上腕型の可能性があります。 筋ジストロフィー 大人だけでなく幼児にも発生します。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは何ですか？
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、場合によってはLandouzy-Dejerine筋ジストロフィーとしても知られています。 この用語の一般的な略語はFSDHです。 原則として、それは医学用語ミオパチーによって示される筋肉疾患です。 フルネームは、この病気によって最も一般的に影響を受ける体の部位を指します。 これらは顔、の筋肉です 肩帯 上腕だけでなく。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは通常遺伝性であり、常染色体優性の方法で受け継がれます。 ほとんどの場合、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは青年および若年成人に見られます。 影響を受けた全患者の約XNUMX分のXNUMXは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのため、移動のために車椅子に依存しています。 ただし、他の筋ジストロフィーとの比較検査では、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーはしばしばかなり軽度であることが明らかになっています。
目的
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの原因は主に遺伝的です。 病気の遺伝形式は常染色体優性です。 継承の基礎は、多型であるいわゆる反復配列によって形成されます。 それらは染色体番号4にあります。しかし、 遺伝子 まだ発見されていません。 基本的に、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、骨格筋の構造の変化によるものです。 その結果、影響を受けた筋肉の進行性の衰弱が発生します。 さらに、筋萎縮が発生する可能性があります。
症状、苦情、および兆候
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの状況では、さまざまな症状や病気の症状が現れますが、それぞれの症状は人によって異なります。 病気の初めに、症状は通常、の領域に集中しています 肩帯 および対応する筋肉組織。 初期症状は顔の領域にも現れます。 これらには、主に不全麻痺と局所筋の萎縮が含まれます。 特定の表情は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーに典型的です。 ザ・ 口 部分的に尖っており、口に似ています。 基本的に、肩の筋肉は萎縮性です。 いわゆる三角筋は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの影響を受けません。 その結果、顕著な折り目が 胸 と腋窩。 場合によっては、病気は徐々に下肢の筋肉だけでなく骨盤にも広がります。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのもうXNUMXつの典型的な症状は 難聴 内耳の。 加えて 船 の地域で 目の網膜 変更される場合があります。 原則として、示される症状の点での個人間の違いは非常に大きいです。 体のほぼすべての筋肉が麻痺することもありますが、これは比較的まれです。 特に顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの初期には、顔の筋肉が弱くからわずかに麻痺します。 また、目の骨格筋は麻痺の影響を受けることが多く、まぶたを完全に閉じることはできません。 その結果、まぶたを閉じたまま眠れない患者さんもいます。 麻痺したまぶたの医学用語は兎眼です。
診断
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの診断は、適切な専門家が行う必要のあるさまざまな検査によって行う必要があります。 人が特徴的な症状に苦しんでいる場合、最初のステップは医師に連絡することです。医師は患者と症状について話し合い、患者の症状を取ります 病歴。 この病気の臨床症状も重要な役割を果たします。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、分子遺伝学的検査の助けを借りて、比較的確実に診断することができます。 血 分析は、上昇したレベルを示しています ピルビン酸塩 キナーゼ。 筋電図 診断にも役立ちます。 いつ 生検 筋肉の実行、典型的な組織学的所見が見られます。 萎縮性および肥大性の繊維タイプが現れます。
合併症
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔の周りの筋肉に重大な制限をもたらします。 合併症は通常、病気の種類と重症度によって異なります。 患者は顔の領域で最初の症状を経験します。そこでは、特定の筋肉群を適切に制御および移動することができなくなります。 これにより、患者の永続的な表情が得られますが、通常は簡単に変更することはできません。 脇の下と脇の下の間にあるしわが時間の経過とともに発生することがあります 胸。 症状はまた、骨盤および下部に広がり続ける可能性があります 脚、これらの領域の筋肉にも影響を与えます。 ほとんどの患者では、 難聴 また、発達するため、生活の質が大幅に低下します。 日常生活は患者にとってより困難であり、社会的接触は永続的な表情に苦しむ可能性があります。 自尊心もほとんどの患者で低下します。 最悪の場合、全身に麻痺が発生する可能性があるため、患者は完全に動きを制限されます。 特定の原因となる治療は不可能ですが、症状は次のように治療および軽減することができます。 理学療法。 この病気は通常、平均余命を縮めません。
