遺伝性亜鉛欠乏症候群：原因、症状、治療

遺伝性亜鉛欠乏症症候群は亜鉛の遺伝性障害を表します吸収腸内。後天性と同じ症状が現れる亜鉛欠乏症症候群。障害は生涯で非常に治療可能です亜鉛補充。

遺伝性亜鉛欠乏症候群とは何ですか？

遺伝という用語亜鉛欠乏症症候群は、遺伝性疾患を説明します吸収 of 亜鉛腸内。この場合、体は吸収が少なすぎます亜鉛。この症候群では、後天性亜鉛欠乏症と同じ症状が発生します。この病気は、1936年にスウェーデンの医師Thore EdvardBrandtによって最初に説明されました。ノルウェーの医師KarlPhilippClossとNielsChristian Gauslaa Danboltは、1942年にこの症候群の腸性肢端皮膚炎という用語を作り出しました。したがって、遺伝性亜鉛欠乏症候群の同義語は、腸性肢端皮膚炎に加えて、ブラント症候群およびダンボルトクロス症候群という用語でもあります。亜鉛は必須の微量元素であり、生体内の多くの代謝プロセスで主要な役割を果たします。たくさんの酵素炭水化物、脂肪、タンパク質の代謝に関与する亜鉛が含まれています。さらに、亜鉛はまたの合成に関与しています核酸そして細胞の成長において。ザ・免疫システム様々なホルモンまた、その機能は微量元素の亜鉛に依存しています。さらに、亜鉛は特定の成分ですタンパク質（亜鉛指タンパク質）転写を担当します。代謝のための微量元素亜鉛のこの普遍的な重要性のために、亜鉛欠乏は深刻な原因になります健康疾患。

目的

遺伝性亜鉛欠乏症候群の原因は遺伝子 39番染色体にあるSLC4A8遺伝子の変異。これ遺伝子亜鉛輸送タンパク質ZIP4をエンコードします。このタンパク質がない場合、吸収腸内の亜鉛のプロセスが妨げられています。亜鉛の十分な摂取にもかかわらずダイエット、その後、亜鉛欠乏症候群が発症します。通常、外的要因が亜鉛欠乏の原因です。しかし、XNUMX万人あたりわずかXNUMX〜XNUMX例で、この亜鉛欠乏症は先天性です。この病気は常染色体劣性遺伝します。両親は両方とも健康であることができます。ただし、XNUMX人の子孫に病気がある場合、両方の親にも少なくともXNUMXつの欠陥があります遺伝子。遺伝子に欠陥がある健康な親は、子供が遺伝性亜鉛欠乏症候群になる可能性が25パーセントあります。

症状、苦情、および兆候

遺伝性亜鉛欠乏症候群の症状は、後天性亜鉛欠乏に見られる症状と似ています。しかし、この先天性の症状条件離乳後すぐに始めます。母乳亜鉛が豊富で、亜鉛吸収障害にもかかわらず、体内で亜鉛を十分に吸収することができます。しかし、離乳後、皮膚の変化, 脱毛, 爪床の炎症 & 下痢ベギン。ザ・皮膚の変化慢性として現れる湿疹手、足などの体とアクラの開口部に、鼻、耳、あご、頬骨と他の多く。生物はひどく免疫不全になっています。したがって、患者は治癒が困難な絶え間ない感染症に苦しんでいます。創傷治癒また、厳しく制限されています。遺伝性亜鉛欠乏症候群の子供はもはや成長する。彼らの肉体的および精神的発達はひどく遅くなります。その他の症状は次のとおりです貧血, 食欲不振、減量、疲労、全身の脱力感と筋肉の消耗。病気からの回復は非常に遅いです。さらに、過敏性があり、うつ病。精神的な悪化が進行します。未治療の遺伝性亜鉛欠乏症候群の予後は非常に悪いです。これらの場合、病気は常に致命的です。しかし、適切な治療を行うことで、患者はつながるほぼ普通の生活。

