染色体とは何ですか？
すべての人間の各体の細胞には 46 本の染色体があり、そこにすべての遺伝情報が保存されています。 そのうちの 46 つ、X と Y は性染色体です。 これら 23 個の染色体は 46 対の染色体で構成されています。 女児の性染色体は 46 本の X 染色体を持っているため、XNUMXXX と呼ばれます。 男児はそれぞれ X 染色体と Y 染色体を XNUMX つずつ持っているため、遺伝単位は XNUMXXY と略されます。
細胞分裂と受精
体内の唯一の細胞として、配偶子 (卵子、精子) は染色体セットの半分 (23 本の染色体) を持っています。卵母細胞は核内に 23X セットの染色体を持ち、精子細胞の核には 23X セットまたは 23Y セットの染色体があります。染色体。
母親と父親の染色体に異常がなく、融合とその後の細胞分裂が正常に行われれば、健康な子どもが発育します。
染色体の欠陥
正常な染色体の順序からの逸脱 (染色体異常と呼ばれます) が発生する可能性がある方法は数多くあります。 このようなエラーは、卵子細胞と精子細胞の形成を含むあらゆる細胞分裂中に発生する可能性があるだけでなく、受精中の卵子細胞と精子細胞の融合中にも発生する可能性があります。
たとえば、細胞分裂中に、染色体が娘細胞間で誤って分配される可能性があります。 生殖の文脈では、これは子供の染色体の数が減少または増加することを意味します。 個々の染色体の形状も変化する可能性があり、たとえば、一部が切断されることがあります (染色体の構造欠陥)。
欠陥のある遺伝的気質を持つ子供たち
- 最もよく知られている染色体異常は 21 トリソミー (ダウン症候群) です。 21 トリソミーとは、21 番染色体が XNUMX 回だけではなく XNUMX 回存在することを意味します。 影響を受けた子供たちは発育が阻害され、他の子供よりも頻繁に奇形（心臓欠陥など）を示します。
- 他のトリソミー (たとえば、13 番または 18 番の染色体が XNUMX 本ある) を持つ子供は、まったく生存できないか、健康な子供よりも著しく寿命が短く、重度の障害を抱えています。
- 胎児が遺伝的性質 45X0 を持っている場合、これは性染色体が XNUMX 本欠落していることを意味します。 その後、少女はいわゆるターナー症候群（ウルリッヒ・ターナー症候群）を発症します。 この遺伝性疾患を持つ女性は身長が低く、首が広がっており（コリ翼状片）、子供を産むことができません。 ただし、通常は通常ギフトです。
染色体異常の検査と診断
- 羊水検査。 細い中空針で採取した羊水には、検査できる子供の細胞が含まれています。 化学分析により、染色体疾患の証拠も得られます。
- 胎盤からの胎盤検査（絨毛膜絨毛採取）（CVS）
- 臍帯穿刺：超音波制御下で臍帯から採血し、胎児血球の染色体セットを検査します。
- 胎児の直接穿刺: 超音波制御下で胎児の体細胞を直接サンプリングするか、膀胱を穿刺します。
- 染色体異常の血液検査: 胎児の染色体異常を高い確率で検出できますが、XNUMX% の確実性はありません。 ただし、偽陽性および偽陰性の所見が発生する可能性があるため、上記の検査によってさらに明らかにする必要があります。
