重度の発達障害として 脳 障害、滑脳症は今日治癒することはできません。 治療手順は、主に症状の緩和にあります。
滑脳症とは何ですか？
滑脳症は、 脳. lissencephaly という名前は、ギリシャ語の「滑らかな」(lissos) と「脳'（脳）。 滑脳症の文脈では、脳の回旋は完全に形成されていないか、罹患者では完全に欠如しています。 滑脳症における脳のたたみ込みが完全に欠如していることは、医学ではアジリアとも呼ばれます。 それはとりわけ、完全に滑らかな脳表面を特徴としています。 滑脳症に少数の脳回旋がのみ存在する場合、これはパキギリアと呼ばれます。 ほとんどの場合、滑脳症は影響を受けた個人に重度の障害を引き起こします。 滑脳症は、比較的低い確率で発生する発達性脳障害です。 専門家は、1 分の 20,000 から 1 分の 100,000 までの範囲の確率を挙げています。 男の子と女の子は、ほぼ同じ率で影響を受けます。
目的
滑脳症の原因は、 条件 移動障害 (移動障害とも呼ばれます) と呼ばれ、脳のニューロンに影響を与えます。 胎児. これは、滑脳症では、神経細胞が細胞に到達できないことを意味します。 大脳 脳の発達中。 これにより、非常に限られた接続が 大脳 (つまり、脳の最上層)。 における滑脳症の発症 胎児 通常、遺伝性です: 滑脳症の子供の遺伝物質は、通常、いくつかの遺伝子に変化または欠陥があります (突然変異とも呼ばれます)。 このような突然変異は、自然に発生するか、親から受け継がれる場合があります。 このような遺伝的欠陥の遺伝は、滑脳症の原因として、常染色体劣性です。 これは、とりわけ、遺伝物質の対応する変化が両親に引き継がれるためには、両方の親に存在しなければならないことを意味します。 胎児; だけなら 遺伝子 一方の親が影響を受けると、もう一方の親の健康な遺伝子がその機能を引き継ぎます。 滑脳症が遺伝的要因に基づいていない場合、脳の発達障害は、たとえば、胎児のさまざまなウイルス感染によって引き起こされる可能性があります。 また、リセンセファリーの原因は中毒または 循環器障害、そのことができます つながる の不足に 酸素 最初の XNUMX か月間で胎児の脳に供給 妊娠.
症状、苦情、および兆候
滑脳症は、さまざまな症状や訴えを引き起こす可能性があります。 一般に、罹患した子供は乳児期以降は発育せず、歩くことができません。 話す、または自分自身の世話をします。 これには、聴覚障害や視覚障害、てんかん発作やけいれんなど、病気の他の兆候が伴います。 結果として 嚥下困難、食品の破片が入る可能性があります 気道 授乳中に 肺炎. また、次のような症状 嗄声, 喉の痛み & 胸焼け 発生する。 孤立した症例では、滑脳症患者が水頭症を呈します。 生まれたばかりの子供たちも、しばしば著しく背が低く、上向きになっています。 鼻 そして低出生体重児。 滑脳症が症候群の一部である場合、通常、病気の他の徴候が現れます。 例えば、孤立性滑脳症では、弛緩した筋肉や筋肉のけいれんが見られることがあります。 ウォーカー・ワールブルグ症候群では、口唇裂などの奇形 リップ そして、口蓋と水頭症が発生し、重度の精神障害が発生します。 出生後すぐに、影響を受けた子供たちは 呼吸 困難。 滑脳症の症状は出生直後に現れ、生後数年でより深刻になります。 遅くとも生後XNUMX年までには、両親は通常、深刻な症状や合併症が最終的に発症する前に、発達上の問題に気づきます。 この病気の徴候は生涯にわたって持続し、因果関係としてまだ治療することはできません。
診断とコース
滑脳症の疑いのある診断は、新生児の外観と、聴覚障害や視覚障害、てんかん発作などの典型的な症状に基づいて、すでに可能である場合があります。 その後、MRIなどの画像検査によって診断を確定することができます（磁気共鳴画像) または CT (コンピュータ断層撮影)。 滑脳症で損傷した遺伝物質は、次の方法で検出できます。 血 テスト。 出生前MRI、超音波検査などの検査により、滑脳症の出生前診断が可能です。 羊水穿刺. 滑脳症の経過は、存在する特定の形態の脳奇形によって異なります。 多くの場合、滑脳症の子供は乳児の精神発達段階に留まり、平均余命が短くなります。 滑脳症の影響を受ける人々は、通常、生涯にわたるケアを必要とし、たとえば、栄養を与えなければなりません。
合併症
滑脳症の結果として、影響を受けた個人は、脳のさまざまな奇形や障害に苦しんでいます。 これらの障害は、患者の全身に非常に悪影響を及ぼします。 条件 そして、することができます つながる 深刻な症状や合併症に。 特に子供の場合、滑脳症は重度の発達障害を引き起こし、成人期に制限と結果として生じる損傷を引き起こします。 影響を受ける人々は、聴覚と視覚の問題に苦しんでいます。 これもできます つながる の厳しい制限に 学習. 滑脳症が以下につながることは珍しいことではありません。 てんかん. 脳の奇形は、麻痺やさまざまな感受性障害を引き起こす可能性もあります。 その結果、患者の生活の質は著しく制限され、低下します。 残念ながら、滑脳症の症状を治療することはできません。 このため、対症療法のみが行われます。 ただし、すべての苦情を制限できるわけではないため、病気の前向きな経過はありません。 原則として、患者は日常生活で他の人の助けに依存していることが多く、さまざまな治療が必要です。 両親や親戚も心理的な訴えに苦しむ可能性があり、 うつ病 プロセスインチ
いつ医者に行くべきですか？
子供が食べ物を飲み込むのに問題がある場合、または一般的に摂食障害の兆候が見られる場合は、小児科医に相談する必要があります。 呼吸の問題と症状 肺炎 生命に危険が及ぶ可能性があるため、病院で説明する必要があります。 てんかん発作や聴覚や視覚の問題も、迅速に調査して治療する必要があります。 lissencephalyが実際に根底にある場合 条件、早期治療は、子供の生活の質を大幅に向上させることができます。 また、医療・看護スタッフのサポートは、ご両親にとって大きな安心です。 このため、異常な症状や具体的な疑いがある場合は、かかりつけ医または小児科医に相談する必要があります。 医師は疑いの余地なく病気を診断するか、除外して適切な治療を開始することができます。 治療. 罹患した子供たちは、医師や理学療法士による生涯にわたるサポートを必要とします。 病気が患者とその親戚に与える心理的影響は、適切な措置の一環として扱われるべきです。 治療. 滑脳症の治療に適した医師は神経内科医です。 症状の状況によっては、眼科医や整形外科医などが関与する可能性があります。 治療.
