フレイザー症候群：原因、症状、治療

フレイザー症候群は、複数の身体的奇形を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。個々の奇形の発現は均一ではないため、死産や出生直後に死亡する子供たちの場合に加えて、平均余命が正常な個人も影響を受けます。治療奇形の種類によって異なります。

フレーザー症候群とは何ですか？

フレイザー症候群は、1962年にイギリスの人間遺伝学者ジョージR.フレイザーによって最初に説明されました。その主な症状のXNUMXつである眼瞼裂の閉鎖のため、これは条件当初はクリプトフタルモス症候群と呼ばれていました。その後数年で、より多くの症例が診断されました。非常に多くの場合、クリプトフタルモスに加えて、隣接する指または足指の癒着が（症候的に）検出される可能性があります。したがって、同義名cryptophthalmos-syndactyly症候群がしばしば使用されました。この障害の他の同義語には、マイヤー-シュビケラス症候群、ウルリッヒ-フェイヒタイガー症候群、またはフレーザー-フランソワ症候群が含まれます。アメリカの人間遺伝学者ビクター・アルモン・マキューズックにちなんで、フレーザー症候群という用語がついに主な名前として受け入れられるようになりました。合計で、この症候群の約150の症例の説明があります。個々の奇形にはさまざまな症状があることが認識されました。一部の罹患者は、他の身体的奇形を伴わずにクリプトフタルモスのみに苦しんでいます。他の場合には、多数の異形症が発生します。この病気はさまざまな大きな症状と小さな症状を示し、個々の患者の平均余命も異なります。たとえば、影響を受けた子供たちの25パーセントが死産です。患者の別の20パーセントは生後XNUMX年で死亡します腎臓または喉頭奇形。しかし、ほとんどの影響を受けた個人は、通常の平均余命を持っています。

目的

フレーザー症候群の原因は常染色体劣性である可能性があります遺伝子突然変異。ほとんどの場合、それは遺伝子 1番染色体にあるFRAS4遺伝子の欠陥。影響を受ける可能性のある他の遺伝子は、1番染色体のGRIP12または2番染色体のFREM13です。遺伝子 FRAS1は、細胞外マトリックスに属するタンパク質をコードします。特定の不在タンパク質細胞外マトリックスの変化は、胚発生中の成長過程の不均衡につながります。影響を受けるすべての遺伝子の遺伝形式は常染色体劣性です。これは、影響を受けた人がXNUMXつの欠陥のある遺伝子についてホモ接合でなければならないことを意味します。突然変異した遺伝子が一度だけ存在する場合、病気は発生しません。症候群は、両方の親がそれぞれ少なくともXNUMXつの欠陥遺伝子を持っている場合にのみ遺伝することができます。したがって、この症候群は、この特定の遺伝的欠陥を持っている関連する親の子孫に蓄積します。

症状、苦情、および兆候

フレイザー症候群は、さまざまな主要な症状と軽微な症状の出現を特徴としています。したがって、確定診断は、XNUMXつの主要な症状とXNUMXつのマイナーな症状、またはXNUMXつの主要な症状とXNUMXつのマイナーな症状のいずれかが現れた場合に想定できます。主な症状には、眼瞼裂（眼瞼裂）の欠如、腎臓や生殖器などの泌尿生殖器の奇形、隣接する指や足指の癒着（症候性）、奇形または欠如などがあります。涙管。二次症状には、頭が小さい（小頭症）、眼間距離が広い（両眼隔離症）、狭窄または欠如が含まれます。喉頭、未熟な胎児の肺（肺形成不全）、恥骨結合の拡大、および骨格の異常。耳介、唇または口蓋の奇形、ならびに臍の変位またはニップル。過去には、認知障害は別の症状であると考えられていました。ただし、これは確認されていません。病気の予後は腎臓の奇形に依存します、喉頭、または肺。これらは死産と乳児死亡率の高率を引き起こします。それ以外の場合、平均余命は制限されません。

