脊髄性筋萎縮症：原因、症状、治療

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、筋肉の消耗を特徴とする一群の障害です。 SMAは、運動神経細胞の死によって引き起こされます脊髄.

脊髄性筋萎縮症とは何ですか？

プログレッシブという用語脊髄性筋萎縮症 1893年にハイデルベルクで神経内科医のジョンホフマンによって造られました。脊髄性筋萎縮症は、アルファ運動ニューロンの喪失に起因する病気です。アルファ運動ニューロンは中枢の神経細胞です神経系（CNS）。それらはにあります脳幹との前角で脊髄骨格筋線維の神経支配、ひいては筋収縮にも関与しています。 SMAにおける運動ニューロンの減少は進行性です。萎縮のため、からの衝動神経系もはや筋肉に伝染することはできません。その結果、麻痺は筋肉の消耗と筋肉の緊張の低下とともに起こります。

目的

脊髄性筋萎縮症遺伝性疾患です。ほとんどの神経筋疾患と同様に、脊髄性筋萎縮症はまれです。最も一般的な形態は乳児の形態です。ここでは、25,000人の出生につき75,000人の子供が病気を発症します。少年の形態では、XNUMX人の出生につきXNUMX人の子供だけが影響を受けます。 SMAの急性乳児型は、子宮内で出産する前から始まります。若年型では、症状は幼年時代または青年期。

症状、苦情、および兆候

運動神経細胞の死により、筋萎縮と衰弱が起こります。通常、筋肉はによって活性化されると収縮します神経それらを供給します。筋肉が収縮し、短くなり、引き締まります。これにより、意図した動きを実行できます。 SMAのために神経支配されなくなった筋肉も収縮できなくなります。したがって、筋肉は使用できなくなります。固定化によりますます不安定になります。より多くの筋線維が麻痺の影響を受ける場合、完全な筋肉の物質の減少が観察されます。とは対照的に筋ジストロフィー、筋肉自体は影響を受けません。これが、この筋萎縮が筋萎縮とも呼ばれる理由です。病気の過程で、力 & 耐久性筋肉の減少。影響を受けた患者は、もはや特定の動きを実行できないか、非常に短い期間しか実行できません。筋肉疲労健康な人よりもはるかに速く。 SMAの急性乳児型はすでに子宮内で目立ちます。子供たちは子宮の中でほとんど動きません。出生時、筋緊張の低下は明らかです。自発的な動きはめったに起こりません。子供たちは頭を自由に保つことができず、自由に座ることができません。生後XNUMX〜XNUMX年以内に、罹患した子供は呼吸不全で死亡します。中間形態では、最初の症状は生後数ヶ月または数年で現れます。子供たちはもはや歩くことも立つこともできません。脊椎の湾曲と変形胸発生する。ほとんどの患者は20歳に達していません。進行性脊髄性筋萎縮症の若年型は遅く始まります幼年時代または青年期。最初の筋力低下は通常、骨盤ガードルの筋肉に関係しています。不器用な階段の登りは、最初の症状のXNUMXつです。しかし、それが進行するにつれて、筋力低下は筋肉組織の残りの部分に広がります。時折、影響を受けた患者に非常に強い子牛が観察されることがあります。これは増加した脂肪を含み、結合組織。成人の脊髄性筋萎縮症は成人期に始まり、他の形態のSMAよりもはるかにゆっくりと進行します。彼らはしばしば手の筋肉の衰弱と消耗から始まります。の弱点足の筋肉成人のSMAの最初の兆候かもしれません。頭蓋の場合神経病気の影響を受けている場合は、飲み込んだり、噛んだり、話したりするのがさらに困難になります。頭蓋骨のとき神経関与している、条件通常、球脊髄性筋萎縮症タイプのケネディ（SBMA）または進行性球麻痺です。

診断と病気のコース

診断を行う際の最初のステップは、機能障害の説明を含む、患者の詳細な病歴を検討することです。次に、詳細な身体的および神経学的検査が行われます。これには、次のような手順が含まれます電気神経造影 or 筋電図. 電気神経造影措置神経伝導速度。筋電図筋肉の流れの測定が含まれます。これらのXNUMXつの手順の助けを借りて、脊髄性筋萎縮症は多巣性運動ニューロパチーと区別することができます。また、針などの手技筋電図、モーター電気神経造影、または感覚電気神経造影を行うことができます。実験室では、血沈降速度、クレアチンキナーゼ、ビタミンB12, ビタミンD、甲状腺ホルモン or 副甲状腺ホルモン決定されます。脳脊髄液の検査も情報を提供することができます。頸椎のX線写真またはのスライス画像脳頸椎も取得する必要があるかもしれません。筋生検または神経生検はさらなる手がかりを提供します。

