外胚葉異形成症は、外胚葉から生じる組織および体の部分の遺伝的奇形のグループです。 外胚葉異形成の一般的な略語はEDです。 この用語は、さまざまな病気や病理学的障害、特に 爪, 髪, 皮膚, 汗腺 と歯。 外胚葉異形成症は、例えば、エリス・ファン・クレフェルド症候群、クライスト・シーメンス・トゥーレイン症候群、ヘイ・ウェルズ症候群、およびゴルツ・ゴーリン症候群で発生します。
外胚葉異形成症とは何ですか？
外胚葉異形成症は、外胚葉の障害に起因するさまざまな疾患および病理学的現象を要約したものです。 これはいわゆる外側の子葉です。 外胚葉は、体のさまざまな構成要素や組織の起源です。 髪, 爪 と歯。 外胚葉性異形成は1つのカテゴリーに分けられます。 タイプ2では、影響を受けた個人は、外胚葉に由来する少なくともXNUMXつの異なる要素の異常に苦しんでいます。 XNUMX型の外胚葉性異形成は、歯の奇形に現れます。 爪 or 髪 唇、耳、足の裏などの他の体の部分の追加の異常。 一般的に、外胚葉性異形成の原因は遺伝的であるため、この病気は出生時から患者に定着します。 継承の可能性は異なり、ケースごとに異なります。 常染色体優性、X連鎖優性および劣性遺伝が可能です。 外胚葉異形成の有病率は約7：10,000と推定されています。 現在までに、この病気の150以上の異なる症状が知られています。 外胚葉性異形成は、さまざまな病理学的症候群に関連しています。 これらには、例えば、肢乳房症候群、ロッセリ-グリエネッティ症候群、ラダ-ゾナナ-レーマー症候群、およびラップ-ホジキン症候群が含まれる。 外胚葉異形成症は、Zlotogora-Ogur症候群、部分性無歯症でもさまざまな形で発生します 癌 素因症候群、および若年性低毛症 黄斑ジストロフィー.
目的
責任のある遺伝子変異に基づいて、外胚葉異形成は多様なグループに分けることができます。 現在の遺伝形式によれば、さまざまな症候群が生じ、外胚葉異形成が現れる。 X連鎖遺伝では、例えば、Christ-Siemens-Touraine症候群で外胚葉性異形成が発生します。 常染色体劣性型は、例えば、クローストン症候群またはハラール-セトン-ワン症候群に存在します。
症状、苦情、および兆候
外胚葉異形成の状況では、罹患した個体は、その起源が外側の子葉にある構造の複数の奇形に苦しんでいる。 したがって、「外胚葉異形成」という用語は、遺伝的に決定され、多様な症候群に現れるさまざまな疾患の総称と見なされます。 疾患症候群に応じて、外胚葉異形成はさまざまな症状で現れます。 しかし、ほとんどの症候群には、爪、髪の毛、 汗腺 or 皮膚 存在しています。 時々、異常は、裂け目など、足の裏や唇にも影響を及ぼします リップ と口蓋。 外胚葉性異形成は、患者に、例えば、歯または指の爪の先天性奇形を引き起こし、 足の爪。 外胚葉性異形成が発生する典型的な疾患には、ヘイウェルズ症候群、先天性厚硬直症、ネーゲリ症候群、AREDYLD症候群、ANOTHER症候群、およびOLEDAID症候群が含まれます。 さらに、外胚葉異形成症は、センセンブレナー症候群、バサン症候群、CHIME症候群、およびセトレイス症候群で現れることがあります。 爪や歯などの構造の奇形に加えて、外胚葉異形成も他の状態を引き起こす可能性があります。 たとえば、一部の個人は苦しんでいます 難聴, 失明、および平均以下の知的能力。 場合によっては、中央の奇形 神経系 または出生歯が発生します。 一部の個人では、外胚葉異形成症は、マクグラス症候群、EEM症候群、ストール-アレンビック-フィンク症候群、歯-毛-爪-として現れます。指-パルマ症候群、およびSchöpf-Schulz-Passarge症候群。 さらに、対応する障害は、頭皮の奇形を伴う頭蓋外胚葉性および歯状突起-オニコ-低汗性異形成で発生します。 免疫不全.
