斑状ジストロフィー

黄斑ジストロフィーとは何ですか？

黄斑ジストロフィーは網膜の病気であり、黄斑の領域（視力の部位）に限定され、ここでは変性（破壊）プロセスにつながります。それは遺伝性であり、主に両眼に影響を及ぼし、したがって網膜に特徴的な対称的な両側性の変化を引き起こします。ただし、黄斑ジストロフィーは片方の眼にしか影響を与えません。

通常、この病気は生後XNUMX年からXNUMX年の間に始まり、患者は通常XNUMX歳未満です。しかし、個々のケースでは、病気はXNUMX歳まで現れません。退化の過程で、進行性の視力喪失があり、視力（視力）はますます少なくなりますが、長期間損なわれないままでいることができます。

病気は最終的に患者ごとに異なって進行します。黄斑ジストロフィーにはさまざまな形態があり、それぞれが異なる経過の疾患、発症および予後を特徴とします。ほとんどの患者は、ゆっくりと進行し、不可逆的に中心視力が失われます。

どのような形態の黄斑ジストロフィーがありますか？

黄斑ジストロフィの最も頻繁な形態は、家族性若年性黄斑ジストロフィーとも呼ばれるシュタルガルト病です。この形態の黄斑ジストロフィーでは、目の色素層の変化は、人生の若い年にすでに見られます。これらの変化は時間とともに瘢痕化段階に変化し、それによって網膜の栄養と老廃物の除去という本来の機能が完全に失われます。

シュタルガルト病は常染色体遺伝性であり、主に「家族性」という用語が使われます。「若年性」とは、病気が人生の早い段階、通常は人生の最初のXNUMX年間に始まるという事実を指します。しかし、病気が遅くなるまで発症しない場合もありますが、これはかなりまれです。

最初は、影響を受けた人の視力は急速に悪化し、通常は約XNUMXパーセントに低下します。その後、プロセスはこのレベルで安定し、患者が周囲を積極的に知覚し続けたり、向きを変えたり、強い視覚と読書で読んだりすることさえ可能です。エイズ。グレアに対する感度が大幅に向上するため、影響を受ける方は着用することをお勧めしますサングラス.

一方、暗視は比較的変わらずに可能です。しかし、色の区別は困難または不可能にさえなり、非常に暗い色と非常に明るい色はもはや患者にとって区別できなくなります。残念ながら、ごく一部の患者では、この病気の持続は目立たず、シュタルガルト病は進行し続けています。

黄斑ジストロフィーのXNUMX番目に多い形態は、ベスト病とも呼ばれる硝子体型黄斑ジストロフィーです。これは常染色体優性の遺伝性疾患パターンであり、通常、生後XNUMX年で顕著になります。それは黄色がかった丸い膨らみを形成し始めます目の後ろ網膜、より正確には黄斑の領域にあります。

これは、ラテン語で「卵黄のような」を意味する「卵黄」という用語の由来でもあります。この比較的鋭く定義された仰角は、初期段階で影響を受けた人の中心視力をさらに損なうことはありません。病気が進行するにつれて、変化の程度と視覚障害の重症度が増します。

最終的には色素沈着物でもある黄色がかった膨らみはサイズが大きくなり、そこに含まれる色素物質が変換されます。その結果、光が網膜に到達できなくなり、患者はこの眼の中心視野（すなわち黄斑の患部）を知覚できなくなります。周辺部、すなわち中心に位置していない網膜の部分は、病理学的プロセスの影響を受けないままであり、したがって、視野の端での視力は依然として可能である。

場合によっては、の新しい形成もあります船セクションに脈絡膜目の。ベスト病は片方の目に影響を与える可能性がありますが、両側にも発生する可能性があります。ベスト病では、病気は通常早期に始まります幼年時代、通常、人生の最初のXNUMX年間。

ただし、その経過と進行は個人によって大きく異なり、予測することは困難です。ベスト病では、黄斑部の中心視野も影響を受けますが、網膜の周辺はその後も機能を失うことはありません。シュタルガルト病と同様に、患者のまぶしさに対する感受性が高まり、色の認識と識別がますます困難になります。片目または両方が影響を受ける可能性があります。

シュタルガルト病では、通常、視力（視力）の急激な低下に冒された人にとって、病気は比較的突然始まります。この視力の喪失は時間の経過とともに増加しますが、喪失の速度と程度は患者ごとに大きく異なる可能性があります。視力の喪失は、数週間でかなりの場合もあれば、プロセスに数年かかる場合もあります。

原則として、病気の発症が遅いほど、進行は遅いと言えます。黄斑のみが影響を受けるため、視野の喪失は中心視に限定されます。この間、周辺地域は変わりません。

中心視力が最初に低下した後、通常は約XNUMXパーセントの低レベルで安定します。両方の形態の黄斑ジストロフィーは、経験豊富な人が診断する必要があります眼科医。さらに、どちらの場合も遺伝性疾患であるため、家系図分析を手配することは非常に重要です。

最初の眼科検査中視力決定されます、すなわち視力目の。視野測定（視野検査）も、失敗した網膜領域の正確な位置特定を可能にするのに役立ちます。光コヒーレンストモグラフィー（OCT）、自家蛍光および/またはフルオレセインなどの他の画像技術血管造影黄斑ジストロフィーの経過を評価することも重要です。