診断とコース

しかし、遺伝性亜鉛欠乏症候群の治療を成功させるには、疑いなく診断する必要があります。これはそれほど単純ではありません。の希少性のため条件、誤診が最初に行われることがよくあります。さらに、発生するすべての症状は特定のものではありません。さまざまな病気がその背後にある可能性があります。確かに早期発生湿疹開口部とアクラに亜鉛欠乏の疑いを引き起こす可能性があります。しかし、二次連鎖球菌感染症とカンジダ症は診断を不明瞭にすることがよくあります。遺伝性亜鉛欠乏症候群の強い兆候は、突然の出現です。皮膚の変化離乳直後。家族の歴史病歴多くの場合、役に立ちます。ここでは、家族や親戚ですでに同様の病気のいくつかの症例が発生していることが判明する可能性があります。これは遺伝性疾患を示しています。慢性に加えて皮膚変化、感染症への感受性の増加、そして遅い創傷治癒亜鉛欠乏の可能性も示しています。亜鉛欠乏症の疑いは、次の方法で確認できます。血テスト。亜鉛含有量に加えて、ホルモンコルチゾールの数血セルも決定されます。通常、6リットルあたり12〜XNUMXミリグラムの亜鉛が含まれています。血。血球が減少します。ただし、亜鉛のほとんどは筋肉に貯蔵されているため、血中値も100％意味がありません。骨格および他の体組織。体内に含まれる亜鉛の60％は筋肉、30％は骨、10％はその他の体組織です。

合併症

この病気では通常、腸による亜鉛の吸収が低下するため、通常の亜鉛欠乏症候群と同じ苦情が発生します。この場合、影響を受けた人は主に苦しんでいます脱毛 & 下痢。さらに、苦情も発生する可能性があります皮膚、の結果湿疹、例えば。まれではありませんが、皮膚発疹でも覆われています。患者の免疫システム亜鉛欠乏症候群によって弱体化するため、感染症や炎症がより頻繁に、より簡単に発生する可能性があります。さらに、遅くなっただけ創傷治癒影響を受けた人に発生します。これもできますつながるでの感染症へ傷。による食欲不振、患者は体重減少と一般的な苦しみ疲労と疲労感。まれではありませんが、これは心理的な混乱やうつ病。亜鉛欠乏症候群は、比較的よく制限され、管理 of サプリメント。症状はすぐに消え、特に合併症はありません。しかし、亜鉛欠乏症候群の原因となる治療は不可能であるため、影響を受けた人は一生薬に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

次のような症状に気付いた親脱毛、肌の変化、そして爪床の炎症離乳直後の子供では、小児科医に相談する必要があります。苦情は遺伝性亜鉛欠乏症候群を示しており、それを明確にして直ちに治療する必要があります。遅くともXNUMX〜XNUMX日経っても苦情が治まらない場合は、特に医師の診察が必要です。次のようなさらなる症状がある場合下痢または創傷治癒が不十分な場合は、直ちに医師に相談する必要があります。貧血, 食欲不振、減量と疲労明確にする必要がある典型的な警告サインでもあります。影響を受けた人々はしばしば過敏性に苦しんでいるのでうつ病、治療に伴う心理学者に相談する必要があります。いずれにせよ、遺伝性亜鉛欠乏症候群は包括的な治療を必要とします。元の病気が治った後、閉じますモニタリング症状が再発する可能性があるため、専門医による指示があります。子供を産みたいと思っている病気に苦しんでいる人はすべきです話す彼らの医者に。さらに、それは中に決定されなければなりません妊娠病気が子供に伝染したかどうか。したがって、治療は出生直後に開始することができます。

治療と治療

遺伝性亜鉛欠乏症候群は、次の形の高用量の亜鉛によって非常によく治療することができます。硫酸亜鉛。この文脈では、管理亜鉛のサプリメント成長プロセスに適応させる必要があります。したがって、幼年時代思春期、亜鉛の増加管理必要です。亜鉛の代替は生涯続く必要があり、中断してはなりません。

