肢帯型筋ジストロフィーは、肢帯型筋ジストロフィーのグループです。 障害は遺伝的変異によって引き起こされ、不治であると考えられています。 目標は、物理的および 作業療法.
肢帯型筋ジストロフィーとは何ですか？
肩帯 と骨盤ガードルを一緒に 作る 肢帯。 したがって、肢帯型筋ジストロフィーは、これらの領域の麻痺に関連する骨盤および肩甲帯のミオパチーのグループを指します。 ミオパチーは横紋筋の筋肉疾患です。 筋麻痺に加えて、ミオパチー肢帯型筋ジストロフィーは、 筋ジストロフィー。 筋ジストロフィーは、筋肉組織内のリモデリングプロセスに現れます。 肢帯型筋ジストロフィーのグループからの病気は遺伝的に決定され、臨床的および遺伝的異質性を示します。 それらは異なるによって引き起こされます 遺伝子 突然変異。 グループからのいくつかの病気も同じによって引き起こされます 遺伝子 突然変異が、臨床的に変化する絵を示します。 肢帯型筋ジストロフィーの発症は、乳児期に早くも起こり得ます。 同様に、ジストロフィーは成人期の高い時期にのみ現れる可能性があります。 軽度の経過に加えて、肢帯型筋ジストロフィーの重度の経過が観察されています。 全体としての障害は非常にまれな疾患であり、推定有病率は約14500人に123000人、XNUMX人にXNUMX人です。
目的
肢帯型筋ジストロフィーのグループの各疾患は、遺伝的変異に起因します。 常染色体優性型の疾患はまれであり、成人になるまで現れません。 これらの形態の疾患は、LGMD1Aなどのさまざまな変異によって引き起こされる可能性があります 遺伝子 遺伝子座5q22-q34、遺伝子座1q1のLGMD22B遺伝子、遺伝子座1p3のLGMD25.3C遺伝子、または
遺伝子座1q6のLGMD23D遺伝子。 LGMD1E遺伝子、LGMD1F遺伝子、LGMD1G遺伝子、および遺伝子座1p3-p25.1のLGMD23H遺伝子の変異も原因である可能性があります。 常染色体劣性型の疾患は、初期に現れる場合があります 幼年時代 通常、より厳しいコースがあります。 原因となる変異は、LGMD2A、LGMD2B、LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、およびLGMD2F遺伝子から、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2I、LGMD2J、およびLGMD2K遺伝子にまで及びます。 また、一部では
患者では、LGMD2M、LGMD2N、LGMD2O、LGMD2P、LGMD2Q、およびLGMD2R遺伝子に原因となる変異が見つかりました。 同様に、筋ジストロフィーは、LGMD2S、LGMD2T、LGMD2U、LGMD2V、またはLGMD2W遺伝子の変異に起因する可能性があります。 各遺伝子によってコードされる遺伝子産物は、 タンパク質 〜へ 酵素。 ここにそれらすべてをリストすることは、この記事の範囲を超えています。
症状、苦情、および兆候
肢帯型筋ジストロフィーの症状は、個々の症例で変異した遺伝子とその遺伝子産物に依存します。 ただし、肢帯型筋ジストロフィーの筋肉の麻痺は、親グループのほぼすべての疾患で発生し、突然変異によって重症度が異なる場合があります。 一部の肢帯型筋ジストロフィーでは、肢帯の筋力低下のみが見られます。 他の人では、重度の麻痺が起こり、そのいくつかは顔や脚にも影響を与える可能性があります。 例外的なケースでは、 ハート 筋肉は症状に関与しています。 特に肢帯型筋ジストロフィーが早期に始まる場合 幼年時代、患者の運動発達は通常妨げられます。 筋力低下と麻痺は関連している可能性があります 痙攣。 場合によっては、筋肉の破壊も起こります。 筋 痛み 病気の多くのサブタイプの特徴的な現象でもあります。 特定の突然変異では、肢帯型筋ジストロフィーの症状が精神症状と関連している可能性があります 遅滞。 骨盤、脚、ふくらはぎ、または肩の領域が筋力低下などの症状の影響を受けやすいかどうかは、個々の症例の原因となる突然変異によって異なります。
診断と進行
