頭頂孔は、頭頂骨と呼ばれる頭頂骨の上端にある開口部です。 頭蓋骨。 それを介して使者の壁を通過します 静脈、上矢状静脈洞、および後頭葉の側枝への接続です 動脈。 しかし、そのような孔の存在と大きさは人によって異なります。 頭頂孔がまったくないものもありますが、先天性頭頂孔パーマグナム病との関連で、頭頂孔の異常な拡大が起こります。
頭頂孔とは何ですか？
頭頂孔の頭頂孔はまれな先天性です 頭蓋骨 に基づく骨欠損 遺伝子 突然変異。 これは通常、矢状縫合の外側約65センチメートル、ラムダ縫合の上にある頭頂骨の両側にあります。 主な視覚的特徴は、人口の約1％に生理学的に存在する正常な頭頂孔の大幅な拡大です。 したがって、頭頂孔のパーマグナムのサイズは、少なくとも15,000ミリメートルから数センチメートルの範囲である可能性があります。 有病率は約1人に25,000人からXNUMX人にXNUMX人です。
目的
この場合、異形成の 頭蓋骨 骨は遺伝的であり、 遺伝子 突然変異。 しかし、地元の基本的な欠陥 骨化 障害はまだ不明です。 しかし、遺伝形式は常染色体優性であることが知られています。 Foramina Parietalia Permagnaは、どの突然変異のどの突然変異に応じて、さまざまなグループに分類できます。 遺伝子 それぞれのケースの根底にあります。 遺伝子座2q5のMSX35.2遺伝子に変異がある場合、この孔はグループ1に属し、4p11 11.2q5のALX35.2遺伝子に変異がある場合、この特大の孔はクラス2に割り当てられます。さらに、特定の遺伝子座で特定の突然変異がまだ発見されていない3番目のグループがあります。 頭頂骨孔自体には、基本的に言及する価値のある病気の価値はありません。 しかし、それはしばしば、アクロセファロシンダクティリー3型とも呼ばれるSaethre-Chotzen症候群などのより複雑な症候群に関連して発生します]（ACPSXNUMX）。
症状、苦情、および兆候
頭頂葉のpermagnum孔は、頭頂葉の楕円形または丸みを帯びた開口部によって特徴付けられます 骨格、成人期のサイズは約XNUMXセンチメートルで、片側または両側のいずれかで、膜状に閉じられています。 非常に一般的には、モンゴロイド まぶた 軸方向の位置が見つかりました。 時折、 頭痛 および/または欠席が発生しますが、これらは非常に非特異的な症状です。 多くの場合、大きな孔は口唇裂に関連しています リップ と口蓋。 頭皮の異常や局所脱毛症も発生する可能性があります。 研究の過程で、影響を受けたXNUMX世代が連続する一族では、頭頂孔の頭頂孔が 下垂、すなわち、XNUMXつの部分的または完全な垂下 まぶた。 さらに、他の頭蓋 骨格 頭蓋ビフィダムなど、状況によっては関与する場合があります。 特に、最も一般的な合併症には重度が含まれます 頭痛 それは生活の質に影響を与える可能性があります。 しかし、単独で考えると、頭頂孔は基本的に臨床的意義はありません。 これは、症候群を伴う場合にのみ発生します。 考えられる症候群には、FG症候群、Potocki-Shaffer症候群、Ritscher-Schinzel症候群、複数の軟骨性外骨腫、およびToriello症候群が含まれます。
診断
今日の最新の検査方法のおかげで、FPPは妊娠中の胎児の非常に早い段階で診断することができます。 ただし、成人期の偶発的所見である場合もあります。 臨床検査中、開口部は平坦な領域または拡大した小泉門として触知できることがよくあります。 開口部は前後のX線写真でよく見えます。 ただし、側面のX線画像では、頭頂部のpermagnum孔を検出することがより困難になることがよくあります。 3D再構成によるCTイメージングは、骨欠損を非常に正確に描写することができ、磁気共鳴（MR）イメージングは、頭蓋内の変化を視覚化することができます。 FPPが血管の異常を伴う場合は、追加の血管イメージングが役立ちます。 妊娠 foraminapermagnaに関連する可能性のある既知の遺伝的欠陥がある家族に推奨されます。 この出生前診断は、18週から20週の間に行われます。 妊娠 さらにコンテキストでニューロソノグラフィーが含まれています 超音波 診断、およびMSX2およびALX4遺伝子の分子遺伝学的診断。 病気の経過は通常無症候性で良性ですが、自然に閉鎖することはほとんどありません。
合併症
頭頂孔の頭頂孔は、ほとんどの場合、特定の症状や不快感を引き起こしません。 このため、頭頂孔の診断も比較的遅く行われ、早期治療が不可能になります。 影響を受けた人々は 頭痛ただし、これは散発的にのみ発生し、永続的ではありません。 同様に、混乱が発生する可能性がありますが、これも永続的ではありません。 患者が口蓋裂に苦しむことも珍しくなく、それは生活の質を著しく低下させます。 XNUMXつのまぶたのXNUMXつが下向きにぶら下がっています。 による 頭痛、それは珍しいことではありません うつ病 または他の心理的混乱が発生します。 影響を受けた人々がまた苦しむことは珍しいことではありません 疲労 または過敏性ともはや人生に積極的に参加していません。 原則として、影響を受けた人は、頭頂孔の頭頂孔によって日常生活も制限されているため、特定の危険なスポーツを行うべきではありません。 さらに、この病気は外科的介入によって治療することができます。 この場合、合併症は発生せず、平均余命の低下もありません。
いつ医者に行くべきですか？