展望と予後

遺伝性亜鉛欠乏症候群の人は、先天性代謝障害に苦しんでいます。幼児でさえ典型的な症状を示します。適切に治療、普通の生活の可能性が高いです。しかし、治療は不可能です。亜鉛吸収の障害は、出生時に患者に受け継がれます。統計的な観点から、患者の絶対数を見るとほとんど発生しません.XNUMX万人のうちXNUMX〜XNUMX人が遺伝性亜鉛欠乏症候群に苦しんでいます。患者は亜鉛を服用する必要がありますサプリメント定期的に。ザ・線量開発の段階に適応させる必要があります。特に成長期には高い要件が伴います。処方された製剤を継続的に摂取すれば、ほとんど症状のない生活が可能です。それらを取らなければ、死はほとんど常に差し迫っています。影響を受けた人は、感染した場合、または傷。遺伝性亜鉛欠乏症候群は、回復が遅れることを確実にします。罹患した子供や青年が比較的ゆっくりと発達することは珍しいことではありません。これは、肉体的および心理的成熟の両方を指します。軽度から重度免疫不全その日の形によって異なります。

防止

遺伝性亜鉛欠乏症候群は遺伝性であるため、予防の推奨事項はありません条件。この状態の症例が家族または親戚ですでに発生している場合、人間遺伝カウンセリング患者が子供を産むことを望む場合は推奨されます。

フォローアップケア

ほとんどの場合、影響を受けた人は措置主に元素の吸収を回復しなければならないので、亜鉛欠乏症候群で利用可能なアフターケアの。したがって、影響を受けた人は、さらなる合併症や不快感を防ぐために、病気の最初の症状と兆候について医師の診察を受ける必要があります。医師に連絡するのが早ければ早いほど、通常はより良いコースになります。亜鉛欠乏症候群は遺伝性疾患であるため、子孫に症候群が再発しないように、影響を受けた人は子供が欲しい場合は遺伝子検査とカウンセリングを検討する必要があります。ほとんどの場合、亜鉛欠乏症候群の影響を受けた人は、亜鉛欠乏に対抗するために薬やサプリメントを服用しなければなりません。特に合併症は発生しません。医師の指示に従って、正しい投与量と定期的な摂取を確保するように注意する必要があります。原則として、亜鉛欠乏症候群の影響を受けた人は、一生薬を服用することに依存しています。親は、特に子供たちの正しい摂取量に注意を払う必要があります。原則として、症候群は影響を受けた人の平均余命を短縮しません。

自分でできること

遺伝性亜鉛欠乏症候群は、腸での亜鉛吸収の遺伝性障害に起因します。症状は後天性亜鉛欠乏症と同じです。因果的に効果的な自助はありません措置影響を受けた個人が取ることができること。しかし、例えば次の形で高用量の亜鉛を服用する硫酸亜鉛、亜鉛欠乏症を解消することができます。遺伝性亜鉛欠乏症候群がすでに診断されている場合は、市販されています栄養補助食品緊急時や休暇中にも使用できます。遺伝性亜鉛欠乏症は、通常は離乳直後の乳児にすでに見られます。病気が迅速に認識され、適切に治療されれば、遅発性の損傷を恐れることはありません。しかし、治療せずに放置すると、この病気は子供の重度の発達障害を引き起こし、最終的には死に至ります。遺伝性疾患であるため、すでに症候群が発生している家族の人は、子孫を産む予定があるとすぐに症状に慣れておく必要があります。その後、彼らはまれな病気を迅速に特定し、子供が適切に治療されていることを確認できます。そうでなければ、病気は非常にまれであるため、正しく診断されるまでに長い時間がかかる可能性があります。つながる影響を受けた子供の精神的および肉体的発達上の問題に。