肢帯型筋ジストロフィーの診断では、医師は最初に筋ジストロフィーの疑いを持っている可能性があります。 精密検査の一環として、彼または彼女は通常[[筋電図]]、これは筋肉への慢性的な損傷の非特異的な証拠をもたらします。 などの画像技術 コンピュータ断層撮影 & 磁気共鳴画像 影響を受けた筋肉群のより詳細な視覚化に適しています。 クレアチン キナーゼはジストロフィーを示している可能性があります。 ほとんどの場合、疑わしい診断は筋肉の免疫組織化学的または分子遺伝学的分析によって確認されます 生検。 分子遺伝学的分析により、肢帯型筋ジストロフィーのグループのどの疾患が関与しているかをさらに絞り込むことができます。 予後は、原因となる遺伝子変異と症状の年齢によって異なります。 症状が早いほど、通常、予後は不利になります。 さらに、の関与 心筋 予後を著しく悪化させます。 歩行能力は、発病後約25年まで、ジストロフィーのいくつかのサブグループで維持されます。 場合によっては、科学はまた、より長い歩行能力を約束する個別のコースを想定しています。 その他の場合、早期致死コースが適用されます。
合併症
四肢を覆うジストロフィーは、進行性に発症する遺伝性筋疾患です。 この病気は、肩と骨盤のガードルの筋肉に影響を及ぼします。 このいわゆる肢帯型筋ジストロフィーは、筋骨格系を支える横紋筋を形成します。 症状が進行するにつれて、筋骨格系はますますシャットダウンされ、深刻な合併症を引き起こします。 とりわけ、筋肉麻痺が発症し、これは四肢に影響を与えるだけでなく、顔や発話運動機能にも影響を与える可能性があります。 患者にとって、肢帯型筋ジストロフィーは非常に生命を制限する効果があります。 症状が発生した場合 幼年時代、それはの活動に悪影響を与える可能性さえあります ハート 筋肉だけでなく、運動発達。 付随する症状には以下が含まれます 痙攣、筋肉 痛み、筋肉の破壊と歩行の喪失。 早期に診断を下すと、突然変異の種類や、症状が下半身と上半身のどちらでより顕著であるかを判断できます。 全身が症状の影響を受けている患者さんもいます。 したがって、肢帯型筋ジストロフィーの診断が早ければ早いほど、医療の効果は高くなります。 治療 することができます。 現在、この病気の治療法はありません。 特定の人間療法および理学療法の影響を受けるのは、コースと比較的確実な可動性のみです。 措置。 病気の発症後、患者は通常、歩行が完全に失われるまで約25年かかります。
いつ医者に診てもらえますか？
麻痺症状に苦しんでいる人は常に医師の診察を受ける必要があります。 家族内の他の親族ですでに筋ジストロフィーと診断されている場合は、医師に相談して説明を求める必要があります。 肩や骨盤が冒されている場合は、助けが必要です。 動きに制限がある場合、実行能力が低下している場合、または日常の活動が通常どおり実行できなくなった場合は、支援が必要です。 歩行が不安定な場合、事故のリスクが高い場合、または通常の可動性が失われている場合は、医師の診察が必要です。 苦情の場合にも懸念の原因があります ハート 筋。 心調律システムの障害がある場合は、増加します 疲労 または眠気、医師に相談する必要があります。 筋力低下または体のけいれんは異常と見なされ、医師が調査する必要があります。 不快感が脚、ふくらはぎ、または顔にさらに広がる場合は、医師の診察を受ける必要があります。 影響を受けた人が身体的障害に加えて心理的苦情に苦しんでいる場合は、セラピストのサポートを求める必要があります。 不安、恐怖症の態度、自尊心の低下、または社会的引きこもりの場合は、医師または療法士に相談する必要があります。 行動異常、性格の変化、無関心、人生の楽しみの持続的な喪失、または無関心は、セラピストに相談する理由です。
治療と治療
因果関係 治療 筋ジストロフィーの患者には利用できません。 また、薬物を使用した確立された症候性治療 管理 肢帯型筋ジストロフィーについては報告されていません。 理学療法 措置 症候性の焦点です 治療 残りの筋肉を保護することを目的としています 力。 に 作業療法、患者は転倒や拘縮を防ぐために日常の動きについても訓練されています。 最大 筋力トレーニング 病気の経過に悪影響を与えるため、避ける必要があります。必要に応じて、患者に提供されます。 エイズ 装具、杖、歩行器の形で。 彼らはこれらの使い方を学びます エイズ 適切に 作業療法。 病気の特定の段階の後、車椅子は通常避けられません。 車椅子トレーニングは、の一部として行うこともできます 理学療法 お手入れ。 患者が病気の結果として奇形を発症した場合、外科的治療 措置 歩く能力を回復することを検討することができます。 発話運動技能が損なわれるとすぐに、患者は受け取るかもしれません 言語療法。 特定の生活環境や手術のために患者が長期間動かない場合、患者はしばしば残りの歩行能力を完全に失います。 したがって、不動のフェーズは可能な限り回避する必要があります。 の関与がある場合 心筋例えば、伝導障害の治療が行われる場合がある。
