遺伝性疾患のどのような遺伝子検査が利用できますか？
すべての遺伝子検査の原則は、DNAシーケンシングです。 ここで、DNAはその構成要素に分解され、検査される遺伝子セクションが乗算されてから分析されます。 基本的に、出生前に行われる遺伝子検査（出生前診断）とで行われる検査を区別することができます 幼年時代 および成人期（出生後診断）。
出生前には、さまざまな検査が利用可能ですが、これについては次のセクションで詳しく説明します。 しかし、出生後もDNA分析にはさまざまな方法があります。 たとえば、予測テストを実行して、調査中の病気につながる可能性のある遺伝的変化が存在するかどうかを確認できます。
したがって、この病気は発生前に診断することができます。 したがって、早期に治療措置を講じることができる。 いわゆるヘテロ接合体テストは、健康な人を検査する方法を説明しています。 目的は、彼/彼女が子孫に受け継がれる可能性のある遺伝性疾患の保因者であるかどうかを調べることです。
出生前検査とは何ですか？
A 出生前検査 胎児の遺伝子検査です。これを行う必要がある場合があります 遺伝病 家族で知られている場合、または子供の以前の検査で遺伝的欠陥が示された場合。 一方では、染色体検査を行うことができます。 染色体 は遺伝物質の保因者であり、受精中に誤って結合され、奇形や流産を引き起こす可能性があります。
さらに、胎児から組織サンプルを採取することもできます。 この目的のために、 羊水 から、子供の細胞を分離することができます。 その後、より詳細な調査が行われます。
また、お母さんの 血 分子遺伝学的に分析することもできます。 ここでは、21トリソミーが存在するかどうかを確認できます。 出生前診断のもうXNUMXつの選択肢は、トリプルテストです。
ここで母親の 血 XNUMXつの特定のテスト済み ホルモン。 これに基づいて、結論を導き出そうとします。 ただし、この方法は物議を醸しています。
