ハンチントン舞踏病または ハンチントン病 特に体のさまざまな部分の制御されていない動きが発生する神経疾患です。 ほとんどの場合、この病気は30歳から40歳の間に発生します。
ハンチントン病とは？
ハンチントン病 または、以前は「遺伝性聖ヴィート舞踏病」として知られていたハンチントン病は、遺伝物質の突然変異に原因がある神経疾患です。 症状には、制御できない表情、嚥下および発話の困難、手足の過度の動きなどがあります。 首、およびトランク。 ハンチントン病 19世紀の終わりに最初に記述されました。 現在まで、症状を緩和することを目的とした多くの治療オプションが存在します。 しかし、これまでのところ治療法はありませんでした。
目的
ハンチントン病は、常染色体優性の方法で子供に受け継がれる遺伝性疾患です。 これは欠陥があることを意味します 遺伝子は、性染色体（XまたはY染色体）に位置していないため、片方の親だけが罹患遺伝子を継承している場合は、すでに出現している可能性があります。 親のXNUMX人が突然変異したものを持っている場合 遺伝子、各子供はまた病気を発症する50パーセントのリスクがあります。 変異した 遺伝子4番染色体の終わりに位置するは、健康な人のタンパク質ハンチンチンの生成に関与しています。 突然変異は影響を受けた遺伝子にハンチンチンを作るようにさせます、しかしタンパク質は追加の特性を持っています。 これらの追加の病原性は、大脳皮質の神経細胞が形成されないか、再生できないことを保証します。 健康な人間では、これらの大きな細胞のクラスターが協調した一連の動きを制御します。
症状、苦情、および兆候
不随意で制御できない動きは、ハンチントン病の最初の兆候であることがよくあります。 初期の段階では、この病気は、影響を受けた個人が依然として自然な動きに組み込むことができる、ほとんど知覚できない筋肉のけいれんを通して目立ちます。 病気が進行するにつれて、これらの誇張されたやる気のない筋肉 収縮 全身で紛れもないものになります。 したがって、歩くことや日常の活動を行うことはますます困難になります。 興奮中に無計画な運動活動が増加し、いわゆる舞踏病の動きが睡眠中に発生することはめったにありません。 進行した段階では、患者はコントロールを失います 舌 咽頭筋：発話はますます理解できなくなり、食事をするとき、嚥下の問題が窒息を引き起こす可能性があります。 ハンチントン病は、人の精神や行動にも影響を及ぼします。 の進行性の死 脳 細胞はしばしば性格の変化につながり、患者が周囲の人々に対して攻撃的または傷つくことは珍しいことではありません。 ハンチントン病の人も自分のコントロールを失うので 顔の筋肉、彼らは顔の表情を通して自分の感情を表現することができません。 これはしばしば周囲の人々との誤解につながります。 社会的引きこもりや精神的能力の低下は、多くの場合、 うつ病、不安、 精神病 そして自殺念慮、実際の自殺さえ。 病気の最終段階は通常、完全なものを伴います 重度の聴覚障害者が、認知症 と寝たきり。
診断と進行
ハンチントン病にはさまざまな症状があり、病気が進行するにつれてより顕著になります。 これは、特に初期段階では、明確な診断を困難にします。 症状に基づく診断は、他の病気を示すことが多いため、困難であることがわかります。 ハンチントン病が疑われる場合、コンピュータ断層撮影などのさまざまな手段によって、病気の発症の何年も前に診断を下すことができます。 磁気共鳴画像 & 脳 波の測定。 DNA分析も一部として実行されます 血 テスト。 病気の発症時に、影響を受けた個人は通常35から45歳の間です。 病気が後で現れる場合、症状の発症もそれほど速くありません。 ハンチントン病の特徴は神経細胞の死であり、それは病気の過程でますます急速に進行します。 ハンチントン病は数年から数十年にわたって進行し、その間に症状が悪化します。 何人かの冒された個人は40年まで病気と一緒に住んでいます。 早死は通常、 呼吸 または嚥下の問題。
合併症