いつ医者に診てもらえますか？
この病気では、影響を受けた人は常に治療を必要としています。 通常、自己治癒はなく、この病気は子供の発育を著しく制限する可能性もあります。 影響を受けた人が顔や肩の領域に不快感を感じている場合は、医師に相談する必要があります。 この場合、病気の影響を受け、簡単に動かすことができなくなったのは主に筋肉です。 さらに、 難聴 また、この病気を示している可能性があり、調査する必要があります。 これにより、成人期の合併症を防ぐことができます。 麻痺やさまざまな感覚障害も発生する可能性があり、病気を示しています。 ただし、麻痺の重症度は、ほとんどの影響を受けた個人で異なります。 通常、この病気は小児科医または一般開業医が診断できます。 早期診断は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 病気の治療は、さまざまな治療法や治療法を通じて行うことができます。 これにより、いくつかの症状が制限されます。 しかし、病気を完全に治すことはできません。 影響を受けた人も心理的な苦情に苦しんでいる場合は、心理学者を訪問することをお勧めします。
治療と治療
原則として、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーには対症療法の選択肢しかありません。 これは、遺伝性疾患であるため、原因となるためです。 治療 病気の可能性はありません。 理学療法 重要な役割を果たします。 一部の患者では、 作業療法 も便利です。 時々症状は一時的に緩和されます 管理 of クレアチニン or クレンブテロール。 に 治療、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは治癒できないことに注意する必要があります。 したがって、治療努力は、影響を受けた個人の生活の質を改善することに焦点を合わせています。 ただし、影響を受けた個人の平均余命は平均余命です。
展望と予後
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの予後は、治癒が達成できないため、好ましくありません。 この病気は、因果的に治療できない遺伝的欠陥に基づいています。 法的要件により、 遺伝学 人間の許可されていません。 したがって、医師は既存の症状を緩和することに治療を集中させます。 この文脈において、影響を受けた人の早期支援は、医療の成功にとって基本的に重要です。患者の生活の質は、すぐに大幅に改善されます。 治療 使用されている。 さらに、合意されたアポイントメントの間に、自己責任のあるトレーニングと筋肉組織のエクササイズを実行する必要があります。 医療がなければ、患者は自分たちの幸福が大幅に低下することを訴えます。 また、減損の増加が見込まれます。 平均寿命は通常、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーによって短縮されることはありません。 ただし、顔の特徴の視覚的な変化は つながる 感情的および精神的な問題に。 これにより、影響を受けた人の二次疾患や精神障害のリスクが大幅に高まります。 影響を受けた人が自助を追求しないとすぐに予後は悪化します 措置。 生活の質が恒久的に低下すると、 つながる 生物の弱体化と既存の苦情の広がりに。
防止
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは遺伝性疾患であるため、現在のところ予防は不可能です。 代わりに、主に 理学療法.
アフターケア
影響を受けた人は通常、アフターケアがまったくないか、ほとんどありません 措置 この病気に利用できます。 ここでは、さらなる合併症や不快感を防ぐために、主に早期診断とその後の治療に注意を払う必要があります。 早期診断は常に病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、さらなる苦情を制限することができます。 医師に相談するのが早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。 いずれにせよ、患者はそれを楽にして、不必要に自分自身を働かせるべきではありません。 身体活動はお勧めできません。 さらに、理学療法 措置 も必要です。 このような治療法の多くは自宅で繰り返すこともでき、治癒プロセスをスピードアップする可能性があります。 友人や家族の助けと世話も症状を緩和し、影響を受けた人の日常生活をはるかに楽にすることができます。 ほとんどの場合、心理的な動揺を防ぐために、愛情のこもった集中的な会話も必要です。 うつ病。 この病気の平均余命について一般的な声明を出すことはできません。
これはあなたが自分でできることです
病気の日常の管理において、患者は精神的な安定を必要とします。 症状と病気の経過によってもたらされる課題に対処するために、 緩和 テクニックをお勧めします。 彼らと一緒に、 ストレス 減らすことができ、内側 確立されています。 ヨガ, 瞑想 or 自生訓練 多くの場合、認知を緩和するのに効果的であることが証明されています ストレス 生活の質を向上させます。 親戚、親友、または他の患者と話すことも助けになります 話す 恐れや経験について。 自助グループやフォーラムでは、経験を報告し、相互のヒントや支援を提供する交換を行うことができます。 筋肉をサポートするために、暖かさの適切な供給とドラフトの回避が役立ちます。 健康と無傷の筋肉組織を強化するために利用可能な可能性に応じて、体を十分に動かす必要があります。 健康で ダイエット となどの有害物質の回避 ニコチン or アルコール、患者は彼をサポートします 健康 を促進します 免疫システム。 人生への熱意を高めるために、定期的な余暇活動を計画し、実行する必要があります。 社会的接触と前向きな基本的な態度は、日常生活の障害を克服するのに役立ちます。 病気と既存の苦情へのオープンなアプローチは、相互理解をサポートし、信頼の雰囲気を作り出します。
