試験の準備
検査の準備には適応症が含まれます–なぜ遺伝子検査をしたいのかが明確でなければなりません。 さらに、検査結果が陽性の場合、患者は自分の人生に起こりうる影響や変化について知らされるべきです。 一定期間検討した後、検査を行うことができますが、ドイツにはDNA分析を厳しく規制する遺伝子診断法があるため、患者は書面による同意を得る必要があります。
手順
実行するテストに応じて、 血 患者から引き出されるか、 唾液 口頭から抽出することができます 粘膜 綿棒で。 いくつかのテストでは 髪 収集することもできます。 その後、得られた材料は研究室に送られます。
そこからDNAが抽出されます 細胞核。 検査される遺伝子セクションは増幅され（いわゆるポリメラーゼ連鎖反応）、分子遺伝学的に検査されます。 必要な分析の後、結果は治療を行う医師に報告されます。治療を行う医師は、それらについて詳細に話し合う必要があります。
評価
分子遺伝学的検査の後、結果がまとめられます。 ガイドラインは、以前に大規模な研究で作成されたデータベースです。 の結果はこのデータベースと比較され、通常は非常に信頼性があります。
しかし、肯定的な結果は、100％病気であることを意味するものではありません。 多くの突然変異は中立的な突然変異であるため、効果がありません。 さらに、遺伝子の浸透度は異なります。 簡略化すると、遺伝子の発現が個人的に異なることを意味します。 これはより複雑なトピックであるため、結果は治療を行う医師によって確実に再度説明される必要があります。
リスク
出生後の診断は実際にはほとんど危険ではありません。 原則として、単純な 血 サンプルまたは 唾液 分析には十分です。 ただし、検査結果が陽性の場合、寿命が完全に変わる可能性があります。
いくつかの遺伝性疾患は残念ながら不治であり、心理的負担になる可能性があります。 社会的孤立も考えられます。 このため、検査を実施する前に患者に通知して、結果を認識させる必要があります。
出生前診断のリスクはさまざまであり、検査手順によってリスクが高くなります。 アン 羊水穿刺 または 生検 胎盤 出血や喪失につながる可能性があります 羊水。 最も恐れられている合併症は 流産、これはケースの0.5％でのみ発生します。