ハンチントン病は治療できないため、可動性の制限、話す能力の喪失、またはさらなる認知障害などの症状が悪化します。 罹患した患者はもはや日常生活に対処できず、広範囲にわたるケアを必要とします。 言語療法または理学療法が病気の進行を遅らせるという証拠があります。 ただし、これは将来、より多くの患者でテストおよび検証する必要があります。 最初の症状の発症から死亡まで、症状の薬物治療にもかかわらず約20年で発生します。 患者への最大のリスクは 肺炎。 これは悪化から来ています コーディネーション in 呼吸 肺から粘液を取り除くのが難しいだけでなく。 一部の患者はまた発症する可能性があります ハート 病気、そしてそれは死につながります。 これらの死因に加えて、自殺も発生する可能性があります。 自殺はハンチントン病と 脳 それが引き起こす損傷、または患者は病気の悪化を通して生きることを避けたいと思うかもしれません。 さらに、患者は容易に食物を飲み込む可能性がある。 このため、思いやりのある人が患者の食物摂取を支援するために利用可能でなければなりません。
いつ医者に行くべきですか？
ハンチントン病またはハンチントン病は、影響を受けた個人が行う不随意運動のために、かつて聖ヴィート舞踏病と呼ばれていました。 この遺伝性疾患の症状は通常、人生の後半まで現れないため、運動障害が発生した場合は医師の診察を受けるのが理にかなっています。 遺伝子検査だけが、それが実際に遺伝性疾患であるハンチントン病であることを証明することができます。 あるいは、症状はまた、によって引き起こされる可能性があります 脳腫瘍 ストローク、甲状腺疾患または同様のもの。 問題は、タイムリーに医師の診察を受けなければ、それが実際にハンチントン病であるかどうかを判断できないことです。 ハンチントン病のような障害などの脈絡膜型の遺伝性障害もある可能性があります。 ウィルソン病 of 銅 貯蔵、フリードライヒ運動失調症、脊髄小脳性運動失調症タイプ1、2、3、17、または神経有棘赤血球症。 原因不明の運動障害では、治療の選択肢を検討するために医学的評価が不可欠です。 現在、ハンチントン病の治療は症状の緩和にすぎません。 これには、運動障害の補償が含まれます。 うつ病、攻撃性または 精神病。 脳内の神経細胞はますます失われています。 将来的には、遺伝子 治療 治療にブレークスルーをもたらす可能性があります。 現在、現代医学は革新的な治療アプローチを提供しています 幹細胞移植 または脳の移植 ペースメーカー。 これらの程度 措置 有用であることがまだ臨床的に検証されていません。
治療と治療
現在の研究状況によると、ハンチントン病の治療法は不可能です。 したがって、治療は、多くの症状を可能な限り軽減することのみを目的とすることができます。 有効成分を含むさまざまな薬 チアプリド & テトラベナジン 制御されていない動きを制限するために使用されます。 さらに、影響を受けた人はしばしば身体的および 作業療法 と同様 言語療法。 このように、スピーチと 嚥下困難 病気の典型的なものは軽減することができ、病気のさらなる経過においてさえ、当分の間、独立した生活が可能です。 ハンチントン病に苦しむ患者はまた、ハンチントン病のストレスにうまく対処するのを助けるために心理療法的ケアを受けます。 ハンチントン病のさらなる経過では、しばしば深刻な体重減少があり、これは特に高カロリーによって軽減されます。 ダイエット 影響を受けた人の。 ハンチントン病を緩和または治療するためのいくつかの治療法は、まだ実験段階にあります。 たとえば、 管理 of 酵素 神経細胞の劣化をわずかに遅くすることができます。 しかし、薬 治療 ニューロンの破壊を完全に防ぐことができるかどうかはまだわかっていません。
展望と予後
