染色体 のストランドです デオキシリボ核酸 いわゆるヒストンを含む（基本 タンパク質 核内）および他のタンパク質; DNA、ヒストン、その他のタンパク質の混合物は、 クロマチン。 それらは遺伝子とそれらの特定の遺伝情報を含んでいます。 ヒストンは基本的です タンパク質 これは、DNAをパッケージ化するのに役立つだけでなく、それらにコードされているいくつかの遺伝子の発現にも不可欠です。 の発生 染色体 真核生物（細胞核を持つ生物）に限定されており、真核生物は細胞核に存在します。 などの生物 細菌核を持たない環状DNAを持っている （プラスミド）、真核生物では環状DNAに類似しています ミトコンドリア または葉緑体、および「染色体のような」円形細菌染色体。 細胞分裂の過程で、染色体の大部分は長い二重らせん分子です。 ただし、染色体の複製中に、中期染色体と呼ばれるXのような形が発生します。 の数 染色体 個々の動物や植物によって大きく異なります。 加算器の 舌 加算器の舌科のシダ属である植物は、最大1260染色体の種を持っていますが、回虫寄生虫は2染色体しか持っていません。 人体では、染色体数は46で、各親から23が受け継がれています。 有性生殖では、細胞核内の1つの相同染色体セットは、受精時に設定された22つの母体と23つの父方の一倍体染色体の結合から生じます。 染色体は常染色体（体の染色体）と性染色体（性染色体）に分けられます。 染色体ペア1から22は常染色体であり、XNUMX番目の染色体ペアは性染色体です（男性ではXY、女性ではXX）。 常染色体の順序は、塩基対の数に基づいています。染色体XNUMXが最も多くの塩基対を持ち、その後、最後の常染色体XNUMXまで染色体から染色体へと塩基対が着実に減少します。常染色体内の遺伝性障害は常染色体遺伝性と呼ばれます。障害。 性染色体またはゴノソーム（ヘテロ染色体、ヘテロソーム、アロソームとも呼ばれる）に関する以下の説明では、男性には母親から継承したXNUMXつのX染色体とXNUMXつのY染色体があり、女性にはXNUMXつのX染色体があります。父と母からの他。 ゴノソーム内の染色体遺伝は、それぞれX染色体遺伝とY染色体遺伝に区別されます。 X染色体にはY染色体のXNUMX倍以上の塩基対があります。 X染色体とY染色体は部分的に非常に類似した配列を持っていますが、これはX染色体からのY染色体の進化的発達によるものです。 いわゆる偽常染色体領域もあります。これは、常染色体の場合のように、いくつかの遺伝子が男女で複製されている、ゴノソームの末端の領域です。 そこでは、X染色体とY染色体の組換えが可能です。 減数分裂。 DNA二重らせんに二桁の切れ目がある場合に発生する染色体の変化があり、通常はDNA修復をもたらします。 DNA修復中に、間違ったDNA鎖が結合されると、染色体異常とも呼ばれる染色体異常が発生します。 これらは、明らかに顕微鏡で見える染色体の構造変化（=構造染色体異常）、例えば、欠失（DNA配列のXNUMXつまたは複数の塩基対の喪失）、挿入（XNUMXつまたは複数の塩基対の新たな獲得）です。 DNA配列の）、重複（特定の配列の倍増）または転座（染色体セグメントの位置の変化）。 染色体突然変異は遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。 減数分裂または 腫瘍性疾患。 染色体突然変異と区別されるのは、染色体の数値的染色体異常であり、これは明らかに顕微鏡で見える染色体の数値的変化、すなわち遺伝物質のはるかに大きな変化です。 それらは欠陥に起因します 減数分裂。 数値染色体異常の例は、異数性です。たとえば、一染色体（実際にはXNUMX回存在する染色体の固有の存在）またはトリソミーと倍数体（たとえば、三倍体）です。一染色体の例は次のとおりです。 ターナー症候群 （同義語：Ullrich-Turner症候群）：この特異性を持つ少女/女性は、通常のXNUMXつではなくXNUMXつの機能的なX染色体しか持っていません。 トリソミーは、通常は重複して存在する染色体の余分なコピーです。 より一般的なトリソミーは クラインフェルター症候群 （XXY）および21トリソミー（ダウン症候群; 21番染色体過剰）。 三倍体では、半数体染色体の69つの完全なセット（46ではなくXNUMXの染色体）が存在します。 三倍体は通常、 妊娠中絶 (流産）。 ここで、傾向は 流産 塩基対が比較的少ない染色体を持つトリソミーの場合は低くなります。 注：二倍体とは、XNUMXつの核にXNUMXつの相同な染色体セットが存在することを指します。 これは、受精時に設定されたXNUMXつの母方とXNUMXつの父方の一倍体染色体の結合からの有性生殖をもたらします。 通常、卵母細胞の染色体セット（卵）および精子（精子）は半数体です。つまり、ここではゲノム（遺伝物質）はXNUMX回だけ存在します。 これは、受精中に「均等な」分裂を確実にする唯一の方法であり、二倍体の接合子をもたらします。
