ポルフィリン症

ポルフィリン症：結果として生じる病気

ポルフィリン症が関与する可能性のある最も重要な疾患または合併症は次のとおりです: 新生物 – 腫瘍疾患 (C00-D48)。 肝細胞癌 [急性ポルフィリン症] 精神 – 神経系 (F00-F99; G00-G99)。 持続性麻痺（麻痺）[急性ポルフィリン症] 泌尿器系（腎臓、尿路～生殖器）（N00～N99）。 腎不全（腎衰弱）[急性ポルフィリン症] 腎不全[急性ポルフィリン症]

ポルフィリン症：分類

ポルフィリン症はさまざまな基準に従って分類できますが、重複する場合もあります。 たとえば、症候学および治療の文脈では、急性型はさまざまな側面に従って区別されますが、皮膚型と区別されます。 原因に応じて、原発性ポルフィリン症と続発性ポルフィリン症が区別されます。 原発性ポルフィリン症 急性間欠性ポルフィリン症 … ポルフィリン症：分類

ポルフィリン症：検査

包括的な臨床検査は、さらなる診断ステップを選択するための基礎となります。 一般的な身体検査 – 血圧、脈拍、体温、体重、身長など。 さらに：検査（閲覧）。 皮膚 日光/光不耐反応 → 皮膚と組織の損傷。 赤み 腫れ 火傷 皮膚の水疱 組織の死 瘢痕化 外観の損傷（唇、鼻などの喪失） ポルフィリン症：検査

ポルフィリン症：ラボテスト

一次臨床検査パラメータ - 必須の臨床検査。 尿中の特定のポルフィリン症前駆段階の検出 – ポルフォビリノーゲン (PBG) の定性的尿検査。 陽性の場合、ポルホビリノーゲン (PBG) およびデルタ-アミノレブリン酸 (ALA) の定量的測定。 急性間欠性ポルフィリン症 (AIP): 空気中の尿の汚れ? 赤の場合 → 発作前および発作中の急性ポルフィリン症の証拠。 測定 … ポルフィリン症：ラボテスト

ポルフィリン症：薬物療法

遺伝的欠陥は遺伝的なものであるため、急性型と皮膚型の両方のポルフィリン症に対して原因療法は存在しません。 治療目標 症状の軽減 誘発因子の回避（暴露予防）。 推奨される治療法 診断が確定して最終的な治療が開始されるまで、WHO の病期分類スキームに従った鎮痛： 非オピオイド鎮痛薬：パラセタモール、急性腹痛の第一選択薬。 低効力オピオイド… ポルフィリン症：薬物療法

ポルフィリン症：外科療法

急性間欠性ポルフィリン症（AIP）の場合、肝移植（LTx、外来臓器の移植）が選択肢となり、治癒につながる可能性があります。 この手順により、肝ポルホビリノーゲン デアミナーゼ (PBG-D) 酵素の欠損が修正され、その後ポルホビリノーゲン (PBG) とデルタ-アミノレブリン酸 (ALA) のレベルが正常化されます。 プロトポルフィリン症（続発性…）の場合も肝移植が必要になる場合があります。 ポルフィリン症：外科療法

ポルフィリン症：予防

ポルフィリン症は遺伝性であるため、病気を防ぐことはできません。 ただし、適切な行動をとれば、発作やエピソードのリスクを軽減できます。 原発性ポルフィリン症 急性ポルフィリン症の発作/発作は、以下の要因によって引き起こされる可能性があります: 行動の引き金 食事 (クラッシュ) ダイエットによる炭水化物欠乏 飢餓状態 - 定期的な食事に注意を払う必要があります。 ポルフィリン症：予防

ポルフィリン症：症状、苦情、兆候

以下の症状および愁訴はポルフィリン症を示している可能性があります。 主な症状 - 急性ポルフィリン症 [急性間欠性ポルフィリン症 (AIP)、遺伝性コプロポルフィリン症 (HCP)、ドス ポルフィリン症、斑状ポルフィリン症 (PV)] 疝痛のような腹痛 吐き気、嘔吐 便秘 (便秘) 神経障害 –筋力低下（四肢から始まる）、麻痺（不完全麻痺）、麻痺（完全麻痺）、感覚障害（感覚障害）、てんかん発作（けいれん） 精神疾患の訴え – … ポルフィリン症：症状、苦情、兆候

ポルフィリン症：病歴

病歴（病歴）は、ポルフィリン症の診断において重要な要素となります。 家族歴 あなたの親戚の一般的な健康状態はどうですか? あなたの家族に遺伝性の病気はありますか? 社会史 あなたの職業は何ですか? 職業上、有害な作業物質にさらされていますか? 心理社会的ストレスの証拠はありますか? ポルフィリン症：病歴

ポルフィリン症：それとも何か他のもの？ 鑑別診断

周産期（P00～P96）に起因する特定の状態。 クリグラー・ナジャール症候群 1 型 – 特定の酵素 (グルクロニルトランスフェラーゼ) の欠如によって引き起こされる新生児黄疸。 血液、造血器官 - 免疫系 (D50-D90)。 溶血（赤血球/赤血球の溶解）。 内分泌疾患、栄養疾患、代謝疾患 (E00-E90)。 デュビン・ジョンソン症候群 – ビリルビンを引き起こす常染色体劣性遺伝を伴う遺伝病… ポルフィリン症：それとも何か他のもの？ 鑑別診断