自閉症：原因

病因（病気の発症）

の原因 自閉症 多くの場合、不明確なままです。 研究は現在焦点を当てています オキシトシン 受信機 遺伝子 （OXTR）を危険因子として。 ある研究では、 アミノ酸 （AS）全体および分岐鎖アミノ酸（省略形） BCAA 分枝鎖アミノ酸用 酸）特に： 自閉症 スペクトラム障害（ASD）、31 アミン類 研究された（20を含む アミノ酸 タンパク質合成に使用されます）。 のXNUMXつの星座 アミン類（ほとんど）ASD患者でのみ発生した、を検出することができました。 著者らは、これらを「ASD関連アミノ酸調節不全メタボタイプ」（AADM）と呼んでいます。 これは、ASDが酵素BCKDK（分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼキナーゼ）の機能障害に関連しているという仮説と一致します。 また、低 BCAA レベルはまた、併存する知的障害の原因として説明されており、 自閉症。 高い出生前（「出生前」）のエストロゲンが自閉症の引き金となる可能性があります。 羊水 出生前のエストロゲンのレベルが決定されたデンマークのバイオバンクからのサンプルは、エストロゲンレベルが、自閉症を発症しなかった98人の胎児よりも後に自閉症を発症した177人の胎児で平均して有意に高かったことを示しました。出生前の影響 エストロゲン 彼らが影響を与えるということです 脳 成長し、脳を「男性化」します。

病因（原因）

伝記の原因

  • 親、祖父母からの遺伝的負担（52.4％）。
    • すでに自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供がいる親の場合、子孫がASDを発症するリスクは次のとおりです。
      • で女性の子孫のために
        • ASDの兄の場合は4.2％。
        • ASDの姉の場合は12.9％。
      • で男性の子孫のために
        • ASDの兄の場合は12.9％。
        • ASDの姉の場合は16.7％。
    • クロスアグリゲーション：の若い兄弟 ADHD 子供たちはまた、ASDを発症するリスクが高かった（オッズ比6.99; 3.42-14.27）。 ASDの子供たちの若い兄弟は、発達する可能性がほぼ4倍高かった ADHD （または3.70; 1.67-8.21）
    • 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
      • 遺伝子/ SNP（一塩基多型;英語：一塩基多型）：
        • 遺伝子：SLC25A12
        • SNP：遺伝子間領域のrs4307059 [自閉症スペクトラム障害（ASD）]。
          • 対立遺伝子コンステレーション：CT（1.19倍）。
          • アレルコンステレーション：TT（1.42倍）
        • SNP：rs2056202 遺伝子 SLC25A12 [自閉症スペクトラム障害（ASD）]。
          • 対立遺伝子コンステレーション：CT（0.8倍）。
          • アレルコンステレーション：TT（0.64倍）
        • SNP：rs2292813 遺伝子 SLC25A12 [自閉症スペクトラム障害（ASD）]。
          • 対立遺伝子コンステレーション：CT（0.75倍）。
          • アレルコンステレーション：TT（0.56倍）
        • SNP：遺伝子間領域のrs10513025 [自閉症スペクトラム障害（ASD）]。
          • 対立遺伝子コンステレーション：CT（0.55倍）。
          • 対立遺伝子コンステレーション：CC（> 0.55倍）
    • 遺伝病
      • カナー症候群–第7染色体、15番染色体（遺伝が不明）。
      • アスペルガー症候群 –染色体1、3、13（不明確な継承）。
  • 母性 大麻 使用（調整済みハザード比1.51、95％信頼区間1.17〜1.96）
  • 喫煙 母方の祖母–リスクの増加。
  • 中の母親の感染症 妊娠 – TORCH複合体の病原体（トキソプラズマ、「その他」、 風疹 ウイルス、 サイトメガロウイルス & ヘルペス 単純ヘルペスウイルス）（自閉症に対する子供のリスクは79％増加しました）。
  • ご年齢
    • での母体年齢 構想 –母親の年齢を30歳から34歳に引き上げ、40歳以上の母親のリスクが最も高くなる。
    • 受胎時の父親の年齢> 40歳（5歳未満の父親から生まれた子供よりも自閉症のリスクが6〜30倍高い）
  • 親の移行ステータス（コンセンサスベースのステートメント）。

病気に関連する原因。

内分泌、栄養、および代謝性疾患（E00-E90）。

サイケ– 神経系 （F00-F99; G00-G99）。

  • 妊娠中の母親のアルコール乱用（除外された危険因子：これは、重大な認知障害、多数の器質的奇形、および子供のその他の行動異常に関連していますが、自閉症スペクトラム障害には関連していません）
  • 幼児期の脳損傷
  • 小脳形成不全–未発達 小脳.

妊娠、出産、産褥（O00-O99）

  • 妊娠中の母親の感染症– TORCH複合体の病原体（トキソプラズマ、「その他」、 風疹 ウイルス、 サイトメガロウイルス および単純ヘルペスウイルス）（自閉症に対する子供のリスクは79％増加しました）。

検査室診断–独立していると見なされる検査室パラメーター 危険因子.

妊娠中に母親が服用した薬：

  • 抗うつ薬？
    • 第87および/または第XNUMXトリメスター（妊娠の第XNUMXトリメスター）での摂取; 曝露のない子供に比べてXNUMX％増加します。
    • メタアナリシスとXNUMXつのレジストリ研究では、暴露後の兄弟と暴露されていない兄弟の自閉症に違いは見られません。 SSRI 妊娠中の女性による摂取。
  • ミソプロストール –胃潰瘍に使用される有効成分。
  • サリドマイド– 鎮静剤 /いわゆるサリドマイドスキャンダルで知られるようになった睡眠薬。
  • バルプロ酸 /バルプロ酸（で使用される活性物質 てんかん).

環境汚染–中毒（中毒）。

  • ジクロロジフェニルトリクロロエタン（DDT）–妊婦は有意に高かった 血 DDTとその主要代謝物であるジクロロジフェニルトリクロロエタンp、p'-ジクロロジフェニル-ジクロロエチレン（p、p'-DDE）の濃度。
  • 粒子状物質への暴露と 窒素 妊娠中および生後XNUMX年目の二酸化物。
  • 大気汚染（ディーゼル微粒子、 水銀, つながる, ニッケル, マンガン および塩化メチレン）。
  • 農薬への出生前（出生前）の曝露。
    • ポリ塩化ビフェニル（PCB）および有機塩素系農薬（OCP）注：ポリ塩化ビフェニルは、害を及ぼす可能性のある内分泌かく乱物質（同義語：異種ホルモン）のXNUMXつです。 健康 を変更することにより、微量でも 内分泌系.
    • グリホサート （オッズ比1.16; 95％信頼区間1.06〜1.27）、クロルピリフォス（オッズ比1.13; 1.05-1.23）、ダイアジノン（オッズ比1.11; 1.01-1.21）、 マラチオン （オッズ比1.11; 1.01-1.22）、アベルメクチン（オッズ比1.12; 1.04-1.22）、および ペルメトリン （オッズ比1.10; 1.01-1.20）。

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