診断
外胚葉異形成症の診断は通常、さまざまな専門家が協力して行います。 これは、体の影響を受けた部分がしばしば非常に異なるためです。たとえば、 皮膚 と歯。 外胚葉異形成症は多くの症候群の総称であるため、それぞれの疾患症候群に割り当てるのは難しいことがよくあります。 これは、症状が似ている場合もありますが、独立した症候群を形成するのに十分なほど常に異なるためです。 を特定するために、患者のDNAの遺伝子分析を実行することが重要です。 遺伝子 突然変異が存在します。 それぞれの遺伝形式の知識はまた、対応する症候群への割り当てを容易にします。
合併症
外胚葉性異形成は、身体に多種多様な奇形を引き起こし、患者の日常生活を複雑にし、 つながる プロセスの合併症に。 最も一般的には、 汗腺 と髪。 同様に、歯と爪の奇形が発生し、重度につながる可能性があります 痛み。 さらに、奇形が視覚的に目立つため、影響を受けた人は自尊心の低下に苦しむことがあります。 ほとんどの場合、 失明 & 難聴 また、生活の中で発生するため、被災者は他人の助けに頼り、日常生活だけでは対応できません。 原則として、知性も低下し、したがって 遅滞。 による 免疫不全、影響を受けた人はより頻繁に病気になります 影響を与える およびその他の感染症。 病気の原因となる治療を行うことはできません。 場合 脱毛 発生すると、かつらを使用することができます。 その他の奇形は、外科的介入と美容治療によって矯正されます。 ただし、難聴を治療または予防することはできません。 失明。 病気のために生活の質が大幅に低下します。 患者自身に加えて、両親も心理的な問題によって深刻な負担を負っています。
いつ医者に行くべきですか？
外胚葉異形成の場合は、閉じる モニタリング 医者によるものは常に必要です。 奇形が原因の場合 痛み、奇形、およびその他の問題については、適切な医療専門家に相談する必要があります。 二次の兆候がある場合 条件 現れた場合、疑惑を明確にするか除外するために、専門家に子供と相談する必要があります。 失明などの状態、 難聴 または精神的な発達不全は、適切な専門家に提示されなければなりません。 外胚葉性異形成の病気で事故が発生した場合は、直ちに救急車を呼ぶ必要があります。 それほど深刻ではない合併症の場合は、最初に救急医療サービスにアドバイスを求めることができます。 長期的には、美容および外科的選択肢について主治医と話し合い、奇形を矯正する必要があります。 存在する症状に応じて、さまざまな美容的および外科的処置が考慮される場合があります。 たとえば、歯の重度の奇形は歯列矯正で治療できますが、頭皮の毛の障害はかつらで隠すことができます。 これらについて話し合うために一人で 措置 定期的に医師に相談する必要があります。
治療と治療
因果関係 治療 外胚葉異形成の治療は、現時点ではまだ実行可能ではありません。 これは、さまざまな症候群が遺伝的欠陥であり、現在、医学では制御できないためです。 ただし、存在する症候群に応じて、外胚葉異形成症には多くの対症療法の選択肢があります。 例えば、多くの変形は、美容的および外科的処置によって排除または軽減することができます。 例えば、歯のひどい変形の場合、矯正治療が行われます。 爪の欠陥の場合、外科的処置を考慮することができます。 上の髪の成長の障害 通常、かつらで隠すことができます。
展望と予後
外胚葉性異形成のすべての形態は慢性疾患です。 したがって、可能な治療法はありません。 さらなる予後がどのように見えるかは、主に外胚葉異形成のタイプに依存します。 病気の経過は基本的に環境の影響と特定の遺伝的要因の両方に依存しますが、影響を受けた個人が乳児期および早期に迅速かつ適切に治療される場合 幼年時代、少なくともほとんどの形態の外胚葉異形成症では、通常の平均余命が可能です。 ただし、重度の呼吸器感染症、過熱期間、またはその他の重篤な合併症が早期に発生した場合 幼年時代、特定の制限や発達の遅れが生じる可能性があります。 たとえば、適切な対策が十分に迅速に行われなかった初期の過熱状態は、結果として生じる可能性があります 脳 損傷。その後、精神的および/または運動発達の遅延を引き起こす可能性があります。 中に行われた外科的処置に応じて 幼年時代、顎顔面の異常は、成人期にさらに口腔外科的治療を必要とする場合があります。 とにかく、影響を受けた個人は、成人期にそれ以上の制限を伴って生きる必要はありません。
防止
外胚葉性異形成は、現在の医学的知識ではまだ因果的に予防することはできません。 それにもかかわらず、治療の助けを借りて 措置 個々のケースに適応して、多くの患者は高い生活の質を達成します。
ファローアップ
この病気では、 措置 またはアフターケアのオプションは通常、比較的困難または不可能でさえあることが証明されています。 何よりもまず、これには症状の迅速な、そして何よりも早期の検出と診断が必要であり、それによりさらなる合併症または症状のさらなる悪化を回避することができます。 また、病気が自然に治癒することは不可能であるため、早期診断は常に病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。 この病気には遺伝的原因もあるため、患者が子供を産むことを希望する場合は、遺伝子検査を行うこともできます。 これは、病気が子供たちに伝染するのを防ぐかもしれません。 この病気の治療は、外科的介入の助けを借りて行われます。 そのような手術の後、影響を受けた人はどんな場合でもリラックスして彼の体の世話をするべきです。 ストレスの多い活動は控えることをお勧めします。 爪や髪の毛に不快感がある場合は、すぐに医師の診察を受けて迅速な治療を受けてください。 この病気は、影響を受けた人の平均余命に悪影響を及ぼしません。
自分でできること
温熱療法の患者は、制御できない熱にさらされる状況にならないように、日常の環境で注意する必要があります。 したがって、影響を受ける個人は、特別な冷却ベストとキャップを着用するだけでなく、一般的に、年間を通じて熱のピークがないことを特徴とする気候的に有利な地域に住むことを検討することをお勧めします。 それにもかかわらず、冷たい飲み物の定期的な水分補給と湿った衣服の着用は、暖かい地域でも歓迎される冷却に貢献することができます。 レギュラー 冷たい シャワー、子供の頃のスポーツの回避、保湿の定期的な使用 目薬 日常生活における多くの対策のほんの一部です つながる 症状の顕著な緩和に。 高率の歯科奇形は、適切な審美的リハビリテーション対策によって打ち消すことができます。 総入れ歯。 頻繁に関連する顎の位置異常を修正すると、発音がより明確になり、咀嚼行動が改善され、外観が視覚的に向上し、その結果、生活の質が向上します。 言語療法 外胚葉異形成症に関連することが多い言語障害および関節障害を効果的に治療し、自尊心と社会的能力を高めるのに役立ちます。 精神的に安定し、病気の症状が悪化しているにもかかわらず、最大限の生活の質を獲得するために、一部の自助グループは、病気の日常的な取り扱いや、影響を受けている人々との交流を支援しています。 。
