軟骨内膜腫症の患者は、複数の腫瘍を患っています。 骨格 成長障害、骨折、変形を引き起こすもの。 遺伝子変異がこの病気の原因であるようです。 治療は変形の矯正に限られますが、 骨折 治療、および変性 モニタリング 個々の腫瘍の。
軟骨内腫症とは何ですか?
内軟骨腫は、主に指骨の骨幹から発生する軟骨性腫瘍です。 場合によっては、腫瘍は長い骨幹端でも発生します 骨格。 科学者たちは現在、骨幹端の骨端関節の残骸が内軟骨腫を引き起こすと信じています。 長い間、腫瘍は無症候性のままです。 彼らが進歩するにつれて、彼らは 痛み そして原因不明の骨折。 場合によっては、内軟骨腫がより大きな疾患の一部として存在することがあります。 これは、例えば軟骨内膜腫症の場合に当てはまります。 この骨格の病気では、複数の軟骨内腫が発生します。 軟骨内膜腫症はかなりまれな病気で、有病率は約 100,000 人に XNUMX 人と推定されています。 この病気は通常子供に影響を与えます。 最初の症状は通常、生後 XNUMX 年以内に臨床的に現れます。 症例数が限られているため、エコンドロマ症に関する研究状況は比較的貧弱です。 したがって、この病気は今日まで決定的には理解されていません。
目的
軟骨内膜腫症の病因と病因は最終的には理解されていません。 ただし、病因は最終的には理解されていませんが、いくつかの明らかな原因背景が現在では知られています。 遺伝子変異は、多数の文書化された症例で検出されています。 遺伝物質におけるこれらの変異は、DNA 内のイソクエン酸デヒドロゲナーゼ 1 および 2 をコードする IDH1 および IDH2 遺伝子に局在していました。 これらの物質は、 酵素 他のすべての酵素と同様に触媒として活性があります。 触媒は生化学反応促進剤です。 上記の場合 酵素、触媒作用は、クエン酸回路の生成物であるα-ケトグルタル酸の合成を指します。 病気の原因となる突然変異は体細胞の変化です。 家族のクラスタリングが文書化されていないので 遺伝子 これまでの突然変異では、突然変異はおそらく遺伝性のイベントではありません。 したがって、軟骨腫症は科学者によって遺伝病とは見なされていません。
症状、苦情、および兆候
原則として、内軟骨腫症は、単一の軟骨腫、内軟骨腫、および皮質近傍の軟骨腫の複数の発生です。 最も一般的には、腫瘍は骨端の成長板の近くで発生するか、長い管状の骨幹端にぶつかります 骨格 遠位の足と手の骨。 腫瘍の成長は通常、乳児の骨格の成長段階に従います。 長さの成長が終わると、通常、腫瘍も成長を停止します。 ほとんどの場合、骨の変化は最初は無痛のままです。 ただし、成長障害が発生し、変形や骨折に関連している可能性があります。 位置異常に加えて、さらに合併症が発生する可能性があります。 最も深刻な合併症は、骨格病変の悪性変性を示します。 後の軟骨肉腫のリスクは、患者にとって約25パーセントです。 医学文献はまた、星状細胞腫、顆粒膜細胞腫、膵臓癌などの新生物のリスクが高いことを示しています。
診断と進行
医師は通常、従来の X 線写真で軟骨内腫症の診断を下します。 これらの画像では、骨格の罹患部分に、辺縁硬化のない嚢胞性膨張として現れる複数の軟骨内腫が示されています。 病変の年齢によっては、石灰化が存在する場合があります。 さらに、骨格の患部の骨折も重要な手がかりとなる可能性があります。 診断時に悪性変性がすでに疑われている場合は、この疑いをさらに明確にする必要があります。 これには、 生検、病理組織学的検査が可能です。 軟骨内膜腫症患者の予後は、主に、発生する可能性のある変性とそのタイムリーな特定に依存します。 病気の発症が早ければ早いほど、経過は重篤になることがよくあります。
合併症