合併症

主に、この病気に冒された人々は、重度の筋力低下と萎縮に苦しんでいます。これは、日常生活に重大な制限をもたらし、したがって合併症を引き起こします。影響を受けた人にとっては、それ以上の苦労なしには通常の活動はもはや不可能であるため、多くの場合、患者は他の人の助けに依存しています。その結果、多くの影響を受けた人はまた、心理的な苦情やうつ病心理的な治療が必要です。原則として、この病気と患者の筋肉では自己治癒は起こりません力病気の結果として減少し続けています。呼吸その結果、影響を受ける人々は呼吸困難に苦しみ、したがっておそらく眩暈または意識の喪失。さらに、背骨の湾曲と背中のひどい変形があります。これらはまた、患者の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。ほとんどの場合、影響を受ける人の平均余命は20年に制限されています。病気の原因となる治療は不可能であるため、症状のみを制限することができます。特に合併症は発生しません。ただし、病気の完全に肯定的なコースは発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

いずれにせよ、この病気には医師による直接治療が必要です。原則として、自己治癒はあり得ないので、患者は常に早期の検査と治療に依存しています。病気が早期に発見され治療されるほど、通常、病気の進行は良くなります。患者が非常に重度の筋力低下に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、患者はもはや重い活動を行うことができず、しばしば倦怠感や倦怠感を感じます。同様に、呼吸器の衰弱はしばしば筋萎縮の兆候である可能性があり、医師による検査も必要です。一部の影響を受けた人はまた、脊椎の湾曲と変形に苦しんでいます胸。これらの症状が発生した場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。原則として、筋萎縮は一般開業医によって検出することができます。治療中に特別な合併症は発生しません。この病気によって平均余命も変わらない。ただし、完全な治癒が可能かどうかを普遍的に予測することはできません。

治療と治療

の目標治療 SMAは筋肉機能を改善することです。影響を受けた患者は、可能な限り長く自立とセルフケアを維持できるはずです。治療は通常、医師、理学療法士、言語療法士、作業療法士、およびソーシャルワーカーのチームによって提供されます。理学療法, 作業療法 & 言語療法外来で行われ、残りの能力を維持するのに役立ちます。病気の経過は、入院患者のリハビリテーションによってプラスの影響を受ける可能性があります措置。臨床上の問題の主な原因は筋力低下であるため、筋肉の的を絞ったトレーニングが役立つ場合があります。個々のケースでは、装具は機能を改善することができます。フライブルク大学病院の科学者によると、脊髄性筋萎縮症の子供は、開始することによって運動能力を維持するのに役立ちます治療早い段階でヌシネルセン（スピンラザ）。

防止

脊髄性筋萎縮症は遺伝性であるため、予防は不可能です。

フォローアップケア

脊髄性筋萎縮症のフォローアップケアでは、影響を受けた個人は筋肉をサポートするために特別なトレーニングを行う必要があります。影響を受けた人は、継続的な治療に加えて、自宅で医師が推奨する運動を自分で行うことができます。影響を受けた人は、過度の運動や過度の緊張を緊急に避ける必要があります。そうしないと、病気や症状が悪化する可能性があります。日常生活の中でこの病気に対処できるようにするためには、影響を受けた人は感情的な安定が必要です。しかし何よりも、この病気は家族や親戚の支援と助けを借りて管理することができます。影響を受けた人は、いつでも助けを求めることができるように、無傷の社会環境を持っている必要があります。病気は治らないので、影響を受けた人は永続的な心理カウンセリングを受けるべきです。これは、患者が病気と一緒に暮らすための最善の方法を学ぶのに役立ちます。自助グループも役に立ちます。そこでは、患者は他の患者とライフスタイルを比較することができ、病気に孤独を感じることはありません。さらに、患者は病気に対処する他の方法を学ぶことができます。生活の質を高めるために、人々は病気の前に楽しんだ活動を選ぶべきです。身近な社会環境の人々と一緒にこれを行うことをお勧めします。

自分でできること

さまざまな研究により、筋肉系をサポートするために対象を絞った運動セッションを実行すると、病気の進行が遅れる可能性があることが示されています。に加えて理学療法提供されるセッションでは、影響を受けた人は、筋肉系を維持および改善するために、日常生活の中で独立して定期的な運動を行うことができます。理学療法士と協力して、個々のトレーニングが行われ、影響を受けた人はいつでも自分の責任で自宅や外出先で使用できます。使いすぎや過負荷の状況は避けてください。彼らは訓練の成功を修正し、状況の悪化に貢献することができます。この病気は、視覚の変化や異常のために特定の課題を提示します。したがって、日常生活の中でこの病気に対処するためには、感情の安定が特に重要です。自己認識を奨励する必要があり、症状とその原因へのオープンなアプローチが役立ちます。病気の進行性の経過は、早い段階で患者と話し合う必要があります。この方法でのみ、不快な状況を回避することができ、影響を受けた人は、適切な時期に起こりうる進展に精神的に適応することができます。遺伝性疾患であるため、この病気の緩和や治癒は期待できません。したがって、患者は自分の人生を可能な限り最適に構成する方法を学ぶ必要があります。健康制限。他の患者や自助グループとの接触は、この点で役立つことがあります。