一次の実験室パラメータ–義務的な実験室試験。
さらに、ホルモン障害を診断または除外するための臨床検査:
- 卵胞成熟障害 (卵成熟障害) – 原因: 以下を参照してください。
- 黄体不全 (黄体の弱さ) – 通常は卵胞成熟障害による – 原因: 以下を参照してください。
- 卵巣機能不全 – 卵巣機能不全には次のようなものがあります。
- 高プロラクチン血症 卵巣機能不全 –のレベルで 脳下垂体 (下垂体) – の血清レベルの上昇 プロラクチン （高プロラクチン血症）、下垂体（下垂体）の腫瘍（プロラクチノーマ）または 視床下部 (間脳の小さな領域)、必要に応じて検出可能 X線.
- 視床下部 卵巣機能不全 –レベルでの障害 視床下部 （間脳の領域）。
- 高アンドロゲン血症 卵巣機能不全 – 卵巣 (卵巣) のレベルで – 血清レベルの上昇 テストステロン そしておそらく他のアンドロゲン ホルモン （高アンドロゲン血症）。
卵巣機能不全の結果
- 多嚢胞性卵巣症候群 （PCO症候群）。
- 機能不全: 甲状腺、副腎皮質 – これにより、卵胞成熟の障害、つまり卵子の成熟 – および周期障害を引き起こします。
以下のホルモンが決定されます。
基本的な診断
- LH（黄体形成ホルモン).
- FSH（卵胞刺激ホルモン）
- TSH（甲状腺刺激ホルモン）
- 17-ベータエストラジオール (第 2 周期期、排卵後 6 ～ 7 日目/排卵後排卵).
- プロラクチン
- プロゲステロン
- テストステロン
注意!で 多嚢胞性卵巣症候群 (PCO 症候群)、血清 LH レベルの上昇は通常、正常な血清で見られます。 FSH レベル – それに応じて、LH/FSH 商は 2 より大きいことがよくあります。卵胞成熟障害/黄体機能不全:
- 17-ベータエストラジオール
- プロゲステロン
注意! 卵胞成熟障害の原因を特定するには、いずれの場合も、高プロラクチン血症、高アンドロゲン血症 (例、PCO 症候群による) および甲状腺機能障害 (例、 潜在性甲状腺機能低下症、これは臨床的に目立たない甲状腺機能低下症で、乳汁漏出症 (異常な 母乳 放電）、除外する必要があります。 高プロラクチン血症/プロラクチノーマ
- プロラクチン
アンドロゲン形成卵巣腫瘍
- テストステロン
一次卵巣不全
- LH
- FSH
- 17-ベータエストラジオール
先天性副腎症候群 (AGS)
- 17-アルファ-OH-プロゲステロン
アンドロゲン形成副腎腫瘍
- DHEA-S
- DHEA
- テストステロン
クッシング病（クッシング症候群）
- コルチゾール
- デキサテスト（デキサメタゾンテスト）
- TSH
- FT4（該当する場合）
- TRH テスト、必要に応じて
ホルモンの状態に基づいて、医師はホルモンの考えられる原因を特定します 不妊症.
免疫疾患
次の抗体が測定されます。
実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など – 鑑別診断の明確化:
- GnRH試験
- TRHテスト
- グルコース
- HbA1C
- 経口ブドウ糖負荷試験 (oGTT)
- インスリン
予防的遺伝子診断 – 保因者スクリーニング
保因者スクリーニング 人が特定の常染色体劣性遺伝性疾患の保因者であるかどうかを判断するために使用される遺伝子検査です。 このスクリーニングは、検討中のカップルに最も一般的に使用されます。 妊娠 子供が相続するかどうかを事前に判断したい 遺伝病. 米国産科婦人科医会議 (ACOG) は、次の場合のスクリーニングを推奨しています。 嚢胞性線維症 ヨーロッパ系のカップル、およびアメリカンカレッジオブメディカルのみ 遺伝学 ゲノミクス（ACMG）は、 脊髄性筋萎縮症 さらに、この人口では、現在の 55.2 回の保因者スクリーニングでは、100,000 人の子供あたり 55.2 の障害しか検出されません。 100,000 人の子供あたり 159.2 の障害しか検出されません。 パネル全体では、子供 100,000 人あたり XNUMX の障害になります。 ACOG は、遺伝性疾患がより蔓延しているアシュケナージ ユダヤ人に対して、スクリーニングに加えて、テイ・サックス病および家族性自律神経失調症の妊娠可能性のあるカップルをスクリーニングすることを推奨しています。 ACMG は、XNUMX の遺伝子検査のパネルを提案しています (例えば、ニーマン・ピック A 型疾患、 ゴーシェ病、およびファンコニ 貧血 タイプ C) この人口では、392.2 人の子供あたり 100,000 人が重度の劣性疾患を発症します。 注: 保因者であることが劣性疾患を引き起こすことはありません。 のダブルセット 染色体 通常それから保護します。
