多発性翼状片症候群は、空気皮膚のようなひだが多数ある患者に見られます。 粘膜 or 皮膚. いくつかの形式が区別されます。 因果関係なし 治療 現在までに存在します。
多発性翼状片症候群とは？
「翼状片」は文字通り「翼の毛皮」と訳されます。 この医学用語は、ひだによって現れる身体的異常を指します。 皮膚 翼の皮膚に似た粘膜。 最も一般的には、 皮膚 折り目は側面にあります 首 乳様突起と肩甲骨の最も高い部分の間。 この局在化は翼状頚とも呼ばれます。 翼状片は、上位の臨床像の症状である可能性があります。 これは、たとえば、ウルリッヒの場合です。ターナー症候群. 複数の翼状片症候群では、いくつかの翼状片が同時に存在します。 この症候群はさまざまな形で発生します。 常染色体劣性形式の他に、医学では膝窩および常染色体優性形式が知られています。 また、シンドロームにはFrias型、致死型、X連鎖型が存在する。 したがって、複数の翼状片症候群は、根本的に異なる症状に関連する可能性があり、対応する多様な経過をたどる可能性があります。 それぞれのタイプの有病率は異なります。 ただし、本質的に、すべてのタイプの症候群はかなりまれな疾患に対応し、平均して約 XNUMX 万人に XNUMX 人が影響を及ぼします。
目的
多発性翼状片症候群には、常に遺伝的根拠があります。 これは、DNA 内の内部要因が病気の伝染に関与していることを意味します。 さまざまなタイプのシンドロームでは、伝染のモードも異なります。 現在、さまざまな遺伝様式がこの症候群に関連しています。 常染色体劣性遺伝と X 連鎖劣性遺伝形式に加えて、常染色体優性遺伝も可能です。 明らかに、遺伝的欠陥がこの病気に大きな役割を果たしています。 これらの欠陥は、さまざまな遺伝子に存在し、さまざまな種類の突然変異に対応しています。 突然変異では、遺伝物質が特定の局在で変化します。 この遺伝物質の変化は、割り当てられた 遺伝子 製品。 このように、個人 遺伝子 製品は、生理学的に意図された形を持たなくなりました。 この形の喪失は、彼らが意図した機能を失う原因にもなります。 結果は、奇形の形で現れる機能的欠陥です。 継承されるのは、関連するすべての奇形を伴うそれぞれの突然変異です。 たとえば、膝窩フォームの場合、突然変異は IRF6 に位置しています。 遺伝子 遺伝子座 1q32.2 で。
症状、苦情、および兆候
突然変異の種類が異なるため、多発性翼状疱疹症候群の患者の症状も異なります。 常染色体劣性型では、この症候群は主に下向きに伸びる顔面奇形によって現れます。 まぶた 軸、突出した鼻梁、低い毛髪の生え際、および狭い外耳道。 低身長 & 難聴 その他の症状です。 このタイプの翼状片は、 首、脇の下、指、またはあごとの間 胸。 加えて、 内反足 融合したつま先が存在する可能性があります。 背骨はしばしば運ぶ 椎体 奇形で曲がっています（脊柱側弯症)。 さらに、肋骨の異常や生殖器の奇形がしばしば見られます。 一方、膝窩症候群の膝窩の形態では、膝窩に複数のwing skin皮が見られます。 閉じた眼瞼裂と裂け目 リップ そして、口蓋と合皮症は、このタイプの頻繁な付随症状です。 Frias タイプでは、通常はありません。 低身長. ほとんどの場合、症候群の致命的な形態は翼状片を示し、可動性を制限します。 さらに、致死型の患者は、しばしば以下の奇形を持っています。 頭蓋骨, 首、顔、生殖器および椎体。
病気の診断と経過
多発性翼状疱疹症候群の診断は、通常、出生直後に医師によって下されます。 ほとんどの場合、疑わしい診断は純粋に視覚診断によって行われます。 患者の特徴的な翼の皮膚は非常に特殊な現象であり、一目で病気の具体的な手がかりを提供します。 経過と重症度の分類は、視覚的診断ではできないことが多く、画像診断などの特定の検査によるより広範な診断が必要です。患者の予後は、存在する症状とその重症度に詳細に依存します。 致死的な進行形態に加えて、平均余命を直接損なうことのない進行形態も知られています。
合併症
翼状片症候群は、患者の顔にさまざまな奇形を引き起こします。 これらの奇形は、影響を受けた人の審美性を著しく制限する可能性があり、したがって、 つながる 自尊心の低下や劣等コンプレックス、 うつ病. さらに、聴力の問題も珍しくありません。そのため、最悪の場合、完全に 難聴 起こるかもしれない。 罹患者の生活の質は、翼状片症候群によって大幅に低下します。 さらに、いわゆる口蓋裂が発生することがあります。 多くの場合、患者の可動性も制限され、減少する可能性があります。 奇形は首や 頭蓋骨. 翼状片症候群が性器にも影響を与えることは珍しいことではなく、性交の制限につながる可能性があります。 プテリギウム症候群は、外科的介入によって治療されます。 これにより、ほとんどの症状や変形を比較的うまく抑えることができます。 通常、これらの治療では特別な合併症は起こりません。 しかし、多くの場合、予防や治療には心理的な治療が必要です。 うつ病. ただし、患者の平均余命は、翼状疱疹症候群の影響を受けません。
いつ医者に診てもらえますか？