展望と予後
見通しはまちまちであると説明することができます。 医学はまだ肩と骨盤のガードルの筋肉の病気を防ぐための手順を開発していません。 現在まで、肢帯型筋ジストロフィーは治療法がありません。 しかし、可動性の維持は、人間工学的および理学療法的手段によって促進することができます。 最良のシナリオでは、患者は歩行の喪失が始まるまでに25年の寿命があります。早期診断により、医師やセラピストは病気の進行を抑えるための十分な余裕が得られます。 通常、進行した段階で典型的な症状と診断された患者の予後は良くありません。 麻痺と筋肉 痛み これを示しています。 合併症は、心臓や呼吸筋の病気によって定期的に引き起こされます。 通常、寿命は大幅に短くなります。 肢帯型筋ジストロフィーの診断の見通しには、生活の状況の調査も含まれます。 影響を受けた人は遅かれ早かれ支援機器を利用する準備をしなければなりません。 最初は、患者は杖で管理できます。 病気がさらに進行した場合、車椅子の使用は避けられません。 症状が弱い場合でも、日常生活の制限は一般的です。 生活の質は低いレベルにあります。
防止
せいぜい、これまでのところ、筋ジストロフィーを予防することができます。 遺伝カウンセリング 家族計画中に。
フォローアップケア
肢帯型筋ジストロフィーの場合、影響を受けた人が利用できるアフターケアの手段や選択肢はほとんどありません。 原則として、この病気は遺伝性疾患であるため完全に治癒することはできません。したがって、原因としてではなく、純粋に症候的にのみ治療することができます。 このため、さらなる合併症や不快感を防ぐために、早期診断が特に重要です。 原則として、早期診断は常に肢帯型筋ジストロフィーのさらなる経過にプラスの効果をもたらします。 治療はの助けを借りて行われます 理学療法 または理学療法対策。 このようにして、影響を受けた人の可動性を再び高めることができます。 多くの場合、影響を受けた人は自分の家でこれらの治療法のエクササイズを実行することもでき、それによって治癒プロセスを加速させる可能性があります。 患者さん自身の家族や友人や知人が提供する支援とケアも、影響を受けた人の日常生活をはるかに楽にすることができます。 肢帯型筋ジストロフィーの他の患者との接触は、通常、病気の経過にプラスの効果をもたらすため、情報を交換することができます。 影響を受けた人の平均余命は、通常、病気によって減少することはありません。
自分でできること
患者は、自分のイニシアチブで肢帯型筋ジストロフィーによって引き起こされる可動性の制限に対抗し、実行します 理学療法 自宅でも運動セッション。 彼らは最初に理学療法士と一緒に対応するトレーニングオプションを練習します。理学療法士の治療は通常継続的に受けます。 自宅での強化運動の追加のパフォーマンスは、可動性を改善し、したがって、ある程度、一般的な生活の質を向上させます。 移動制限が厳しすぎる場合は、さまざまな歩行 エイズ サポートに使用されます。 患者さんは、自宅や屋外での活動にも使用できるため、移動が非常に簡単です。また、歩行補助具が移動中の安全性を高めるため、特定の事故や怪我を防ぐためにも使用します。 原則として、肢帯型筋ジストロフィーの患者は、自分自身に過度の負担をかけないように注意し、筋肉に過度の負担がかからないように十分な休息期間を維持します。 外科的介入が必要な場合は、患者自身がさまざまな運動パターンをすばやく再訓練するのに役立ちます。 これらの運動は医師と相談して行われ、手術後に完全に歩く能力を失うリスクを減らします。 これに関連して、理学療法治療は手術の直後に始まり、患者は自分のイニシアチブを通じてその成功を促進します。