頭頂孔の頭頂孔については、医師に相談する必要があります。 この苦情は、日常生活に重大な制限を引き起こす可能性があります。 特に子供では、発達障害を防ぐために早期治療が必要です。 頭頂骨に開口部がある場合は、医師に相談する必要があります。 重度の頭痛または また、頭頂孔のpermagnumを示している可能性があり、検査する必要があります。 場合によっては、影響を受けた人は口蓋裂にも苦しんでいますが、これは出生時に認識され治療されます。 ほとんどの場合、Foramen ParietalePermagnumは原因となるだけです 痛み セクションに or 首。 これなら 痛み 日常生活を著しく制限し、影響を受けた人の生活の質を低下させるので、医師の診察を受けることをお勧めします。 病気の治療は、一般開業医または整形外科医によって行われます。 ほとんどの場合、これにより症状を緩和できます。 ただし、頭頂孔の場合、影響を受ける人は、事故のリスクが高い危険なスポーツや活動を控える必要があります。 ほとんどの場合、病気の前向きな経過があります。
治療と治療
拡大した頭頂孔の治療はほとんど保守的です。 しかし、持続性の頭蓋ビフィダムは、閉鎖のための外科的介入を保証します。 関連する可能性のある頭痛や発作は、薬で治療することができます。 侵入のリスク 脳 怪我は少ないですが、患者や親戚に不安を引き起こす可能性があるため、頭蓋骨の異常について十分に理解することが非常に重要です。 したがって、親、影響を受けた子供、さらには教師でさえ、 条件。 このようにして、彼らは可能性のある危険な行動を回避することができます つながる 可能であれば、コンタクトスポーツなどの怪我に。 頭蓋形成術は、活動的な子供などの頭蓋骨損傷のリスクグループに対してのみ考慮されますが、そのような手順の使用については議論の余地があります。
展望と予後
この病気は遺伝的欠陥に基づいています。 法的要件のため、人間 遺伝学 変更することはできません。 このため、対症療法が行われます。 頭頂孔の予後は、既存の症状の程度と関係があります。 症状からの完全な解放は期待されるべきではありません。 頭痛や 痙攣 散発的に発生し、患者にはそれほど強くはありません、薬用 治療 人生の過程で障害が明らかになるとすぐに、治療薬の有効成分は、しばらくして回復が起こるまで、既存の苦情を軽減します。 これらの患者は、完全に回復した期間と症状の増加が観察された期間を報告します。 多くの場合、発達は、影響を受けた人の身近な環境でのライフスタイルと発達に依存します。 重症の場合、外科的介入が行われます。 これで頭蓋骨は閉じられます。 運用には常にさまざまなリスクと副作用が伴います。 合併症が発生した場合、患者の予後は悪化します。 操作が成功した場合、一般的に急速な改善があります 健康。 頭痛や発作障害は治まります。 それにもかかわらず、人生の過程でいくつかの制限が必要です。 怪我のリスクが高まるため、スカルキャップは外部からの衝撃から保護する必要があります。
防止
合併症を防ぐための最も重要な対策は、影響を受けた人と彼または彼女の環境の適切な教育です。 多くの身体活動やその他の危険な行動を伴うリスクの高いスポーツは、可能な限り避ける必要があります。 頭蓋骨の欠陥が出生前にすでに診断されている場合は、さらなる手順を計画し、妊婦と話し合う必要があります。 たとえば、選択科目 帝王切開 外傷のリスクを軽減します 脳 出産過程で。
フォローアップケア
頭頂孔のほとんどの場合、フォローアップケアの選択肢はありません。 ただし、これらは実際には必要ありません。 条件 外科的介入により、合併症なく完全に治療することができます。 治療後、症状は完全に消えます。 頭頂孔の頭頂孔が早期に発見されるほど、ほとんどの場合、この病気の進行はより成功します。 したがって、病気を示す最初の症状については医師に相談する必要があります。 Foramen Parietale Permagnumのほとんどの場合、症状を完全に緩和するために頭蓋骨に外科的処置が行われます。 これは比較的深刻で複雑な手順であるため、患者はその後確実に休息し、不必要に体を動かさないようにする必要があります。 安静を観察し、ストレスの多い活動も避ける必要があります。 子供の場合、不必要な不安感やその他の心理的動揺を避けるために、手順の前に両親から情報を提供する必要があります。 また、家族や友人による日常生活のケアとサポートは常に役に立ち、通常は治癒を促進します。 頭頂孔の治療が成功しても、患者の平均余命は短くなりません。
自分でできること
生活の質を改善するために、患者は頭痛や頭蓋骨の不快感を引き起こす可能性のあるものを避ける必要があります。 ストレス 減らす必要があり、同様に身体的な過度の運動は控えるべきです。 忙しくて急いでいることが多い つながる 生物に悪影響を与える内的緊張に。 内圧がかからないように、黙想や議論は避けるべきです。 最初の頭痛が現れたらすぐに、休息してリラックスすることが重要です。 十分な睡眠、十分な水分摂取、大きな周囲の騒音の回避は、症状を緩和するのに役立ちます。 病気の視覚異常に対処するときは、強い自己意識が重要です。 カバーするためのアクセサリーの使用または化粧品のトリックを適用することができます。 ほとんどの場合、この病気へのオープンなアプローチは、身近な社会環境の人々に受け入れられることにつながるため、アクセサリーの使用をますます省くことができます。 さらに、セラピスト、親戚、または他の患者との会話は、環境の認識を知るのに役立ちます。 多くの心配が不必要であることが示されているので、これはしばしば自分自身の態度の認知の変化と変化につながります。 他の人との交流は、恐怖の軽減にも貢献します。