次のような症状の場合 低身長 or 難聴 気づいたら、医師の診察が必要です。 罹患者は通常、出生直後に検査され、その時点で病気が明確に診断されます。 ただし、軽度の症候群の場合は、後でないと診断できない場合があります。 その後、患者は通常、例えば裂け目に起因する非特異的な苦情のために医師に相談します リップ および味覚または可動性の制限によるもの。 さらに、症状が悪化したり、治療中に合併症が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 多発性翼状片症候群は、かかりつけ医または内科医によって治療されます。 個々の症状に対応するために、さまざまな専門家に相談することもできます。 たとえば、 内反足 性器の奇形が検査され、必要に応じて、直腸科医、泌尿器科医、または婦人科医によって治療されている間、整形外科医に診てもらう必要があります。 ほとんどの場合、 条件 心理的症状を伴う場合、担当医師は通常、治療上のカウンセリングも提案します。
治療と治療
因果関係 治療 複数の翼状片症候群の患者にはまだ利用できません。 原因療法は、原因に対処します。 因果の過程で 治療, 排除 引き金の引き金は、絶対的かつ永続的な症状の自由につながります。 症候群の原因は遺伝子変異にあるため、病気の原因となる治療は遺伝子から始める必要があります。 ただし、遺伝子治療のアプローチはまだ臨床段階に達していません。 それにもかかわらず、科学者は過去 XNUMX 年間の遺伝子治療の進歩を記録しており、将来的には遺伝子変異の原因治療を意味する可能性があります。 これまでこの段階に達していないため、多発性翼状疱疹症候群の患者は、純粋に対症療法と支持療法で治療されてきました。 対症療法は、生命を脅かすすべての奇形の外科的修復に焦点を当てています。 たとえば、重度の肋骨奇形は肺を収縮させ、 ハート、その場合、侵襲的手術によって拡大する必要があります。 脊柱側弯症は、次に、生活の質の深刻な障害につながる重大度に達する可能性があります。 生活の質を向上させるには、 条件 コルセット構造で治療されることがよくあります。 基本的に、治療は個々のケースの症状に強く依存します。 精神療法的ケアは、支持的な側の患者や親戚が利用できることがよくあります。 措置.
展望と予後
複数の翼状片症候群の原因は、ヒトゲノムにあります。 現在の医学的知識によると、この病気の原因を取り除くことはできません。 近い将来、科学がどの程度進歩するかはまだわかりません。複数の翼状片症候群は、いずれにせよ、生活の質の低下につながります。 奇形は外科的介入で部分的に修正する必要があり、その結果は必ずしも満足のいくものではありません。 苦情は、生涯を通じて頻繁に発生するわけではありません。 外来治療 措置 & エイズ 継続して使用する必要があります。 多発性翼状片症候群は非常にまれです。 研究者は、XNUMX 万人に XNUMX 人にそれを見つけています。 重度の変形は、通常、大幅な寿命の短縮を伴います。 兆候の範囲は重要な役割を果たします。 医師は、臓器を温存することにより、継続的な生命に重要な貢献もしています。 場合によっては、病気の子供たちにさえ届かない 幼年時代 または思春期。 患者が治療を受けない場合、通常、変形は悪影響を及ぼし、しばらくすると死に至ります。 特に親は、心理的にストレスフルな状況に苦しむことが多い。
防止
多発性翼状症候群は今のところ、罰金を払うだけで予防できます 超音波. 奇形は、多くの場合、罰金で検出可能です 超音波 の初期段階で 妊娠. 夫婦は解約を決めることができる 妊娠 必要に応じて、調査結果の後。
ファローアップ
多発性翼状片症候群は遺伝的素因がある疾患であるため、フォローアップケアの機会はほとんどありません。 新生児の生活を楽にするために、病気の対症療法のみが提供されます。 加えて、 マッサージ or 緩和 技術は、両親または親戚によって影響を受ける人に適用できます。 音と嗅覚のセラピーも緩和に役立ちます 痛み 新生児で。 新生児は活動を受け、物や童謡にさらされる必要があります。 のすべての領域に影響を与えないことにより、 脳、これらの活動は、深刻な病気にもかかわらず、影響を受けた子供を助けることができます。 ただし、アフターケアで最も重要なのは、両親と親戚の身体的および心理的健康です。 この病気は、高レベルの ストレス したがって、 つながる 親戚の深刻な精神障害に。 したがって、重病の子供と同じように、家族の健康状態を重視する必要があります。 これにより、新生児の生活の質が大幅に向上します。 このようにして、家族は影響を受けた子供に波乱に満ちた余生を提供し、真のサポートとなることができます。 多発性翼状片症候群の経過観察には、他に選択肢はありません。
これがあなたが自分でできることです
多発性翼状片症候群は遺伝性疾患であるため、自力で治すための選択肢はほとんどありません。 これは、対症療法のみで構成される場合があります。 そのようなものを含む 措置 新生児の生活の質を向上させるために。 医学的治療に加えて、これらにはマッサージや 緩和 親や親戚が応用できるテクニック。 嗅覚や音響療法などの他の代替方法も緩和に使用できます。 痛み そして幼児を刺激します。 幼児の活動やおもちゃや童謡などの物体は、新生児によって知覚され、処理されます。 のすべての領域ではないので、 脳 病気の影響を受けている場合、そのような治療は、病気の重症度にもかかわらず、乳児に利益をもたらすことができます。 しかし、病気の子供たちの世話をする際には、両親や親戚のセルフケアも重要です。 新生児の重篤な病気が表す極度のストレス状態は、家族に極度の身体的および心理的負担を与える可能性があります。 したがって、セルフケアのトピックは常に、ケアする親戚の自分自身の幸福にも焦点を当てる必要があります。 このようにしてのみ、彼らはサポートを提供し、子供の一生を可能な限り素晴らしいものにすることができます。
