PraenaTestは、母親からの染色体欠損（下記参照）のリスクのない決定に使用されます。 血。 したがって、この検査はリスクのない代替手段を表します（=「非侵襲的出生前検査」、 NIPT または「非侵入的 妊娠 診断テスト」、NIPDT）などの従来の侵襲的検査方法 羊水穿刺。 妊娠中の女性は、妊娠9 + 0週（SSW）以上である必要があります。 出生前診断（PND;出生前診断）のスクリーニング検査として、PraenaTestは以下のリスクを評価するために使用されます。
- 染色体異常–染色体数に影響を与える可能性のある染色体異常（数的染色体異常：XNUMXつの染色体が多すぎるか少なすぎる）または染色体の構造（構造的染色体異常）：
- トリソミー（卵母細胞（卵子）または精子の異常な減数分裂（成熟分裂）により、染色体または染色体の一部が、体の細胞の全部または一部に重複（ジソーム）ではなく、三重（トリソミー）に存在する）
- 性の障害/偏在 染色体 X、Yおよび結果として生じる遺伝性疾患。
- クラインフェルター症候群 –原発性性腺機能低下症（性腺機能低下症）を引き起こす男性の性腺のゴノソーム（性染色体）異常。 男性の新生児500人に約XNUMX回発生します。
- ターナー症候群 （同義語：Ullrich-Turner症候群）–この障害のある少女/女性は、通常の2500つ（一染色体X）ではなく、XNUMXつの機能的なX染色体しか持っていません。 それは人間で唯一の実行可能な一染色体であり、XNUMX人の女性の新生児に約XNUMX回発生します。
- トリプルX症候群（XXX）/トリソミーX：トリプルX症候群では、X染色体が1,000回存在します。 この障害は女の子にのみ影響し、XNUMX人の女性の新生児に約XNUMX回発生します
- XYY症候群/ディプロY症候群：男の子だけに影響を与えるディプロY症候群では、細胞内に余分なY染色体があります。 男性の新生児の出生1,000人にXNUMX回程度発生します
さらに、PraenaTestを使用して、胎児の性別を判断できます。 ここでの精度は> 99％です。
審査前
PraenaTest（NIPT）医療情報が必要で、 遺伝カウンセリング ドイツの遺伝子診断法（GenDG）に準拠。 ザ・ NIPT 現在、21、18、13トリソミーの確率に関する信頼できる記述は許可されていますが、構造的奇形に関する記述は許可されていません。 しかし、これらは 作る 周産期に関連する異常の大部分。 また、他のほとんどの染色体異常や症候群の状態は検出できません。 注：双子の妊娠では、 人工授精、とで 肥満、NIPTの故障率は高く、テストパフォーマンスに関するデータは限られています。
手順
この検査は、胎児の染色体異常を決定するための非侵襲的な分子遺伝学的出生前診断検査です：トリソミー21、18、および13 クラインフェルター症候群, ターナー症候群、トリプルX症候群、およびXYY症候群。 これは、母体から得られた胎児（子供）DNA（遺伝物質;無細胞DNA; cfDNA）の非侵襲的出生前診断（NIPD）です。 血。 したがって、これは以前の第XNUMXトリメスタースクリーニング（ETS）に置き換わるものであり、 羊水穿刺 （羊水穿刺）21トリソミーの質問のため.21トリソミー（ダウン症）の症例
| 妊娠数 | 妊婦の年齢 |
| 1.383 | 25歳の女性 |
| 338 | 35歳の女性 |
| 84 | 40歳の女性 |
| 32 | 45歳の女性 |
国際的な研究では、99.1％の検査の感度（検査を使用して病気が検出された、つまり陽性の検査結果が発生した病気の患者の割合）と0.3％の偽陽性率、つまり妊婦が示されていますたとえば、胎児の1トリソミーの場合は100：21の中間リスクで、陽性の検査後に3トリソミーの子供を出産するリスクは1：21であり、検査が陰性の場合は1：11,000のリスクがあります。 必要な材料
- 血清
患者の準備
- 必要はありません
破壊的要因
- なし
適応症（適用分野）
- 妊娠9+ 0週（SSW）の妊婦で、染色体の変化や性の障害/偏在のリスクが高い 染色体 胎児に。
- 胎児の性別の決定（結果の通知は、月経後14番目のSSWの後にのみ行うことができます）。