診断とコース

診断とは、主に病歴に加えて、主要な症状と軽微な症状の組み合わせを指します。目、腎臓、喉頭、および肺。フレイザー症候群は、超音波検査の助けを借りて出生前に診断することができます。これは、喉頭の狭窄または閉塞を示すエコー源性の肺を明らかにする可能性があります。喉頭が狭くなるため、絶えず形成される体液が肺に逆流できず、胎児のカオス（先天性高気道閉塞症候群）としても知られるうっ血を形成します。「先天性高気道閉塞症候群」は「上気道の狭窄」を意味します。この条件できるつながる〜へ死産の可能性のある終了の医学的適応症と見なされます妊娠。出生前診断には、絨毛膜絨毛サンプリング or 羊水穿刺.

合併症

フレイザー症候群は遺伝的欠陥によるものです。したがって、原因となる治癒的な治療は不可能です。症候群の希少性と罹患した個人の高い死亡率のために（罹患した個人のほぼXNUMX分のXNUMXが出生前に死亡し、別のXNUMX分のXNUMXが生後XNUMX年で死亡する）、治療アプローチと合併症は十分に説明されていません。影響を受けた人に応じて、生存者は通常外科的に治療されます条件。したがって、フレーザー症候群の治療で最も頻繁に起こる合併症は、手術に関連する一般的なリスクです。これらには以下が含まれます脚静脈血栓症 (血足の血栓、閉塞肺血管の（肺塞栓症）、怪我神経、および感染。術後、リスクが高くなります創傷治癒障害、さらには壊疽。治療せずに放置すると、フレーザー症候群の一般的な症状は、影響を受けた人々の全体的な生活状況に深刻な影響を与える可能性があります。未治療の小眼球症（または無眼球症）は、おそらく薄暗い視力の完全な喪失をもたらします。目の美容上の矯正（義眼の挿入や重度の斜視の矯正など）が行われない場合、その結果は主に心理的障害であり、うつ病。合指症（指や足の指の融合）が治療されないままであると、運動機能が著しく損なわれます。重症度によっては、握ったり、ペンを持ったり、歩いたりすることはほとんど不可能です。フレーザー症候群を伴うことが多い腎無形成は、治療せずに放置すると患者の死につながります。

いつ医者に診てもらえますか？

基準から外れた身体的異常は、常に医師が明らかにする必要があります。人体は基本的な構造を持っており、その逸脱は病気の兆候です。癒着、奇形、または成長は異常であると見なされ、医師による検査が必要です。人体の骨格に変化がある場合は、他に症状がなくても医師の診察が必要です。奇形、骨化、または動きの制限は、医師が評価する必要があります。つま先と指を個別に動かすことができない場合、形状がずれて変化した場合、または影響を受けた人が手足に水かきがある場合は、医師に相談することをお勧めします。目の距離が異常な場合、喉頭がない場合、または喉頭にくびれがある場合首、医者が必要です。顔、特に耳、目、鼻または唇は医学的に検査されるべきです。口蓋に変化がある場合は、摂食に問題がある可能性があるため、医師も必要です。おへそや乳首が体の位置を変えている場合は、これらの機能を医師に提示する必要があります。可能な関節の動きの逸脱または視覚的な変化関節異常と見なされ、医療専門家による検査が必要です。既存の奇形が原因で個々のシステムに機能障害がある場合は、医師が必要です。

治療と治療

腎臓と喉頭の奇形は、フレーザー症候群の主な死因です。したがって、出生後に喉頭奇形がある場合は、気管切開と呼ばれる手順をすぐに実行する必要があります。気管切開気管への外科的アクセスを作成して、患者が確実に換気されるようにする必要があります。後年、現状によっては機能回復の見直しが行われる場合があります。残念ながら、両方の腎臓がないことは人生と両立しません。この場合、治療はできなくなります。ただし、片側腎無形成の場合、XNUMXつの機能腎臓保存されます。さらに、眼瞼裂の外科的開放が試みられる。ただし、この操作は眼球が存在する場合にのみ役立ちます。

