嚢胞性線維症：薬物療法

治療目標

• 症状の改善
• 肺機能の安定化

治療の推奨事項

注： 嚢胞性線維症 治療 のXNUMXつの柱に基づいています 栄養医学 （以下を参照してください。、スポーツ医学、および 理学療法 （「その他」を参照 治療」以下）、および薬物療法。 薬物療法

• の薬物療法 嚢胞性線維症 （CF）。
  • 分泌療法（分泌物の液化：
    • 経口去痰薬の使用（例、 N-アセチルシステイン）および組換えヒトDNAse（DNAse ドルナーゼアルファ：これはinvitroでDNAを解重合し、それによってCFを液化することができます 喀痰 粘弾性特性を改善します）。
    • 吸入 高張食塩水の ソリューション; マンニトール （→ 水 流入し、粘度を低下させます）。
    • 吸入分泌分解療法を組み合わせることができます（例えば、高張食塩水とドルナーゼアルファ）。
  • 抗コリン薬 または気管支を拡張するためのベータ模倣薬（短時間作用型）。
  • グルココルチコイド （吸入ステロイド（ICS））慢性用 気管支炎 [証拠が少ない]。
  • 抗生物質（抗生物質 治療; 必要に応じて）; 加えて、 モニタリング による気管支肺細菌コロニー形成の 喀痰 シュードモナス感染症の早期治療が確実になるように、検査または咽頭スワブ。
  • 保つ 肺 機能が安定している場合は、フラッターバルブを使用した呼吸トレーニングをXNUMX日に数回実行する必要があります。
  • アッパー用 気道 治療、 鼻洗浄 コー​​チゾン-含有 点鼻薬 使用されています。
• 外分泌膵臓機能不全の薬物療法：
  • 膵臓酵素補充療法（約3,000 IU リパーゼ/ g脂肪）。
  • 高カロリー、高脂肪 ダイエット （下記参照 栄養医学).
  • 脂溶性の供給 ビタミン （A、D、E、K）および 水-溶ける ビタミンB12.
  • 電解質 –特に食卓塩、 カルシウム & 鉄 サプリメント.
  • 急性浣腸 腸閉塞 （「腸閉塞」）。
• 内分泌膵機能不全の薬物療法：
  • インスリン療法
• 個別化された療法（突然変異特有の療法）; これらは補完しますが、対症療法に取って代わるものではありません（上記を参照）。
  • イヴァカフトール –強化するように設計されています 塩化 でのCFTRの輸送 細胞膜、すなわち、粘液を再液化するため。 G551D変異でのみ有効です（症例の約3％）。
  • ルマカフトール、Phe508が削除されたCFTRタンパク質の 細胞膜; デルタF508変異に対して特異的に作用します（症例の40-50％）注：以来 ルマカフター は強力なCYP3A誘導物質であり、これはとりわけ、 ホルモン避妊薬 （ホルモン 避妊).
  • CFTRコレクターの組み合わせ ルマカフター およびCFTR増強剤 イヴァカフトール：最初の因果療法 嚢胞性線維症 ホモ接合性デルタF508変異を有する患者。
  • 欧州委員会は、lumacaftor /の販売承認の延長を承認しましたイヴァカフトール F6del変異のコピーが11つある508〜2018歳の嚢胞性線維症の子供に使用します（XNUMX年XNUMX月現在）。
  • カフトリオ（イヴァカフトールの組み合わせ、 テザカフトール, エレキサカフター）; 適応症：嚢胞性線維症が片方または両方の親から受け継いだF508del突然変異によるものである患者。 片方の親からこの突然変異を受け継いだ場合、もう片方の親から「最小機能突然変異」と呼ばれる別の突然変異もあるはずです。 この状況は、ドイツのすべての嚢胞性線維症患者の約60％に当てはまります（欧州医薬品庁（EMA）による承認は21年2020月403日に付与されました）。 Phe508del変異がヘテロ接合であり、変異が異なるXNUMX人の嚢胞性線維症（CF）患者を対象とした第III相試験の結果を参照してください。 エレキサカフター–テザカフトール-イヴァカフトールは、以前のCFTRモジュレーターレジメンが無効であったPhe508del最小機能遺伝子型のCF患者に有効でした。
• 特定の適応症に応じて合併症を起こす薬剤（下記参照）。
• 「さらなる治療」も参照してください。

その他のメモ

• マイコバクテリウムアブセサスの多剤耐性変異株（非定型非結核性抗酸菌）の遺伝子は、嚢胞性線維症患者の治療をますます複雑にしている。
• 嚢胞性線維症の15歳の女性患者は、バクテリオファージによる治療のおかげでMycobacterium absessusによる重度の感染を生き延びました。バクテリオファージ（単一のファージ、;古代ギリシャのβακτήριον;バクテリオン「ロッド」およびφαγεῖνファージイン「食べる」）–簡単にファージとしても知られている–はさまざまなグループです ウイルス に特化した 細菌 宿主細胞としての古細菌。 ファージは、従来の反応しない細菌感染症を治療するために治療的に使用することができます 抗生物質.

有効成分（主な適応症）

吸入

合併症の場合