治療と治療
滑脳症の治癒的治療 (すなわち、治癒) は、現在の医学知識に基づいてまだ可能ではありません。 したがって、滑脳症の治療手順は、主に発生した症状を緩和することです。 適切な 措置 たとえば、ターゲットを絞った 理学療法 (理学療法) および/または個人 作業療法.
展望と予後
滑脳症の予後は好ましくないとされています。 あらゆる努力と医学の進歩にもかかわらず、人間の脳の奇形は今日まで治癒することはできません。 患者の脳の回旋が欠落しているか、子宮内の初期の発生過程で完全に形成されていません。 この状況は、出生後の研究者によって変更または修正することはできません。 このため、 健康 障害は一生残る。 治療中、医師は既存の症状を緩和し、患者の生活の質を向上させることに重点を置いていますが、この病気は親族の負担が大きいため、このような状況を考慮する必要があります。 社会的で理解のある環境が安定しているほど、患者の発達は良くなります。 早期の刺激プログラムは、全体的な状況を改善するのに役立ちます。 対象者の訓練 メモリ 活動だけでなく、理学療法的治療法も使用されます。 多くの場合、患者は生涯にわたり、毎日の医療と薬物治療に依存しています。 移動が著しく制限されているため、 健康 障害。 自助の分野で提供されているセラピー以外でエクササイズ セッションを行うと、改善が得られます。 病気の重症度、後遺症などにより、 健康 人生の中で障害が起こる可能性があります。
防止
新生児の滑脳症を予防するための選択肢は限られています。 ただし、一貫性があると便利な場合があります。 出生前診断 （出生前検査）特にリスクの高い妊娠では、滑脳症を予防します。 医学では、リスクの高い妊娠には、35 歳以上で、健康上の問題の家族歴があることがわかっている女性の妊娠が含まれます。 経過中に滑脳症が検出された場合 出生前診断、例えば、終了についてのアドバイスが与えられるかもしれません 妊娠.
ファローアップ
ほとんどの場合、脳疾患に罹患している患者は、アフターケアがほとんどまたはまったくありません。 措置 利用可能です。 これに関連して、脳疾患は常に治療できるとは限らないため、そのような疾患は、罹患者の平均余命の短縮をもたらす可能性もあります。 ただし、早期の診断は通常、この病気の今後の経過に非常に良い影響を及ぼし、さらなる合併症や症状のさらなる悪化を制限することができます。 脳の病気は精神的な不調の原因にもなるので、 うつ病 または性格が変わった場合、ほとんどの患者は日常生活において自分の家族や友人のサポートや助けに依存しています。 これは、脳疾患によって身体機能が制限されている場合に特に当てはまります。 これに関連して、その後のアフターケアのコースは、病気の正確な症状に大きく依存しているため、一般的な予測を行うことはできません。
自分でできること
自助の可能性は、滑脳症では著しく制限されています。 最善の努力にもかかわらず、この状態は治癒を許可しません。 焦点は、環境の改善と健康的な生活様式です。 患者とその親戚は、病気によって引き起こされる制限にもかかわらず、人生を肯定する態度を保つ必要があります。 共同活動と安定した社会環境が助けになります。 さらに、健康な ダイエット たっぷりと ビタミン 繊維は内部防御システムに有益です。 バランスの取れた食物摂取により、一般的な健康状態が向上し、さらなる病気の発症の可能性が減少します。 の消費 覚せい剤 など アルコール or ニコチン 避けるべきです。 十分な運動と新鮮な空気の中で過ごす時間も、生活の質を向上させます。 十分な睡眠を確保するためには、睡眠条件を最適化する必要があります。 人体の再生プロセスは、中断のない十分な回復フェーズに依存しています。 したがって、睡眠パッド、温度、夜間の睡眠時間、および周囲の騒音は、患者のニーズに合わせて調整する必要があります。 ドイツ全土に、被害者や親戚が情報交換できる自助グループが数多くあります。 そこでは、支援、日常生活のヒント、精神的なサポートが提供されます。 さらに、インターネット上のフォーラムを介したデジタル交換の可能性があります。