展望と予後

フレイザー症候群は、これまで世界中で非常にまれに診断された障害です。診断が下された文書化されたケースは150をわずかに超えています。これまでのほとんどの患者の平均余命は短いです。重度の奇形のため、出生直後または出産直後に子宮内で死亡します。これらの子供たちは喉頭や腎臓の重度の奇形に苦しんでいました。身体の奇形は個別に発生するため、平均余命の大幅な短縮が見られない患者もいます。多くの突然変異は、出生後の外科的介入で最適化できるため、生活の質の向上が可能です。眼瞼裂の奇形の場合、涙管または指や足指の癒着の場合、患者の予後は良好です。すでに成長と発展の過程にあり、是正措置人生の最初の年に取ることができます。物理的な成長が完了すると、遅くとも必要な変更が行われます。遺伝子疾患を完全に治すことは不可能です。人間のDNAを変えることはできませんし、変えてはいけません。それにもかかわらず、症状は利用可能なもので十分かつ十分に対処することができます治療と治療のオプション。性器や泌尿生殖器の奇形の場合、二次的な病気が発生する可能性があります。場合によっては、患者はドナーの臓器に依存しています。

防止

フレイザー症候群は遺伝的であり、一般的に親戚の結婚で発生します。家族性クラスタリングの場合、人間遺伝カウンセリングそして、必要に応じて、患者が子供を産むという既存の欲求を持っている場合は、DNA検査を求める必要があります。さらに、フレーザー症候群を出生前に診断することができる出生前検査法が利用可能です。

ファローアップ

原則として、フレーザー症候群は遺伝性疾患であるため、影響を受けた人は特別なフォローアップオプションを利用できません。したがって、患者は、さらなる合併症を防ぎ、平均余命の低下を回避するために、この疾患の純粋な対症療法に依存しています。フレーザー症候群では自己治癒は期待されていません。対症療法は通常、通常の平均余命を維持することができます。ほとんどの場合、この苦情の治療は外科的介入によって改善されます。特に合併症は発生せず、換気再び確保することができます。この複雑な手術の後、影響を受けた人は休息して体の世話をしなければなりません。これ以上の激しい活動やストレスの多い活動は行わないでください。安静は厳守する必要があります。フレーザー症候群は腎臓にも損傷を与える可能性があるため、内科医による定期的な検査はこの損傷を防ぐのに非常に役立ちます。目も定期的に検査し、治療する必要があります。フレーザー症候群は、影響を受けた人の精神にも悪影響を与える可能性があるため、合併症を防ぐために、友人や家族からのサポートと支援が非常に役立ちます。

自分でできること

フレーザー症候群に関連することが多い平均余命の短縮は、患者とその家族にとって特に困難です。この予後の心理的負担は非常に高いので、うまく対処する方法ストレス従来の医療支援に加えて、日常生活の中で独立して見つけられるべきです。家族や友人とのオープンなコミュニケーションは、相互の懸念や恐れを明らかにするのに役立ちます。多くの場合、心理的圧力の結果としてさらなる病気が発症するのを防ぐために、治療的支援を求める必要があります。自助グループやフォーラムでの情報交換は、日常生活で病気に対処するためのヒントを得るのに役立ちます。経験や冒険について他の患者と話し合います。これは起こったことを処理するのに役立ち、精神を強化します。加えて、緩和テクニックを使用して内部を確立することができます。気功で、自生訓練, 瞑想 & ヨガ, ストレス削減を達成することができ、精神的力強化されます。個々の奇形つながる毎日の援助に依存している患者に。これはリストラをもたらし、他の家族に影響を与えます。しかし、前向きな姿勢を保ち、一緒に過ごした時間を楽しい活動に使うべきです。