軟骨内膜腫症では、主に骨内の腫瘍のさらなる増殖により、さまざまな合併症が発生する可能性があります。 体の他の成長障害や奇形も、患者の日常生活を比較的困難にし、生活の質を低下させる可能性があります。 影響を受けた人は通常、次のような症状に悩まされることはありません 痛み。 腫瘍自体も 成長する 成長が終わるまでの間だけ 幼年時代、これは損なわれていますが。 骨格のさまざまな変形が発生し、さまざまな場所でさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 ほとんどの場合、変形には運動制限が伴います。 #
治療自体中に合併症はありません。 ただし、結果として生じる可能性のある損害を避けるために、患者は頻繁かつ定期的に医師の診察を受ける準備をしておく必要があります。 重度の奇形や腫瘍の広がりの場合には、外科的介入が行われることがあります。 原則として、これらは良い結果をもたらします。 腫瘍の治療が早ければ早いほど、完全に治癒する可能性が高くなります。 移動制限は以下の助けを借りて治療できます。 理学療法。 早期に検査と治療を行えば、罹患した人の余命が縮むことはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
お子様の骨折、変形、成長障害に気付いた保護者は、医師に相談してください。 これらの症状は深刻な問題を示しています 条件 それは診断され、場合によっては治療が必要です。 かどうかを判断できるのは医療専門家だけです 条件 軟骨腫症です。 重篤な合併症が発生した場合は、整形外科医または専門医による直ちに説明が必要です。 腫瘍性疾患 が必要です。 子どもが文句を言ったら 骨の痛み、神経障害、または運動制限がある場合は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。 治療中および治療後は、近距離でしか診察できないため、定期的にクリニックで検査を受ける必要があります。 モニタリング 二次被害を確実に防ぐことができます。 再発が発生した場合、つまり腫瘍が再発した場合は、担当医師による即時の説明が必要です。 関節の磨耗、位置異常、神経学的愁訴、骨疾患などの付随する症状の場合は、適切な専門医に相談する必要があります。 軟骨内膜腫症の程度に応じて、理学療法を伴う治療が推奨されます。 個別のケースでは、治療カウンセリングも役立ちます。
治療と治療
軟骨内膜腫症の患者には、原因となる治療の選択肢は存在しません。 将来的には、遺伝子治療アプローチが症状を軽減する可能性がありますが、これらのアプローチはまだ臨床段階に達していません。 基本的に、軟骨内膜腫症は主に支持療法で治療されます。 措置 コントロール検査など。 すべてではない 内軟骨腫 組織学的に検査する必要があります。 ただし、対照検査中に腫瘍の XNUMX つが疑わしいことが判明した場合、 組織学 実行しなければなりません。 したがって、変性の可能性を早期に検出し、必要に応じて治療することができます。 定期的な検査に加えて、軟骨内膜腫症の患者さんは基本的に合併症が発生した場合の対症療法のみを受けます。 病的骨折だけでなく、 痛み 成長障害には外科的介入が必要です。 たとえば、アライメント不良の場合、誤った荷重とそれに伴う二次的な訴えを防ぐために再調整手術が必要となります。 再調整操作は通常、比較的複雑な操作です。 位置ずれを修正するには、繰り返しの操作が必要になることが考えられます。 さらに、そのような操作の後、一貫して 理学療法 絶対に必要な治療ステップになります。 病変または位置異常の矯正がより激しい痛みを引き起こす場合は、痛みを和らげる薬による短期間の治療が選択肢となります。
展望と予後