ベスト病の場合、色素の丸い膨らみ上皮高密度の物質（顔料）で満たされた、は、光コヒーレンストモグラフィーによって最初はよく認識できます。病気の過程で、この色素はますます分解され、変換されます。ベスト病の後期には、萎縮、すなわち黄斑部の組織の萎縮が起こります。

シュタルガルト病では、眼底の検査により、色素の破壊と分解が増加していることが明らかになります上皮黄斑の周りの領域で。この典型的な検査所見は、その外観から「ブルズアイ」とも呼ばれます。網膜の端まで分布することができる多数の小さな黄色がかった沈着物と斑点があります。

しかし、視神経それ自体は影響を受けません。シュタルガルト病の後期には、色素の萎縮が見られます上皮網膜の中央から中央の領域にあります。ここでも、新しいの形成船可能だ。

さらに、目の電気生理学的検査を実行する必要があります。これはいくつかの個別の検査で構成され、それぞれが黄斑ジストロフィーに特徴的な結果を提供します。特に黄斑ジストロフィーの初期段階では、電気生理学的検査の結果はあまり目立たず、したがって100％明確ではないため、分子遺伝学的分析を追加で実行する必要があります。

次に、これは特に影響を受けた遺伝子セクション（ベスト病ではVMD2遺伝子、スターガルト病ではABCA4遺伝子）を調べ、ここで考えられる突然変異を特定できます。

視野検査
視力検査（視力）

黄斑ジストロフィーは先天性疾患であるため、因果療法を開発することはまだ可能ではありません。これらが目の代謝の悪化に寄与し、黄斑の変化を加速する可能性があるという証拠があるため、高用量のビタミンA製剤を服用することはお勧めしません。

影響を受ける方は、いわゆるエッジフィルターレンズを作成することをお勧めします。これらは青い光をフィルターで除去するため、目に入る光が多すぎるのを防ぎ、まぶしさを軽減します。ベスト病のまれなケースでは、新しい形成の可能性を治療することを検討することができます血船セクションに脈絡膜適切な抗VEGF注射による眼の。

特に若い患者からの文献には多くの研究と症例報告があり、そこでは新しい血血管はこの療法によって首尾よく減速されました。残念ながら、このアプローチでさえ黄斑自体の破壊を変えることはできません。現在の研究では、黄斑ジストロフィーの原因を治療することができる幹細胞治療法の開発を試みています。自助グループへの参加は、患者にとって非常に役立つとよく言われます。

これらのグループは、患者とその親戚の間の交流を可能にし、したがって、大きな心理的サポートを提供します。いろいろありますエイズそれは患者の日常生活を楽にし、患者が可能な限り自立を維持できるようにします。現在の知識では、黄斑ジストロフィーの原因を完全に調査することはまだできていません。

黄斑ジストロフィーの最も一般的な形態の2つであるベスト病は、常染色体優性遺伝性疾患です。これは、原因が遺伝子にあることを意味します。したがって、1人の親のうちのXNUMX人が病気を患っていれば、それを患者に受け継ぐことができれば十分です。変化は特にVMDXNUMX遺伝子セグメントにあり、VMDXNUMX遺伝子セグメントはタンパク質BestrophinXNUMXの生成に関与しています。

このタンパク質は、網膜色素上皮の伝導性の調節に関与している可能性が最も高いです。この色素上皮は、神経細胞に栄養を与えると同時に、目の分解生成物をリサイクルする役割を果たします。 VMD2遺伝子の変異が色素上皮の機能障害につながる場合、眼、特に網膜での形成と分解の調節されたプロセスはもはや保証されず、視力はますます損なわれるか、完全に失われることさえあります。

黄斑ジストロフィーの最も頻繁な形態であるシュタルガルト病も、遺伝子変異によって引き起こされます。この場合、常染色体劣性遺伝（両親は両方とも病気の対立遺伝子を罹患した人に伝えなければならない）の遺伝性欠損がABCA4遺伝子に見られます。この遺伝子は比較的大きく、複雑な構造をしています。

それは他の様々な生産を担当していますタンパク質特定の製品の輸送に必要です。 ABCA4遺伝子の正確な位置に応じて、スターガルト病はさまざまな程度に発症する可能性があります。しかし、非常にまれな常染色体優性型のスターガルト病もあります。

この形態では、褐色がかった黄色の分解生成物であるリポフスチンが時間の経過とともに生成され、目に蓄積します。おそらく、輸送障害が黄斑ジストロフィーの原因です。黄斑ジストロフィーの予後は、病気の形態によって異なります。

最初の突然の強い視力低下後のシュタルガルト病の場合、通常、プロセスは停滞し、視力は約XNUMXパーセントの低レベルで安定します。したがって、黄斑ジストロフィーは遺伝性疾患です。したがって、影響を受けた人の人生の後半でのみ目立つようになったとしても、原則として出生時にすでに存在しています。

残念ながら、医学研究では、副作用がほとんどなく、医学的に正当な効果のある遺伝子治療をまだ提供できていないため、黄斑ジストロフィーは依然として不治の病です。付随する症状のみをより許容できるようにすることができますエイズなどサングラスまたはエッジフィルターレンズ。