遺伝子検査

遺伝子検査とは何ですか?

遺伝子検査は、人間のDNAの分析を説明します。 DNAは遺伝物質のキャリアであり、 細胞核、特定の手順で分離できる場合。 その後、DNAを調べることができます。

最小の突然変異は遺伝子発現に影響を及ぼし、 健康 結果。 それぞれの遺伝子が異なるタスクを持っているので、どの病気がこれらの突然変異によって引き起こされるかはかなり異なります。 遺伝学的調査により、特定の病気の原因を特定することができます。 さらに、特定の病気に苦しむリスクを予測することができます。

調査の理由

遺伝子検査を実施する理由は異なる場合があります。 不明確な病気に苦しんでいる場合、または突然変異の疑いを確認したい場合は、DNAを分析することができます。 さらに、特定の病気を発症するリスクを予測することができます。

古典的な例は遺伝性疾患です ハンチントン舞踏会。 家族の場合 乳癌 or コロン 、遺伝子検査を行うことをお勧めします。 の発達を促進する突然変異が存在する場合 、予防措置を講じることができます。

この場合、予防検査は若い年齢で行われます。 このようにして、腫瘍の変化を早期に検出して治療することができます。 いくつかの流産と子供が欲しいという既存の欲求の場合には、DNAの検査が推奨されます。

さらに、胎児のDNAは、 妊娠 (いわゆる出生前診断)。 ただし、これは、遺伝的欠陥が存在する可能性がある場合にのみ許可されます。 健康 出生中または出生直後の子供の。 一部の家族では、 乳癌 BRCA-1またはBRCA-2遺伝子の突然変異が原因でより頻繁に発生します。

これらの遺伝子は腫瘍抑制遺伝子として知られており、細胞増殖を調節し、制御されていない成長を防ぎます。 しかし、これらの遺伝子が変異すると、機能を失います。 その結果、細胞は制御不能に増殖し、腫瘍の変化が起こります。

A BRCA変異 発症リスクの大幅な増加につながります 乳癌。 さらに、年齢が下がります– 通常、50歳より前に発生します。さらに、他の形態の癌が発生するリスクが高まります。

卵巣癌 特に頻繁です。 家族内に著しく多数の症例がある場合、両側に乳がんが発生している場合、または男性が罹患している場合は、BRCA遺伝子の分析が推奨されます。 これらの記事もあなたの興味を引くかもしれません:

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残念ながら、流産は疑うほどまれではありません。

臨床的に確認されたすべての妊娠の約15%は時期尚早に終了します。 原因は多岐にわたります。 可能性があるのは、遺伝的、染色体異常、母親の病気、胎盤障害、その他の病気です。

2回以上の流産が発生し、子供を産みたいという願望がまだ存在する場合は、説明が必要です。 遺伝子検査で原因を特定できます。 さらに、再発のリスクを評価し、場合によっては治療することができます。