ハンチントン病の予後は不良です。 さらに、この病気は現在の医学的および法的選択肢では治癒できません。遺伝性疾患は進行性の経過をたどり、あらゆる努力にもかかわらず止めることはできません。 NS 措置 医師がとるのは、病気のゆっくりとした進行を達成し、既存の生活の質を可能な限り長く維持することに焦点を当てています。 計算値によると、平均して、患者の死亡は、病気が診断されてから約19年後に発生します。 医学の進歩と医学研究のおかげで、近年、ハンチントン病の個々の段階をより長く維持し、死の発症を延期することが可能になりました。 さらに、患者を安定させ、一般的な幸福を改善することができるように、個々の段階内でより多くの治療オプションがあります。 利用可能な治療オプションが推奨され、現在の症状に応じて完全に個別に使用されます。 患者が最適なケアを受けるためには、定期的な検査を使用する必要があります。 さらに、ハンチントン病の治療のために特別に設立されたセンターの専門家は、病気の経過への適応をより確実にすることができます。 すべての推奨される治療法が資金提供されているわけではないので 健康 保険会社では、病気の経過は患者の経済的手段に大きく影響されます。
防止
ハンチントン病を予防することはできません。 突然変異した遺伝子を持っている影響を受けた人は、どんな場合でも病気になります。 罹患した個人の子供は、ハンチントン病も発症するリスクが50％あります。 このリスクを防ぐ方法はありません。 唯一の選択肢は、子供を肉体に持たないこと、胎児の遺伝物質の出生前検査、そして-ハンチントン病が確認された場合-可能である 妊娠中絶。 しかし、これは倫理的に非常に物議を醸しています。
ファローアップ
ハンチントン病はまだ治癒していません。 これにより、継続的かつ継続的に自分自身を利用することがますます重要になります 治療 と治療。 治療は、症状を和らげ、生活の質を向上させることを目的としています。 運動障害はの助けを借りて治療することができます 神経遮断薬. うつ病 で治療することができます 抗うつ薬。 薬に加えて、 理学療法 & 作業療法 患者さんに役立つことがあります。 このようにして、改善を試みることができます。 コーディネーション 動きの。 言語聴覚士を使用して、言語障害や嚥下障害を打ち消し、軽減することもお勧めします。 との治療にもかかわらず 神経遮断薬 & 抗うつ薬, 心理療法 精神医学的援助も考慮されるべきです。 これは、患者自身だけでなく、親戚にとっても安心です。 多くの場合、患者は他の影響を受けた人のサポートグループに参加することからも恩恵を受けます。 ハンチントン病の患者はしばしばすぐにリスクを冒すので 重量を失う 食べるのが難しいので、高カロリーで吸収しやすい食べ物を提供する必要があります。 お粥、プリン、カッテージチーズ、液体など、飲み込みやすい食品が適しています。 最後に、実験的アプローチを明確に除外するべきではありません。 新しい治療法と治療法を検討する必要があります。 その結果、より多くの症状の自由が達成される可能性は間違いなくあります。
これがあなたが自分でできることです
ハンチントン病では、自助の選択肢が限られています。 病気の経過を通して、そのオプションはありません つながる 現在の科学的知識によると、症状の緩和または治癒に。 病気の経過は進行性であるため、患者は症状が増加しているにもかかわらず、日常生活の中で自分の健康を維持することに注意を払う必要があります。 驚きや不快な状況を避けるために、影響を受けた人が病気の発症について完全に知らされていると役に立ちます。 同時に、緊密な社会環境に情報を提供する必要があります。 それらに通知することにより、過度の要求の状況を防止または最小限に抑えることができます。 遺伝性疾患であるため、患者同士の経験の交換が役立ちます。 社会生活への参加は精神的に重要です 健康。 余暇活動と十分な運動は幸福を改善します。さらに、健康的なライフスタイルで、生物と 免疫システム 十分に強化することができます。 のような有害物質 アルコール & ニコチン 避けるべきです。 バランスのとれた ビタミン-リッチ ダイエット、十分な睡眠と休息期間の遵守、体は新しく与えられます 力。 同時に、侵入から身を守ることができます 病原体。 精神強化のために、様々な 緩和 などの方法 瞑想 or ヨガ に使える。 これは、病気の感情的な取り扱いに役立ちます。