軟骨内膜腫症の予後は不良です。 この病気には遺伝的な原因があり、治療することはできません。 なぜなら、 遺伝学 法的理由により許可されていないため、治療は対症療法レベルでのみ可能です。 位置異常や変形は外科的介入によって矯正されます。 あらゆる努力にもかかわらず、症状から完全に解放されることは通常は達成されません。さらに、多くの患者では、筋骨格系の最適化を達成するために自然な成長プロセスにより数回の手術が必要です。 予後を判断する際には、外科的介入には基本的にリスクと副作用が伴うことを考慮する必要があります。 合併症が発生する可能性があります つながる 予後がさらに悪化する可能性があります。 骨格系の変化に加えて、軟骨内膜腫症は腫瘍の発生を引き起こします。 医療では、これらは注意深く監視され、変性があれば除去されます。 成長過程において、病人は組織の再形成変化を経験します。 腫瘍の再発は、小児や青少年に感情的および心理的問題を引き起こします。 重篤な場合には、二次的な疾患が発生する可能性があります。 精神障害が発症すると、全体的な予後がさらに悪化します。 治療がなければ、罹患者は激しい痛みと筋骨格系の異常に悩まされます。 生涯にわたる障害が予想され、生活の質が著しく低下します。
防止
現在までに、軟骨内膜腫症の病因に関連していると思われる XNUMX つの異なる変異が発見されています。 どのような外部要因が変異の原因となっているのかは、今のところ不明である。 したがって、予防策はありません 措置 現時点では骨疾患に対して利用可能です。 予防 措置 病因と病因が最終的に解明されるまでは予想されません。
ファローアップ
軟骨内膜腫症のほとんどの場合、遺伝性疾患であるため、追跡調査の選択肢は非常に限られています。 このため、この場合、さらなる合併症を防ぐために、軟骨内膜腫症の早期診断と早期治療が主な焦点となります。 病気の治療が成功した後でも、さらなる腫瘍を早期に発見して除去するために、影響を受けた人は定期的な検査を受ける必要があります。 当事者が子どもを望む場合には、 遺伝カウンセリング また、子孫への病気の遺伝を避けるためにも検査が役立つ場合があります。 ほとんどの場合、症状は外科的介入によって軽減されます。 腫瘍を切除した後は、常に休息をとり、体のいたわりをする必要があります。 これに関連して、体に不必要な負担をかけないよう、激しい活動やその他のストレスの多い活動、スポーツ活動は避けるべきです。 自分の家族や友人による集中的で愛情のこもったケアも治癒の過程をサポートします。 軟骨内膜腫症が平均余命の減少をもたらすかどうかを一概に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
軟骨腫症は複数の原因となる 軟骨骨上の腫瘍のようなもの。 罹患者では、遺伝的症状により、乳児期の早い段階で成長障害が引き起こされ、変形や骨折としても現れます。 したがって、自助努力は、子どもに対して親の側でアプリオリに行われ、特に心理的に効果的な支援、愛情を持った注意、臨床的に準備された規則の順守などの手段が含まれます。 治療 プラン。 医学的には、通常のいわゆる変性 モニタリング 重篤な身体的欠陥を可能な限り補うためにも、個々の腫瘍の切除が必要であり、多くの場合、数回の外科的介入が必要となります。 親は最初から、影響を受けた子供に一貫した教育を提供する必要があります。 理学療法 そして自宅でもエクササイズを続けてください。 投薬と何度もクリニックに滞在するため、免疫力が低下します。 影響を受けた子供や青少年のうち、障害を持っている人。 したがって、健康的な ダイエット が豊富 ビタミン とオメガ3 脂肪酸 新鮮な空気の中で十分な運動をすることも貴重です。 補足。 特に、無傷で十分に保護された家庭生活は、影響を受けた子供たちが思春期への移行期にあるエコンドロマ症の状況に対処するのに役立ちます。 この点に関しては、マッサージや職場訪問などの規則正しい日常生活が大切です。 心理療法 を目指すべきです。 自助努力において、親は次の方法を学ぶ機会があります。 指圧療法 子どもたちの日常生活の苦痛を和らげるために。
